GENETYKA – POJĘCIA
Allel, jedna z dwóch lub większej liczby wykluczających się wzajemnie form genu tego samego lokus, różniących się sekwencją zasad DNA, wywołujących odmienne wykształcenie tej samej cechy; różne a. tego samego genu powstają na skutek mutacji; w komórkach organizmów diploidalnych występuje z reguły jedna para identycznych lub różnych a. danego genu
Allel dominujący, forma ulega ekspresji zarówno w stanie homozygotycznym, jak i heterozygotycznym; allel dominujący oznacza się dużą literą.
Allel recesywny, ulega ekspresji tylko w stanie homozygotycznym ; oznaczany małą literą.
Allele wielokrotne, allele danego lokus występujące w więcej niż dwóch alternatywnych formach; w organizmie diploidalnym mogą występować jedynie dwa alternatywne allele, w populacji takich alleli warunkujących daną cechę może być więcej; przykładem a. w. są allele samoniezgodności u roślin, a u zwierząt allele głównego układu zgodności tkankowej lub grup krwi układu ABO u ludzi
Gen, jednostka funkcjonalna materiału genetycznego, fragment DNA (o specyficznej linowej sekwencji nukleotydów) kodujący cząsteczki RNA i/lub polipeptydy
Genotyp – suma informacji genetycznej zawartej w komórkach danego osobnika. Genotyp nie determinuje bezpośrednio określonego fenotypu, ale zakres fenotypowych możliwości, których realizacja uzależniona jest również od warunków środowiska..
Fenotyp – obserwowany zestaw cech przejawianych przez organizm, wynikający z posiadania określonego genotypu i wpływu
środowiska
Kodominacja, brak dominacji jednego allelu nad drugim, heterozygota przejawia nową jakość – w fenotypie ujawniają się obydwa allele; przykładem k. jest u ludzi grupa krwi AB, w której ujawniają się oba geny alleliczne – IA oraz IB; innym przykładem są allele białek izoenzymatycznych wyróżniane za pomocą elektroforezy.
Recesywność, (a) – w heterozygocie w obecności allelu dominującego, brak fenotypowego ujawnienia się allelu recesywnego
Niepełna dominacja – odnosi się do pary alleli, z których żaden nie wykazuje dominacji, fenotyp heterozygoty jest pośredni między fenotypami obu homozygot (dominującej i recesywnej)
Locus - miejsce genu w chromosomie
Homozygota, (AA lub aa) – osobnik mający w chromosomach homologicznych identyczne allele danego genu
Heterozygota, (Aa) – osobnik mający w chromosomach homologicznych różne allele danego genu
Dominacja, (A) – przewaga jednego allelu nad drugim przejawiająca się w heterozygocie ujawnieniem fenotypu cechy niesionej przez allel dominujący
Genom – całość informacji genetycznej charakterystyczna dla gamety. Eukariota - DNA, obejmujący zarówno sekwencje kodujące jak i niekodujące
Chromosom – liniowa cząsteczka DNA, struktura białkowo-nukleinowa zawierająca część jądrowego genomu Eukariota
Monoploidalna liczba chromosomów, (x) – podstawowa liczba chromosomów tworząca jeden genom
Haploidalna liczba chromosomów, (n) – liczba chromosomów charakterystyczna dla gamet, powstała w wyniku mejozy (dla gatunków diploidalnych liczba ta odpowiada liczbie monoploidalnej)
Kariotyp – charakterystyczny dla danego gatunku zestaw chromosomów metafazowych
Epistaza, jednokierunkowe oddziaływanie na siebie genów nieallelicznych, polegające na tym, że jeden gen (zwany epistatycznym) maskuje ekspresję drugiego genu (hipostatycznego).
