GENETYKA-GIEŁDA
1. anomalie chromosomów
2. zespół Turnera
3. zespół Klinefeltera
4. zespół superkobiety
5. mężczyźni XX
6. kobiety 46 XY
7. zespół feminizujących jąder
8. zespół niewrażliwości na androgeny
9. płeć – badanie molekularne (hybrydyzacja in situ, PCR, hybrydyzacja metoda Santhersa
10. choroby monogenowe AD – kryteria dziedziczenia
11. pląsawica Huntingtona
12. dystrofia miotoniiczna
13. hipercholesterolemia rodzinna
14. torbielowatość nerek u dorosłych (u dzieci cecha recesywna)
15. polipowatość okrężnicy (zespół Peutza-jeghersa) – efekt wielokrotny pojedynczego genu
16. sferocytoza wrodzona
17. achondroplazja, syndakl\tylia, polidaktylia, kamptodaktylia, brachydaktylia, arachniodaktylia
18. zespół Marfana
19. nerwiakowłókniakowatość
20. choroby monogenowe AR – kryteria dziedziczenia
21. fenyloketonuria
22. mukowiscydoza
23. zespół nadnerczowo-płciowy
24. anemia sierpowatokrwinkowa
25. choroby monogenowe sprzężone z chromosomem X, dziedziczenie recesywne – kryteria dziedziczenia
26. hemofilia A i B
27. dystrofia mięśniowa Duchene’a
28. dystrofia mięśniowa Beckena
29. niedobór dehydrogenezy glukozo-6-fosforanowej
30. daltonizm
31. choroby monogenowe sprzężone z chromosomem X, dziedziczenie dominujące – kryteria dziedziczenia
32. krzywica oporna na witaminę D3
33. zespół Retta
34. rzekoma niedoczynność przytarczyc
35. choroby sprzężone z chromosomem Y – kryteria dziedziczenia
36. zespół łamliwego chromosomu X
37. choroby poligenowe – kryteria dziedziczenia
38. poradnictwo genetyczne
39. badania prenatalne
40. mikroaberacje – zespół genów sąsiadujących
41. guz Wilmsa
42. zespół Bechrita-Wiedemona
43. retinobklastoma
44. zespół Millera-Bickera
45. zespół DiGeorge;a
46. zespół Pradera-Willego
47. zespół Angelmana’
48. disomia uniparentalna
49. aberracje strukturalne
50. aberracje liczbowe
51. zespół Patau
52. zespół Downa
53. zespół kociego krzyku
54. zespół kocich oczu
55. zespół Edwardsa
56. częstości chorób poligenowych – 3%
57. zespół kotów
58. choroby ekogenetyczne
59. różnica miedzy chorobą poligenową a wielogenową
60. niski wzrost – przyczyny, proporcjonalna budowa ciała i nieproporcjonalna
61. bezwzględne i względne wskazania do badań genetycznych
62. badania prenatalne – Conor Ferguson przeczytać
63. teoria dwóch uderzeń Knudsena
64. kaskada rozwoju raka okrężnicy
65. podział wrodzonych predyspozycji do chorób nowotworowych
66. choroby genetyczne z upośledzeniem umysłowym - przyczyny upośledzeń umysłowych
67. nosicielstwo genetyczne
68. porównanie Angelmana i Pradera Willego
69. heterogenetyczność
70. przyczyny poronień
71. dziecko z wadą serca – Down i inne zaburzenia
72. Porównanie zespołów Edwardsa i Pateau.
73. Wskazania bezwzględne do badań prenatalnych.
74. Zespół łamliwego chromosomu X;
75. Rola genetyki w wykrywaniu nowotworów dziedzicznych.
76. Rola genetyki w chorobach hematologicznych.
77. Fenyloketonuria u matki ciężarnej.
78. Wady cewy nerwowej.
79. Znaczenie disomii uniparentalnej.
80. Bezwzględne wskazania do badań prenatalnych
81. Ryzyko w zespole Downa – wszystkie translokacje i częstotliwości
82. Nosicielstwo translokacji zrównoważonych i w jakich działach medycyny się z tym spotykamy – monosomia, trisomia, niepłodność męska
83. Otwarte wady cewy nerwowej - diagnostyka i leczenie (jak się ma potomstwo)
84. Przyczyny niskorosłości
85. Genetyczne przyczyny mukowiscydozy
86. Genetyczne różnice w zespole PWS i AS
87. Przyczyny poronień samoistnych
88. Aspekty nosicielstwa genetycznego
89. Heterogeność genetyczna
90. Rodowodowe kryteria nosicielstwa zespołów recesywnych związanych z chromosomemX
91. Kiedy wykonuje się badanie kariotypu postnatalnie
92. Koci krzyk – duży i mały zespół
93. Fenyloketonuria matczyna
94. Znaczenie genetyki w chorobach hematologicznych
95. Zespół Petza-Jegersa
96. Rak sutka
97. Znaczenie badań genetycznych w nowotworach
Endress