NIEINWAZYJNA DIAGNOSTYKA PRENATALNA
Ad.3 70-80% dzieci z aneuploidami chrom. rodzą kobiety bez uchwytnych czynników
ryzyka( <35rż, bez złej przeszłości położniczej)
Ad.14 Ogranicz.w stosowaniu baadań biochem.:
*wyjściowo średnie lub wysokie ryzyko aneuploidii np. gdy kobieta ma już
dziecko z zesp. Downa- ryzyko wynikające z wieku + 0.75%
*ciąża blizniacza- mniejsza czułość testu
*ciężarna >42rż ryzyko 1:65
Ad.16 Obl. Ryzyka
(…)
Wart. odcinająca 1:300
>1 :300 –wskazanie do diagnostyki inwazyjnej albo dodatkowa diagnostyka
Usg
Ad.19 Zesp. Downa AFP zmniejszenie wielokrotności mediany
hCG i uE3 tez zmniejszenie
Zesp. Edwardsa zmniejszenie wszystkich wartości
Badania przesiewowe w 1 trymestrze wykonujemy w 11-14 tygodniu ciąży
Ad.30 CRL-to długość ciemieniowo-siedzeniowa-najdokładniejszy parametr określający
wiek ciązy
Ad. 39-40 to dodatkowe parametry
Ad.57 atrezja dwunastnicy:
U noworodka- podwójna bańka powietrza w żołądku
U płodu podw. bańka płynu
NOWOTWORY
Ad.6 mutacje genów proto-onc maja charakter dominujący, a mut. genów
supresorowych charkt. recesywny
Ad.11 kompleks aktywny przenosi reszty fosforanowe z ATP na pRB, ufosforylowane pRB
uwalnia czynniki transkrypcyjne, co umożliwia syntezę innych białek potrzebnych do przejścia przez cykl komórkowy
Ad.13 mutacje TP53 w raku pęcherza moczowego- niepomyślny czynnik prognostyczny
carcinoma in situ w przypadku tego raka jest stadium niezwykle groźnym, wymagającym już chemioterapii czy cystektomii
* badanie moczu pod kątem obecności w nim złuszczonych kom. nowotworowych
( wykrycie zmian gdy kom te stanowią >5%), to badanie przesiewowe
Ad.14 apoptoza kontrolowana jest przez ok. 250 genów ,ale najważniejsze są 2 protoonkogeny BCL-2 (przeżycie) i BAX (apoptoza) kodujące białka o tych samych nazwach, działają na zasadzie wzajemnego ‘wymiareczkowania się’ którego białka jest więcej taka droga w komórce przeważa
Prawidłowa komórka dzieli się 50-80 razy po czym ulega apaptozie, kom.nowotworowa dzieli się o wiele więcej razy i szybciej stąd znamiennie wzrasta ryzyko błędów
Ad.15 spadek TP53 prowadzi do spadku białka trombospondyny co powoduje wyłączenie hamowania angiogenezy i umożliwia rozwój nowych naczyń krw.
Ad. 16 LOH- utrata heterozygotyczności, w momencie gdy następuje 2 mutacja, nie dotyczy tylko nowotworów dziedzicznych; badanie LOH- technika screeningowa
Ad.20 Czułość metody SSCP zależy od: temp, długości fragm. nukleotydowych(200-350pz potem czułość znacznie spada),składu żelu(dodatki np. glicerol)
(!) MSSCP- elektroforeza w gradiencie temp.,bo w czasie elektroforezy temp. może się zmieniac kilkukrotnie.
michalsoowa