Współdziałanie genów – zjawisko polegające na tym, że dwa lub więcej genów współdziała w wytworzeniu nowej jakości cechy
Komplementacja – dopełniające się działanie dwóch lub większej liczby genów w wytworzeniu określonej cechy fenotypowej
Cechy ilościowe, biol. cechy żywych organizmów o zmienności ciągłej (np. długość ciała, siła mięśnia, czas reakcji); dokładność ich pomiaru zależy jedynie od dokładności skali przyrządu pomiarowego (wyjątek stanowią cechy, których pomiar polega na określaniu liczby składowych elementów, np. liczba liści, włosów, bruzd itp.); ciągłość rozkładów zmienności fenotypowej c. i. wynika z udziału wielu genów w ich determinacji ( cechy poligenowe); charakterystyka genotypowa i fenotypowa populacji ze względu na te cechy opiera się na parametrach ich rozkładów – miarach położenia (np. średniej arytmetycznej), zmienności (np. wariancji) i współzmienności (np. kowariancji).
Geny kumulatywne, poligeny, geny polimeryczne, geny wielokrotne, geny o niewielkich efektach fenotypowych, kontrolujące wspólnie określoną cechę ilościową; warunkują powstanie tzw. cech ilościowych.
Cechy poligenowe, cechy, w odróżnieniu od monogenowych, warunkowane przez kilka genów; przykładem cech warunkowanych działaniem kilku genów są plon zbóż lub mleczność krów.
Sprzężenie – tendencja alleli pewnej ilości genów do przechodzenia z jednego pokolenia do drugiego w tych samych kombinacjach.
Faza skupienia – zjawisko sprzężenia ze sobą alleli dominujących lub recesywnych dwóch genów
Faza rozproszenia – zjawisko sprzężenia ze sobą allelu recesywnego jednego genu z genem dominującym drugiego genu
Cechy sprzężone z płcią – cechy kodowane przez geny z chromosomu X.
Cechy związane z płcią – cechy przejawiane u obu płci, ale z różnym natężeniem, np. łysienie
Cechy ograniczone do jednej płci – cechy, ulegające ekspresji tylko u jednej płci, np. rak piersi u kobiet (wywołany genem BRCA1)
Cechy holandryczne – cechy kodowane przez geny z chromosomu Y.
Allele wielokrotne, allele danego locus występujące w więcej niż dwóch alternatywnych formach; w organizmie diploidalnym mogą występować jedynie dwa alternatywne allele, w populacji takich alleli warunkujących daną cechę może być więcej; przykładem a. w. są allele samoniezgodności u roślin, a u zwierząt allele głównego układu zgodności tkankowej lub grup krwi układu ABO u ludzi.
Dryf genetyczny, nieadaptacyjny mechanizm ewolucji; zmiany częstości genów spowodowane czynnikami losowymi; d. g. działa w każdej populacji (jego efekty ujawniają się tym szybciej i wyraźniej, im populacja jest mniejsza) i w sytuacji gdy nie działa żaden inny czynnik (dobór naturalny, migracje i mutacje), prowadzi do utrwalenia się w każdym locus jednego allelu
Efekt założyciela, wynik dryfu genetycznego pojawiający się, gdy populacja powstaje z niewielu osobników założycieli (np. kolonizujących nowe, niezasiedlone, a izolowane od innych populacji obszary), których zmienność genetyczna jest jedynie fragmentem zmienności gatunku.
Bujność mieszańców, wigor mieszańców, heterozja, większa żywotność obserwowana u niektórych mieszańców między gatunkami, odmianami lub rodami; mogą one być bardziej żywotne, większe, szybciej rosnąć lub w inny sposób przeważać nad formami rodzicielskimi; efekt bujności nie wynika z tłumienia niekorzystnego działania niektórych genów ani homeostazy genetycznej mieszańca, ale jest rezultatem uzupełniającego działania różnych alleli genów ojca i matki oraz efektu naddominacji lub współdziałania genów dominujących; przykładem b. m. może być transgresja genetyczna; efekt b. m. wykorzystywany jest w hodowli heterozyjnej zbóż, warzyw, drobiu i zwierząt hodowlanych
Transgresja genetyczna, pojawienie się wśród pokolenia F2 lub potomstwa krzyżówki wstecznej osobników, u których zakres zmienności cechy przekracza zakres zmienności pokolenia rodzicielskiego; transgresja dotyczy dziedziczenia cech ilościowych, warunkowanych przez kilka lub wiele par alleli.
