wady_dysraficzne_rdzenia.pdf

Za zgod Ģ autora umieszczono na naszej stronie

www.pandm.org

Małgorzata Matyja , Anna Gogola

Opracowanie własne

WADY DYSRAFICZNE RDZENIA ( spina bifida occulta aperta)

Do wad cewy nerwowej (WCN) zaliczane s Ģ ró Ň ne postacie kliniczne wad

o Ļ rodkowego układu nerwowego, powstaj Ģ ce w wyniku zaburzenia procesu zamykania si ħ

cewy nerwowej.

Ryc. 1 Przepuklina oponowo-rdzeniowa w okolicy l ħ d Ņ wiowej - widoczna płytka rdzeniowa

( ze zbiorów Kliniki Chirurgicznej IMiD )

Zaburzenie to w obr ħ bie głowowego odcinka cewy jest przyczyn Ģ bezmózgowia i przepuklin

mózgowych. Je Ļ li natomiast dotyczy dolnego odcinka cewy nerwowej – prowadzi do

powstawania przepuklin rdzeniowych. Przepuklina oponowo-rdzeniowa jest jedn Ģ z

najci ħŇ szych wad rozwojowych układu nerwowego. Wyst ħ puj Ģ tu w ró Ň nym stopniu

pora Ň enia mi ħĻ ni ze zniesieniem czucia oraz zaburzenia czynno Ļ ci przewodu pokarmowego i

układu moczowego, w wi ħ kszo Ļ ci przypadków współistnieje wodogłowie, które nie leczone

pogł ħ bia stopie ı uszkodzenia.

EPIDEMIOLOGIA WAD CEWY NERWOWEJ

Wady cewy nerwowej powstaj Ģ ju Ň w pierwszym miesi Ģ cu Ň ycia płodowego ( gdy kobieta

jeszcze nie wie ze jest w ci ĢŇ y). W Polsce rodzi si ħ co roku od 2-3 na 1000 dzieci

obarczonych wadami cewy nerwowej.

ETIOLOGIA

Przyczyny powstawania wady nie zostały dotychczas całkowicie wyja Ļ nione. Oprócz

predyspozycji genetycznej wymienia si ħ najcz ħĻ ciej wpływ Ļ rodowiska wewn Ģ trzmacicznego.

Równie Ň czynniki fizyczne, chemiczne, hormonalne oraz infekcje przyczyniaj Ģ si ħ do

zaburze ı rozwojowych cewy. Je Ļ li wada nie jest uwarunkowana genetycznie wówczas jej

posta ę , rozległo Ļę i umiejscowienie s Ģ wynikiem interakcji takich czynników jak:

•

okres rozwoju zarodka

•

nasilenie i czas oddziaływania czynnika hamuj Ģ cego rozwój niezale Ň nie od jego

charakteru

Za zgod Ģ autora umieszczono na naszej stronie

www.pandm.org

ROZPOZNAWANIE WAD CEWY NERWOWEJ

Przepukliny układu nerwowego umiejscawiaj Ģ si ħ w linii po Ļ rodkowej ciała pocz Ģ wszy od

okolicy czaszki ( od ko Ļ ci klinowej) do okolicy l ħ d Ņ wiowo-krzy Ň owej. Około 70% z nich

poło Ň one jest w l ħ d Ņ wiowo – krzy Ň owym odcinku kr ħ gosłupa. Dla wczesnego rozpoznawania

wad cewy nerwowej zaleca si ħ :

USG w czasie ci ĢŇ y: ok. 10, 20, 32 tyg. ci ĢŇ y

Upowszechnienie przesiewowych i celowanych bada ı poziomu alfafetoproteiny mi ħ dzy

14-18 tygodniem ci ĢŇ y Badanie USG i oznaczenie poziomu AFP mo Ň e pomóc w

rozpoznaniu wady, ale nie okre Ļ la stopnia jej ci ħŇ ko Ļ ci. Ostateczne rozpoznanie stawiane

jest po urodzeniu i wykonuje si ħ :

pomiar obwodu głowy, szeroko Ļę szwów, napi ħ cie ciemi Ģ czek

ocen ħ deformacji ko ı czyn dolnych

badanie neurologiczne oceniaj Ģ ce zakres zaburze ı unerwienia zwieraczy odbytu i

p ħ cherza

badania mózgu – USG przezciemi Ģ czkowe, tomografi ħ komputerow Ģ , rezonans

magnetyczny

Powy Ň sze działania słu ŇĢ ocenie wielko Ļ ci układu komorowego oraz poziomu wodogłowia.

