Neurologia, wykład: Choroby mięśni (30.04.2008)
EMG:
- zapis neurogenny
- zapis miogenny
I
1. Postęująca dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a
2. Postępująca dystrofia mięśniowa typu Beckera
3. Postacie pośrednie
Ad.1.
- początek 2-4 r.ż., chłopcy
- brak dystrofiny
EMG – zapis miogenny
EKG - 50% zmian
CPK rośnie ponad 200x (rozpad kom. Mięśniowych)
- zanik ukł. Mięśn. W wyniku tzw. Manewu Gawersa (wspinanie się po sobie)
- łydki Gnoma
- zanim mięśni (uda prawie takie same jak łydki)
*Dystrofie mm. czyli dystrofinopatie. Wyodrębniono je w związku z wyizolowaniem w 1987 r. przez Kunkce'a
twarzowo-łopatkowo-
Duchenne ramienna Miotoniczne
wiek zachor. Dzieciństwo młodzi młodzi lub później
(rzadko dzieci)
płeć M K/M K/M
Ad.2.
Typu Beckera
- początek po 10 r. ż., chłopcy
- łagodny przebieg
- poziom dystrofiny obniżony
- próby leczenia sterydami
- rzadsza od poprzedniej
- choroba Duchenna'a nie reaguje na zadne leki
· mogą występować typu pośredniego między 1 a 2 , stanowią ok. 8%
II
Dystrofia obręczowo-kończynowa
Powstała po wyłączeniu choroby Duchenne'a, FSHMD i dystrofii miotonicznych o dziedziczeniu rec. bądź domin.
Obj. Klin.
- przed 20 r.ż.
- Najpierw obręcz biodrowa
- wzrost CPK, transaminazy
- w EMG zapis miogenny
III
Dystr. Twarzowo-łopatkowo-ramienna
- początek 2 dekada życia
- osłabienie mm. Twarzy, stabilizujących łopatki, zginaczy grzbietowych stóp
- poziom CPKpróby leczenia B-blokerami
IV
Dystr. Emery'ego Dreifussa
- początek 3-7 r.ż, przykurcze stawowe (łokcie, kostki, kręgosłup, osłabienie mm. O charakterze ramienno-strzałkowym z brakiem odruchów)
- po 20 r.ż. Pojawiaja się obj. Kardiologiczne gł. Zaburzenia rytmu i migotanie przedsionków
Istotą choroby jest brak białka ..emertyny.(?)
V
Dystr. Oczno-gardzielowa
- początek po 40 r.ż
- narastająca ptoza, dysfagia
- osłabienie mm. Dosiebnych obu obręczy
- CK prawidłowe
*Miopatie (rzadziej niż dystrofie)
I Miopatia wrodzona
1. miotubularne
2. z centralnie ułożonym jądrem
3. niemielinowe
4. typu central-core
5. typu multi-mini core
- choruja chłpocy
- uogólniona wiotkość, deformacja kostna
6. desminopatie
- genet. Uwarunkowane z nadmiernym gromadzeniem białka desminy
Dystrofie miotoniczne
- zaczynaja sie pow. 29 r.ż.
- Łysienie
- katarakta
- ginekomastia
- zanik funkcji płciowych
- opadanie powiek
- wywinięcie wargi
- po złapaniu przedmiot trudność z wyprostowaniem palców
- przy uderzeniu młotkiem w kłąb kciukatworzy sie tzw. Wałek
1. typu Battena-Curschmana
2. typu Rickersa (PROMM)
1 2
dziedziczenie chrom 1q (aut.dom.) 3q (aut.dom)
osłabienie odsiebne dosiebne
mm twarzy zanik zaoszczędzone
przerost mm. nie wyst. często łydki
zaćma czesto rzadko
Kanałopatie
1 Miotonia Thomsena
- przetrwały skurcz mięsni, nie może byc naturalnie zmieniony
- obraz klin. r. miotoniczna (?)
leczenie: meksetylina, antyarytmiczne
2 Porażenie okresowe
- hypokalcemia - poraż. hiperkalcemiczne
- hipokalcemia – poraż. Hipoklacemiczne
Hypokalimicze:
- chory lężący, przytomny, rusza gałkami ocznymi, nie może ruszyc głową, ręką, nogą
- 10-22 lat
- pogarsza się pod wpływem czekolady
Hipo Hiper
począt. obj. Konie I dekady I dekada
płeć gł. M K/M
przerwy między kilka tyg. Kilka godz.
napadami
ciężkość porażenia ciężkie zwykle łagodne
działanie zimna może wywołać porażenie może wywołać poraż.
działanie glukozy j.w. przerywane porażenie
K w surowicy niskie wysokie
podanie doustne K zapobiega lub przerywa wywołuje napad
napad
Paramiotonia wrodzona:
- I dekada
- K/M
- zwykle łagodne, czasami ciężkie
- może wywołać porażenie
Miopatie metaboliczne
1.glikogenolizy XIII typów
2. tłumione
3. z niedoboru karnityny
Zapalne
- etiologia nieznana
- idiopatyczne zapalenie wielomięśniowe
- kolagenozy
SLE, RZS, guzkowe zapalenie tt., twardzina układowa, olbrzymiokomórkowe zapalenie tt., z. Sjogrena
zakażenia:
toksoplazmoza, włośnica, wągrzyca, ch. Chagasa, ch. Legionistów, kandydoza, AIDS, grypa, różyczka, WZW B, ch. Kawasaki, wirus ECHO, Coxackie
Leki:
penicylamina (?), steroidy, chlorochina, rifampicyna
Ch. układ.
Rak, sarkoidoza, amyloidoza, łuszczyca
Ch. endokrynolog.
Nad- i niedoczynność tarczycy
Ch. metabol.
Anoreksja, żywienie pozajelitowe, przewlekła niewydolność nerek
Toksyny: skażony tryptofan, skażony olej rzepakowy
1 polymyositis
2 dermatomyositis
3 sclerodermia
4 ch. tk. Łącznej
VI
Miopatie mitochondrialne
1 Kearns'a-Sayre'a
- postępująca zewn. Oftalmoplegia, barwinkowe zwyrodnienie siatkówki
- początek przed 20 r.ż.
PEO:
- sporadycznie postępująca oftalmoplegia zewn. Z pojed. Delecjami mtDNA
- PEO z miopatią dosiebną
- zesp. Kearns'a- Sayre'a
- wrodzone PEO i niedowład mm. Twarzy (zesp. Mobiusa)
2 Postępująca oftalmoplegia zewn.
a) jako zespół izolowany
b) w przebiegu:
MELAS (miop., encefalop., wzrost kw. mlekowego)
MERFF
MNGIE (encef., zaburz. ż-j., miop. Mitochondr.)
leczenie:przy pomocy Q10
VII
Rdzeniowy zanik mięśni
1 Werdriga-Hoffmana
2 Pośrednie
3 Kugelberga-Welander (zniesienie odruchów głębokich)
4 zanik rdzeniowo-opuszkowy Kennedy'ego
- fascykulacje na języku
- bolesne kurcze i męczliwość mięśni
- zaniki mm. dosiebnych
- początk 15-60 r.ż., zwykle 3-4 dekada
- ...
levisss