Ze względów bezpieczeństwa zewnętrzne obrazki zostały zablokowane. Wyświetl obrazki
hej, oto spora część giełdy od gr 11 i 16, reszta w pn, niestety z dały
tylko 4os:(
dopisek: moze lepiej uczyć się z artykułow i pelekcja z diagnostyki prenatalnej pytania sa chyba z tego;\
1. kobieta 42-lata, 12 tydz ciąży, jakie badania, udziel porady?
2. rodzice mają 2 dzieci, wykryto u nich wady serca, zrobiono rodowód i
stwierdzono, że w rodzinie ojca te cechy wystąpiły co robisz?
3. napisz kariotyp osoby, u której bad wykazało nieprawidłową budow
chromosomu Y, met FISH wykazało obecność chromosomu Y dicentrycznego i
niestw heterochromatyny Y q12, jaki będzie fenotyp
4. CGH - metody i zastosowanie
5. wskazania do analizy cytogenetycznej
6. kariotyp 47,XY,+mar,DAPI(+) jaka dalsza diagnostyka i prawdopodb urodzenia
dziecka z wadą, jakie ryzyko ponownego wystąpienia choroby w kolejnej ciązy
7. przychodzi chłopak 18 lat, w kariotypie 46,XX, jak to możliwe, poaj
możliwe przyczyny genet i epigenet
8. metoda, zasada i zastosowanie mFISH
9. kobieta 31lat, w 12 tyg ciązy, 1 ciąża, siostra 2x Downa, postępowanie
diagnost - lek i treść porady
10. pora 2 niepowodze rozrodu (2 wcześniejsze przed 20tyg, wysypka na
dłoniach), postępowanie i treść porady
11. kobieta, test potrójny ok, USG - niedrożność dwunastnicy i
hiperechogenne jelito, postępowanie i porada
12. zapisz kariotyp, jeżeli del chr, 12, a pkt złamania w prążku 12p, jaki
fenotyp dziecka
13. co to jest UPD i jakie tego konsekw klin?
14. jakie ch nie dziedziczą się zgodnie z prawem Mendla, uzasadnij
15. p/wskazania do stos prenat metod bioch (diagn nieinwazyjna)uzasadnij
16. które sondy stos do identyf chromosomów, czym sie kierować przy doborze
sond
17. 11 letni chłopiec z ginekomastią, eunchoidal bud ciała, zaproponuj
postępowanie diagnostyczne
18. inwersja pericentryczna w obrębie chromosomu 9 (heterochromat inwersja),
kariotyp, fenotyp podac
19. co to jest LOH
20. co to są mutacje dynamiczne i przykł chorób
21. met przeciewowe wykrycia mutacji i opis 1 z nich
22. I prawo Mendla
23. co to jest niedyrekt porada lek
24. 25letnia kobieta w bliźniaczej ciąży, w 16 tyg, dowiedziała się, że
może urodzić dziecko z wadami, badania i porada
25. m-Fish i SKY - podob i różnice, która lepsza
26. 37- letnia kobieta w ciąży, dziecko o kariotypie 47,XY,+mar,DAPI(-)
postęp diagnost, jakie prawdopodb że ur sie dziecko o prawidł fenotypie
27. metody którymi można rozróżnić wszystkie chromosomy
28. wskazania do analiz cytogenet
29. zasada met oznaczania AFP w pł owodniowym
30. wymień testy przesiew do wykryw chorób genet i opisz jedna z nich
31. zastosow mFISH NOR
32. technika SSCP, RFLP
33. porody ze wzrostem AFP-alfa
34. w bad wyszło 46,XX i del chromos 1 w 1 płytce na 15, zapisz kariotyp i
dlaczego tak jest
35. 12letni hermafrodyta prawdziwy, w kariotypie 46,XX, jak to możliwe
36. wykrytokariotyp 46,XX,9qh i dek w genie HECP 2, jakiego fenotypu sie
spodziewasz
37. etiopat zesp Klinefeltera
38. zasady losowej i nielosowej inaktywacji chromos X
39. co potrzeba do PCR i po co
40. techniki wykorzys hybrydy (wymienić)i opisac metodę southern
41. geny supresorowe wymienić i nowotw, które powodują
42. wymienić metody diagnost, predykcyjne(?) i takie które mają jedną i
drugą wart
43. ile ml krwi, pł owodniowego pobiera sie do oznaczenia kariotypu
44. analiza pośrednia i bezpośrednia
45. wymień metody wykrywania mutacji i opisz jedną
46. kariotyp dorosłego os, objawy z PWS, gdy DA/DAPI (+) określ prawdopodb
wyst zespołu u kolejnych dzieci
47. 47,XY,+15[20], kariotyp mozakowy, zaprop dalsze postęp diagnost po oznacz
kariotypu
48. podczas bad kariotyp wykryto chromos markerowy, zaprop dalsze postęp
diagnost
