- defekty kanałów jonowych błony komórki mięśniowej i systemu kanałów T powodują nieprawidłowości pobudliwości włókna mięśniowego.
- Klinicznie: sztywność mm wywołana nadpobudliwością lub spadkiem pobudliwości.
- Miotonie niedystroficzne i porażenia okresowe
- Z wiekiem może dochodzić do osłabienia mm z wodniczkowym uszkodzeniem mm i gromadzeniem lipidów.
- Miotonia i paramiotonia- zaburzone rozluźnienie m po skurczu
1. Miotonia wrodzona Thomsena
- łagodna, AD,
- gen ClCN1; chromosom 7q35,
- bramokowany potencjałem kanał Cl - utrata funkcji,
- początek w okresie nastoletnim
2. Miotonia uogólniona Beckera-
- ciężka, Arec,
- gen ClCN1, chr. 7q35,
- bramokowany potencjałem kanał Cl,
- początek w dzieciństwie
3. Miotonia związana z kanałem Na-
- SCN4A, chr 17q23
- Nasilenie objawów po ekspozycji na zimno lub spożycie potasu - UNIKAĆ
4. Paramiotonia wrodzona –
- AD
- Sztywność wywołana zimnem i aktywnością ruchową- unikać wysiłku fiz- ryzyko przełomu miotonicznego
- gen SCN4A, chr 17q23,
- podjednostka alfa kanału Na
5. Porażenie okresowe Hiperkaliemiczne HyPP-
- łagodna miotonia gł. twarzy, języka, kciuka, prostowników palców
6. Porażenie okresowe Hipokaliemiczne HoPP-
- AD, mniejsza penetracja u kobiet
- gen CACNA1S, chr 1q32- podjednostka alfa kanału Ca typ L
- gen SCN4A, chr 17q23- podjednostka alfa kanału Na
- napady dłuższe i cięższe niż w HyPP
7. Predyspozycja do Hipertermii złośliwej
- Gen RyR1, 19g11.2-13.2- kanał Ca typ L
- Gen CACNA1S, 1q32- podjednostka alfa kanału Ca
- Masywne uwalnianie wapnia w czasie napadu z siateczki sarkoplazmatycznej poprzez kanały receptora rianodynowego, rabdomioliza,
- Leczenie- Dantrolen – inhibitor RyR1
8. Zespół Andersena-
- Triada objawóww: dyskaliemiczne porażenie okresowe, pobudzenia komorowe (wydłużony QT), wady dysmorficzne
- Gen KCNJ2, podjednostka alfa Kir2.1 kanału potasowego
Inne Kanały:
1. Ch. Devica- Kanały wodne- akwaporyna 4, p/ciała NMO-IgG
2. Migrena hemiplegiczna- Kanał Ca pq
3. Łagodne rodzinne drgawki okresu noworodkowego- kanał K
4. AD forma drgawek goraczkowych- kanał Na
5. Zesp LEMS – VGCC- kanał Ca
6. Neuromiotonia VGKC- kanał K
7. Napadowa ataksja t II kanał Capq
8. EA I kanał K
Leczenie miotonii i paramiotonii:
- Meksyletyna- lek z wyboru, stabilizacja kanału w fazie nieaktywnej
Leczenie porażeń okresowych:
- HoPP: Meksyletyna, Pochodne lidokainy—stabilizują stan spoczynkowy; acetazolamid, potas
- HyPP: brak reakcji na meksyletynę, leczenie: hydrochlorotiazyd, acetazolamid
- Z. Andersena: imipramina, acetazolamid, amiodaron
- acetazolamid
gentamycyna