EMBRIOLOGIA

W pierwszym miesi Ģ cu Ň ycia płodowego w linii po Ļ rodkowej na grzbiecie zarodka

tworzy si ħ zgrubienie komórek zwane płytk Ģ nerwow Ģ . Zgrubienie to przekształca si ħ w

rynienk ħ . Brzegi rynienki zbli Ň aj Ģ si ħ coraz bardziej do siebie tworz Ģ c cew ħ nerwow Ģ .

Rynienka nerwowa najszybciej zamyka si ħ w Ļ rodku długo Ļ ci i proces ten post ħ puje ku

przodowi i tyłowi - ko ı czy si ħ zamkni ħ ciem przedniego i tylnego otworu nerwowego w 25-27

dniu ci ĢŇ y i przekształceniem rynienki w cew ħ nerwow Ģ , która równocze Ļ nie ulega zatopieniu

w ciele zarodka. Z przednich 2/3 cewy powstaje mózg, z tylnej 1/3 rdze ı kr ħ gowy.

POWSTAWANIE WAD CEWY NERWOWEJ

Zaburzenia przekształcania si ħ rynienki nerwowej w cew ħ s Ģ przyczyn Ģ powstawania

grupy wad układu nerwowego, w Ļ ród których s Ģ przepukliny rdzeniowe.

Powstawanie wad układu nerwowego polega na:

braku spojenia brzegów rynienki nerwowej w cew ħ na pewnym jej odcinku lub wtórnym

rozej Ļ ciu si ħ brzegów cewy nerwowej – w nast ħ pstwie powstaj Ģ przepukliny rdzeniowe

przedwczesnym zatopieniu nie zamkni ħ tej rynienki – w nast ħ pstwie powstaj Ģ tłuszczaki

rdzenia

pozostawieniu poł Ģ czenia mi ħ dzy ektoderm Ģ powierzchniow Ģ i neuroektoderm Ģ – w

nast ħ pstwie powstaj Ģ przetoki nerwowo-skórne

KLASYFIKACJA

tar ı dwudzielna – spina bifida occulta

przepuklina oponowa – spina bifida cystica s.meningocele

przepuklina oponowo-rdzeniowa - meningomyelocele

wynicowanie opon i rdzenia - myeloschisis

TAR İ DWUDZIELNA

To brak spojenia łuków kr ħ gowych, zwykle bez uszkodzenia opon i rdzenia.

Zewn ħ trznie wyst ħ puje niekiedy rozrost tkanki tłuszczowej i obfite owłosienie skóry. Nie

stwierdza si ħ tu Ň adnych objawów neurologicznych.

Za zgod Ģ autora umieszczono na naszej stronie

www.pandm.org

PRZEPUKLINA OPONOWA

Charakteryzuje si ħ brakiem spojenia jednego lub kilku łuków, poł Ģ czonych z

obecno Ļ ci Ģ guza – najcz ħĻ ciej uszypułowanego. Szypuł ħ i worek przepuklinowy tworz Ģ

opony rdzeniowe. Zawarto Ļę jego stanowi płyn mózgowo-rdzeniowy, a cała przepuklina

pokryta jest skór Ģ -najcz ħĻ ciej niezmienion Ģ . Nie stwierdza si ħ objawów neurologicznych a

leczenie polega na wykonaniu plastyki.

PRZEPUKLINA OPONOWO-RDZENIOWA

Rozszczep obejmuje wi ħ ksz Ģ liczb ħ łuków kr ħ gowych, a worek przepuklinowy oprócz

opon i płynu zawiera tak Ň e elementy rdzenia i jego korzonki. Je Ň eli przepuklin ħ pokrywa

skóra to jest ona niezmieniona jedynie na obwodzie, w cz ħĻ ci Ļ rodkowej natomiast jest

zbliznowaciała i zanikła. Cz ħ sto w cz ħĻ ci Ļ rodkowej obserwuje si ħ obna Ň enie elementów

rdzenia i wyciekanie płynu mózgowo-rdzeniowego.

WYNICOWANIE OPON I RDZENIA

Ujawnia si ħ jako nieznaczne uwypuklenie otoczone na obwodzie skór Ģ zro Ļ ni ħ t Ģ z

rozszczepionymi oponami rdzeniowymi. Centraln Ģ cz ħĻę guza stanowi rozdwojony i

rozpłaszczony na trzonach kr ħ gowych rdze ı . Stanom tym towarzyszy ci Ģ głe wyciekanie

płynu mózgowo-rdzeniowego.

