WRODZONA ŁAMLIWOŚĆ KOŚCI
etiopatogeneza
Choroba uwarunkowana genetycznie
Autosomalnie, dominująco
recesywnie
Zaburzenie tkanki łącznej
Różnorodność objawów:
Uogólniona osteoporoza, (bezobjawowa-liczne złamania i zagięcia),
Niedoskonałe tworzenie się zębów,
Niebieskie twardówki,
Głuchota,
Wiotkość wielostawowa,
Skolioza,
przepukliny
Stopień nasilenia i postać
W zależności od wystąpienia pierwszego złamania
PŁODOWA (najcięższa) – liczne złamania już w życiu płodowym lub podczas porodu (często letalna)
NIEMOWLĘCA ( umiarkowanie ciężka)- liczna złamania we wczesnym dzieciństwie- niski wzrost, deformacje kk, relatywnie duża głowa,
MŁODZIEŃCZA ( łagodna) – pierwsze złamania w okresie późnodziecięcym
Podział wg Sillence’a i Danksa
TYP I – uogólniona osteoporoza, duża skłonność do złamań, niebieskie twardówki, niedosłuch
TYP I A – prawidłowe tworzenie zębiny
TYP I B – zaburzenia kostnienia zębów,
- dziedziczenie autosomolne dominujące
TYP II –wielka skłonność do złamań, zwykle śmierć noworodka w okresie poporodowym
Dziedziczenie autosomalne recesywne
TYP III- liczne złamania i postępujące zagięcia trzonów kk długich
Istotne opóźnienie wzrostu
twardówki niebieskie, bieleją z wiekiem,
TYP IV- od urodzenia osteoporoza i rózne złamania i zniekształcenia trzonów kk. długich
twardówki normalny kolor
Dziedziczenie autosomalne dominujące
IV A i IV B jak w typie I
TRIADA OBJAWÓW
Niebieskie białkówki
Nieprawidłowe
tworzenie zębiny
Uogólniona
osteoporoza z licznymi
złamaniami i wygięciami kości długich
LECZENIE
Farmakologiczne
Brak specyficznego leczenia
Testosteron, hormony anaboliczne,
Fluorki
Kalcytonina,
Ortopedyczne
Ma na celu utrzymanie maksymalnie osiągalnej czynności kończyn
Stabilizacja zewnętrzna – ortezy wspomagające stanie i chodzenie,
Stabilizacja wewnętrzna- gwoździe i pręty śródszpikowo,
Wielopoziomowe osteotomie
Pręty Harringtona w stabilizacji kręgosłupa
Zaopatrzenie ortopedyczne
Kk górne: łuski stabilizujące lub korekcyjne
Kk dolne: aparaty szynowo-opaskowe dzieci młodsze- parapodia, wysokie aparaty,
dzieci starsze- aparaty stabilizujące stopę, staw skokowy, kolanowy (KAFO)
wózki inwalidzkie
rehabilitacyjne
kinezyterapia
Nie wcześniej niż po wygojeniu złamania lub operacji,
Ostrożne ćw. bierne (duża osteopenia w rejonie złamania lub operacji) - uzyskanie zakresu ruchu o funkcjonalnej przydatności,
Ćw. zwiększające siłę mięśni- j.w + niewielkie obciążenia, częste powtórzenia
Masaż klasyczny- PRZECIWSKAZANY!!!
OSTROŻNOŚĆ ĆWICZEŃ
Oznaki sygnalizujące złamanie
1. wzmożone ucieplenie, obrzęk, ból, zasinienie, deformacja kończyny,
2. nagła utrata zakresu ruchu u dziecka z prętem śródszpikowym- natychmiastowa konsultacja chirurgiczna.
NAUKA CHODU
Siła mm posturalnych co najmniej 3 wg Lovetta
Typowa metodyka:
Poręcze,
Aparaty stabilizujące
Stoły pionizacyjne,
Parapodia,
Kule pachowe lub łokciowe
Terapia wspomagająca
Termoterapia:
Ciepło, zimno – zwiększenie zakresu ruchu, zmniejszenie bólu, obrzęku,
Hydroterapia i ćw. w basenie –zwiększenie zakresu ruchu, siły mięśniowej, ułatwienie nauki chodu
Terapia rodzinna
Poczucie winy – choroby, złamań
Psychoterapia,
Kontakt z organizacjami, innymi rodzinami
ROKOWANIE
W ciężkich postaciach – płód lub noworodek nie przeżywają
W postaciach umiarkowanych i lekkich-
różnie: stopniowa tendencja do poprawy, gł.po wystąpieniu objawów dojrzałości płciowej,(działanie hormonów odp. za metabolizm kostny)
Wraz z dojrzewaniem chory uczy się jak postępować, w jaki sposób zapobiegać upadkom i złamaniom.
CEL
Bezpiecznie przeprowadzić przez okres dzieciństwa do dojrzałości.
dziubusek30