49. co to jest polimorfiz genet, czym sie objawia, czym różni od polimorf
molek
50. piętno rodzicielskie, skutki
51. technika NOR - zastosow
52. II prawo Mendla
53. rodzice majacy dziecko z zespołem Downa pragnący mieć drugie zaprop
porade i badania
54. kobieta zaszła w ciąże, kariotyp płodu 46,XX, t (4,1)(...)poroniła,
staraja sie i następne dziecko, zproponuj porade i postępowanie
55. mozajkowość i pseudomozaikowość
56. kancerogeny wg Knudsona
57. para ma dziecko z Downa, chcą mieć drugie, ale nie mogą, ona prawidł
kariotyp, regular miesiączki
58. u koniety 45,X 2 na 15 w płytce metafazowej, zapisz kariotyp
59. diagnostyka molek CF
60. omówić 2 podst podejścia diagnost w bio molek
wyjaśnić poj: mutacje missens, nonsens, zmiany ramki odczytu
61. etiopat Downa
62. met bio molek stwierdzono mutacje w genie SNRPN, określ ryzyko wyst
zespołu chorobowego u potomstwa
63. strukturalnie stwierdzona nieprawidł w chromos Y, metodą bio molek
stwierdzono wyst 2x genu SRY, zapisz kariotyp
64. kobieta - niepowodzenia rozrodu, poronienia, jej matka też, ur dziecko z
wadą serca i innymi dużymi wadami (1rok przeżyło), określ tok
postępowania diagnost, jaka porada
{podrasowano 24.11.2006:}
65. Dziecko 3 lata z |Turnerem (obj.) miałą kariotyp robiony 45, X/ 46, X +mar Ma mieć podany GH Postepowanie diagnostyczne + Uzasadnienie
66. Wykryto delecje w chromosomie X w obrebieq28 FISHem potwidzono to sonda MECP - 2! Zapisz kariotyp jaki bedzie fenotyp
67. Cele diagnostyki prenatalnej
68. W jakim przypadku diagn. prenatalna AZ i PWS (podaj typ ciężarnych uzasadnienie)??????????
{67. ?del w prążku którymś, MECP - 2 w FISHu nima, Jaki fenotyp???????????}
68. chlopiec o eun. budowie ciała hipogonadyzm hipogonadotropowy 46, XY +mar co zrobić?
{69. Choroby niezg. z prawem mendla}
70. UPD -> konsekw.?
71. 3latek mut. SDRP (giełda?) ->
ryzyko populacujne ewnentualnie mutacja rodzinna
72. etoppato Downa
73. Jedno dziecko z dystrofią Duschena jakie ryzyko nastepnego
74. kariotyp niepr X - metody molek. pojed centromer coś w Xie
75. Predyktywne i/lub diagnostyczne
76. Zastosowanie M-fisz
77. mozaika 47, XY, +15/46 XY, Jakie postepowanie diagnostyczne uzasadnić
78. PWS postepowanie diagnostyczne, zapis kariotypu, ryzyko
79. Ile ml krwi i płynu owodniowego do kariotypu
coś tam owodniowego odpowiednio do mca...
80. Porada genetyczna - 47, XY, +mar, postepowanie, diagnostyka, ryzyko, DAPI+
81. Chip DNA
82. Substraty PCR które decydują o wykre????sie?
{83. fragmenty coś tam :(}
84. metody badania otwtych wad OUN.
85. kariotypy turnera
45, X; 46, X, del(Xp); 46, X i(Xq)(q10); 45, X, r(X); mozaikowatości chromosomowe .....
86. kariotypy Down
47, xx. +21; 45, xx, der(14;21)(p10;q10) translokacje robertsonowskie (mat 15%, pat< 5%)
45, xx, der(14;21)(q10;q10), +21
46, xx der(21;21)(q1-;q10), +21
45, xx, der(21;21)(q10;q10)- nosiciel u potomstwa 100% translokacujnego Downa
87. po biopsji trofobl. u plodu (nie lubie tego słowa lepiej brzmi nienarodzonego dziecka albo po prostu dziecka;) ) wykonano kariotyp i uzyskano wynik mozaika 47, xy +15 [20]/ 46, xy [30] zaproponowac dalsze postepowanie i uzasadnic dlaczego? 11hbd (hbd= hebdoma czyli 7 = tydzien) NT = 1mm
88. Napisz w jakim przypadku moze byc wysokie AFP i hcg u plodu, jezeli kariotyp jest prawidłowy i wykluczono wady oun.
89. jako diagnostyke w celu wykrycia mutacji prowadzacej do dmd i bmd
90. replikacja, transkrypcja, translacja 8)
91. zapisz kariotyp osobnika z zespolem pws, u ktorego wykryto delecje w genie na chromosomie 15, jakie jest pstwo ze w kolejnej ciazy też pws.
92. osoba z kariotypem 47, xy, +mar. marker dapi+ zaproponuj dalsze postepowanie. jakie jest pstwo ujawnienia sie cech fenotypowych u tej osoby?
Sisi199