MUTACJE- genowe i chromosomowe.
Mutacja- to nieskuteczna naprawa DNA. Są to skokowe nagłe i trwałe zmiany w materialne genetycznym organizmu, mogą zachodzić spontanicznie bez widocznej przyczyny, mogą być wywołane przez działanie czynników zewnętrznych tzw. mutagenów
Mutacja genowa punktowa- są to zmiany sekwencji nukleotydów DNA genów w stosunku do sekwencji wyjściowej(niezmutowanej) mogą powstać w wyniku:
tranzycji- zmiany jednej zasady purynowej na drugą np. adeniny na guaninę lub pirymidynowej na drugą np. cytozyny na tyminę, transwersji- zmiany zasady purynowej na pirymidynowąlub odwrotnie, delecji- czyli wypadnięcie jednego lub wiekszej liczby nukleotydów danego genu, insercji- czyli wstawienie jednego lub większej liczby nukletydu do danego genu
Baur- udowodnił, że w wyniku mutacji powstają nowe allele genów. Rekombinacje nowopowstałych korzystnych alleli z juz istniejącymi prowadzi do powstania nowego fenotypu danej cechy: A-->a, AA-->Aa
Mutacje chromosomowe- dotyczą zmian w pojedyńczych chromosomach, powodują ważne zmiany długich sekwencji DNA przyczyną mutacji jet przerwanie ciągłości chromosomu,
1)zmiana liczby chromosomów a) u euploida, monopoloida, triploida, poliploida b) u aneuploida: monosomia, trisomia, polisomia, nulisomia
2) aberacje chromosomowe: translokacja, delecja, duplikacja, inwersja,powstawanie izochromosomów
Euploidalność- wystepowanie w komórkach somatycznych pojedyńczego genomu lub zwielokrotnionego(osobniki normalne są diploidalne) zmienia się cały genom
Genom- to całkowity DNA obejmujący zarówno wszystkie geny jak i osobniki międzygenowe
Genom- to podstawowa liczba chromosomów dla gatunku w gamecie(osobnika diploidalnego), w genomie chromosomy występują pojedyńczo, każdy ma swoją morfologięi inne geny
DZIAŁANIE GENU: A>a dominująca w obrebie jednej pary genu AB- epistaza jeden maskuje działanie drugiego między genami nie allelicznymi. LALB-kodominacja jeden i drugi działa niezależnie.
Chromosomy homologiczne- o takiej samej budowie względem siebie, w komórce somatycznej może być 2n=x=7 , 2n=2x=14 , osobnik tetraidalny ma 2n=4n=28 ale n=14, u aneuploida może być 7-1, 7-2 ma ograniczoną żywotność u euploida-zwielokrotnia cały genom
Aberacje chromosomowe- wypada fragment chromosomu i mamy w środku delecje a na końcu deficjancje. Może się odwrócić- inwersja, podwojenie- duplikacja,między chromosomami niehomologicznymi zachodzi trnaslakcja.
Chimera- to osobnik o różnym składzie genetycznym komórek w tkankach. Chimery mogą być sektorialne i peryklinalne.
Systemy naprawy DNA: są to pewne enzymy, któr naprawiają uszkodzenia, nprawa DNA zachodzi również w DNA jądrowym jak i cytoplazmatycznym
Mechanizmy naprawy dzielimy na: naprawa przez wycięcie, naprawa bezpośrednia, naprawa źle sprawowanych zasad, naprawa rekombinacyjna i naprawa SOS
Przykładem dziedziczenia alleli wielokrotnych są: barwa oczu u drozofilii melangonaster, barwa futerka, niezgodnośc grupy krwi
Jeżeli w komórce somatycznej mamy więcej niz dwa genomy to mamy do czynienia z organizmem poliploidalnym. Dzielimy na: autopoliploidy(euploidy) mają zwielokrotniony ten sam genom, allopoliploidy, które mają conajmniej dwa różne genomy np. pszenica
DZIEDZICZNIE
U autoploidów liczba jednego genu jest większa od drugiej. W wyniku regularnego rozdziału chromosomów homologicznych osobnik autotetraploidalny o poszczególnych układach alleli wytwarza kreślone typy gamet z różną częstością:aAAA - homozygota dominująca- układ kwadriples tworzy jeden typ gamet AA po samozapyleniu lub skrzyżowaniu odtwarza się typ rodzicielski b) AAAa- heterozygota- układ triples tworzy dwa typy gamet i taką samą częstotliwość 3AA;3Aa (1:1) c) AAaa- heterozygota- układ dupleks, tworzy trzy typy gamet z częstością 1AA;4Aa;1aa d) Aaaa- simpleks tworzy taką samą częstotliwość 3Aa;3aa e) aaaa- homozygota układ nullipleks tworzy jeden typ gamet aa.
U allopoliploiów- dziedziczenie disomiczne w obrębie chromosomu, koniuguja ze sobą geny. Mamy złą płodność np. owoce bez nasion ABC.
U euploidów- mają zwielokrotnione całe genomy mogą powstawać wskutek zwielokrotnienia liczby chromosomów, połączenia się gamet niezredukowanych lub zwielokrotnienia liczby chromosomów u mieszańców międzygatunkowych
U aneuploidów- są to organizmy,uktórych liczba chromosomów w jądrze nie jest całkowitą wielokrotnościa liczby genomowej, charakteryzują się brakiem lub zwielokrotnieniem liczby chromosomów jednej lub kilku par.
GRUPY KRWI:
A- genotyp LALA i LAL B- genotyp LBLB i LBL AB- genotyp LALB O- genotyp LB RH+- genotyp Rhrh RH- genotyp rhrh.
U człowieka dziedziczenie grup krwi uwarunkowane jest serią alleli wielokrotnych LA, LB, LA i LB dominują nad allelem pierwszym
Budowa chromosomu: centromer, telomer, przewężenie wtórne i pierwotne, chromatydy, satelita
Podział komórki: a) mejotyczny- w pierwszej metafazie chromosomy ustawiają sie parami i tworz się biwalent, b) mitotyczny- w metafazie chromosomy ustawiają sie pojedyńczo; dzieli się na dwie chromatydy 2n
GENETYCZNE KONSEKWENCJE MEJOZY: a) redukcja liczby chromosomów z diploidalnej do haploidalnej b) crossing over - pomiędzy chromosomami homologicznymi powoduje, że każdy chromoom gamety zawiera niektóre geny dziedziczonepo po matce i niektóre po ojcu c) segregacja alleli- taka, że z każdej pary genów jeden allel jest przekazywany każdej gamecie d) niezależny rozdział homologiczny chromosomów w wyniku czego gameta zawiera część chromosomów ojca i matki
RÓŻNICA MIĘDZY MEJOZĄ A MITOZĄ: mejoza- zachodzi w komórkach płciowych a mitoza -we wszystkich komórkach somatycznych również w pierwotnych komórkach rozrodczych. Mejoza- z dwóch kolejnych następujących po sobie podziałów komórki; Mitoza-b jako pojedyńczy podział.
Rekombinacje pomiędzy chromosomami homologicznymi jest stałą cechą mejozy a mutacje zachodzą sporadycznie, efektem mejozy są dwie komórki potomne 2n a mejozy gamety=n
Zaky80