Naddominacja, zjawisko polegające na tym, że heterozygota przekracza wartości genetyczne obu homozygot, w wyniku czego osobniki heterozygotyczne z n. wykazują większą żywotność i płodność; zjawisko n. opiera się na korzystnym współdziałaniu dwóch różnych alleli tego samego genu; przykładem n. jest gen niedokrwistości sierpowatokrwinkowej u ludzi, którego forma heterozygotyczna ma wyższą wartość przystosowawczą na obszarach malarycznych
Mutacja letalna – mutacja, która powoduje przedwczesną śmierć noszącego ją organizmu. Dominujące geny letalne powodują śmierć homozygot dominujących, recesywne geny letalne powodują śmierć jedynie homozygot
Mutacja subletalna – mutacja zmniejszająca żywotność, bez skutków śmiertelnych
Mutacja semiletalna – mutacja powodująca śmierć ponad 50% osobników o zmutowanym genotypie
Poliploidalność – stan organizmu charakteryzujący się zwiększoną liczbą chromosomów.
Euploidalność – zwielokrotnienie podstawowej, monoploidalnej liczby chromosomów.
Autopoliploid – organizm o zwiększonej liczbie genomów charakterystycznych dla jego gatunku.
Allopoliploid – organizm o zwiększonej liczbie genomów pochodzących od różnych gatunków. Zwykle powstaje w wyniku skrzyżowania dwóch różnych gatunków.
Aneuploidalność – zmiana w garniturze chromosomowym przejawiająca się zwiększeniem lub zmniejszeniem liczby pojedynczych chromosomów.
Aberracje chromosomowe – zmiany w budowie chromosomów wywołane mutacjami polegającymi na utracie, duplikacji lub rearanżacji ich fragmentów; mogą zaburzać prawidłowe funkcjonowanie organizmu, z drugiej jednak strony mogą być czynnikiem wywołującym zmiany ewolucyjne.
Delecja – aberracja chromosomowa polegająca na pęknięciu i utracie fragmentu chromosomu. Delecja interstycjalna polega na utracie wewnętrzengo odcinka chromosomu w wyniku zaburzenia crossing-over lub rodzicielskiej translokacji. Delecja terminalna polega na utracie końcowego odcinka chromosomu; rzadsza ze względu na obecność w telomerach struktury spinki do włosów zabezpieczających przed pęknięciami.
Duplikacja – aberracja chromosomowa polegająca na powieleniu fragmentu chromosomu, np. w wyniku nierównego crossing-over
Inwersja – aberracja chromosomowa polegająca na podwójnym pęknięciu odcinka chromosomu i odwróceniu go o 180°, skutkująca w odwróceniu kolejności genów w chromosomie. Inwersja paracentryczna występuje na odcinku nie obejmującym centromeru, natomiast inwersja perycentryczna – na odcinku zawierającym centromer. W wyniku odwrócenia kolejności genów, podczas crossing-over powstaje tzw. pętla inwersyjna umożliwiająca prawidłowe zajście procesu.
Translokacja – aberracja chromosomowa polegająca na utracie fragmentu chromosomu i przemieszczenie go na inny chromosom lub w ramach macierzystego chromosomu. W translokacji niewzajemnej fragment jednego chromosomu jest przenoszony do drugiego chromosomu co skutkuje skróceniem tego pierwszego i wydłużeniem drugiego. Natomiast w translokacji wzajemnej dwa chromosomy (niehomologiczne) wymieniają się fragmentami.
Izochromosomy – chromosomy metacentryczne, których oba ramiona są identyczne, homologiczne tak pod względem morfologicznym, jak i ułożenia genów; powstają na skutek poprzecznego, nieprawidłowego podziału centromeru i z zachowaniem połączenia chromatyd.
Sax1701