badania prenatalne.odt

Badania prenatalne

Prof. J. Zaremba

1/3 chorób genetycznych ulega ekspresji w układzie nerwowym.

Wskazania do badań prenatalnych:

1.                 Zwiększone ryzyko aberracji chromosomowych:

•                     wiek matki >35 rż (>1:300)

•                     poprzednie urodzenie dziecka z aberracją chromosomową (0,5-1,0%)

•                     rodzinne strukturalne aberracje, np. translokacja

•                     markery aberracji w USG, np. zwiększona przezierność karkowa (NT) (5-10%); mierzy się ja w 11-13 hbd; >3,5mm – w 60% aberracje chromosomowe

•                     wyniki testu przesiewowego – badanie biochemiczne surowicy krwi matki + pomiar NT + wiek ciężarnej (>1:350)

2.                 Zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z chorobą monogenową (od 25% w chorobach dziedziczonych AR, jak DMD, do 50% w chorobach dziedziczonych AD, jak rodzinna postać stwardnienia guzowatego, choroba Huntingtona, ataksja móżdżkowa

3.                 Zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z wadą uwarunkowaną wieloczynnikowo (np. wada otwarta cewy nerwowej) (3-5%).

Metody i testy przesiewowe:

1.                 Metody inwazyjne:

•                     amniocenteza tradycyjna (15-17 hbd) (ryzyko poronienia 0,5%)

•                     amniocenteza wczesna (13-14 hbd)

•                     biopsja trofoblastu (9-12 hbd) (ryzyko poronienia 1%)

•                     kordocenteza – nakłucie żyły pępowinowej (18-22 hbd)

2.                 Metody nieinwazyjne:

•                     USG, w tym ECHO serca (11-22 hbd)

•                     badanie komórek płodowych w krwiobiegu matki (8-12 hbd)

•                     diagnostyka preimplantacyjna (związana z zapłodnieniem in vitro) (3 dni po zapłodnieniu).

Testy przesiewowe:

I trymestr:

II trymestr:

Test potrójny (15-18 hbd): β-hCG, estradiol (↓), AFP (↑ w otwartych wadach cewy nerwowej, ↓ w zespole Downa).

Choroba Maroteaux-Lamy (MPS VI):

•                     brak enzymu zwanego N-acetylogalaktozamino-4-sulfataza (arylosulfataza B), odpowiedzialnego za rozpad mukopolisacharydów.

Ustalanie płci płodu – badanie genu dla amelogeniny (warunkuje rozwój szkliwa zębowego).

Dystrofina – 79 egzonów.

PAX-6 – warunkuje prawidłowy rozwój gałki ocznej; brak genu – aniridia (wrodzony brak tęczówki).

Choroba Huntingtona – analiza liczby powtórzeń CAG:

•                     zakres prawidłowy <35 powtórzeń CAG

•                     zakres chorobotwórczy >39 powtórzeń CAG.