WYST Ħ PUJ ġ CE OBJAWY:

neurologiczne –obwodowe i o Ļ rodkowe

ortopedyczne – przykurcze i deformacje

OBJAWY NEUROLOGICZNE

W przypadku przepukliny oponowo-rdzeniowej oraz wynicowaniu opon i rdzenia

wyst ħ puj Ģ rozmaicie nasilone zaburzenia neurologiczne, wynikłe ze zmian w komórkach

nerwowych, drogach i wypustkach rdzenia oraz ze zmian wtórnych, zwi Ģ zanych z uciskiem,

bliznowaceniem i poci Ģ ganiem rdzenia w miar ħ wzrostu oraz o Ļ rodkowe zwi Ģ zane z

zespołem Chiari.

Objawy neurologiczne obwodowe :

1.pora Ň enia i niedowłady ko ı czyn - najcz ħĻ ciej dolnych

2.zaburzenia czucia powierzchownego i gł ħ bokiego

3.p ħ cherz neurogenny

4.neurogenny kanał odbytowo-odbytniczy

Objawy neurologiczne o Ļ rodkowe :

1.wodogłowie

2.obni Ň one napi ħ cie posturalne (spowodowane dysfunkcj Ģ oun oraz niedowładami i brakiem

aktywno Ļ ci kkd

3.niedowłady spastyczne ko ı czyn – najcz ħĻ ciej hemiparezy

Ponadto wyst ħ puj Ģ zaburzenia troficzne – skłonno Ļę do powstawania otar ę i odle Ň yn.

PORA ņ ENIA LUB NIEDOWŁADY

Maj Ģ najcz ħĻ ciej charakter wiotki, a ich rozległo Ļę w obr ħ bie ko ı czyn dolnych oraz

stopie ı ci ħŇ ko Ļ ci zale Ň y od poziomu uszkodzenia rdzenia. Pora Ň enia te w wi ħ kszo Ļ ci

przypadków s Ģ obustronne i symetryczne. Przy wy Ň ej zlokalizowanych uszkodzeniach

niedowłady maj Ģ charakter spastyczny (zwi Ģ zany z uszkodzeniem dróg piramidowych ).

Za zgod Ģ autora umieszczono na naszej stronie

www.pandm.org

P Ħ CHERZ NEUROGENNY

W zakresie wydalania problem jest podwójny – zaleganie i nietrzymanie. Zaleganie mo Ň e

by ę spowodowane obecno Ļ ci Ģ przeszkody w odpływie ( zw ħŇ enie) albo nieprawidłow Ģ

czynno Ļ ci Ģ opró Ň niania p ħ cherza ( pora Ň enie mi ħĻ nia wypieracza). Nietrzymanie moczu mo Ň e

by ę z kolei ró Ň nie nasilone – zdarza si ħ wyciekanie ci Ģ głe lub sporadyczne.

NEUROGENNY KANAŁ ODBYTOWO-ODBYTNICZY

O Ļ rodki defekacji mieszcz Ģ si ħ na tych samych poziomach co o Ļ rodki oddawania moczu.

Zaburzenia oddawania stolca wynikaj Ģ z nieprawidłowego unerwienia ko ı cowego odcinka

układu pokarmowego, mi ħĻ ni zwieraczy odbytu, mi ħĻ ni przepony miedniczej. Efektem tego

s Ģ zaparcia i tworzenie kamieni kałowych, zapalenie Ļ luzówki jelita, perforacja jelita i

zapalenie otrzewnej

Ryc. 2 Schemat unerwienia p ħ cherza moczowego i kanału odbytu

Objawy neurologiczne o Ļ rodkowe:

U dzieci z przepuklin Ģ oponowo-rdzeniow Ģ mog Ģ wyst ħ powa ę nieprawidłowo Ļ ci w budowie

mózgu, zaburzaj Ģ one kr ĢŇ enie płynu mózgowo-rdzeniowego, co w konsekwencji prowadzi

do:

asymetrii odruchów i napi ħ cia mi ħĻ niowego w ko ı czynach górnych

nieprawidłowego ustawienia gałek ocznych

zaburze ı równowagi

obni Ň enia potencjału napi ħ cia posturalnego

opó Ņ nienia rozwoju psychoruchowego

WODOGŁOWIE I WADY ROZWOJOWE MÓZGU

Wodogłowie jest stanem nieprawidłowego nagromadzenia płynu mózgowo-rdzeniowego

w komorach mózgu. Płyn gromadz Ģ c si ħ powoduje wzrost ci Ļ nienia i ucisk na otaczaj Ģ c Ģ

tkank ħ mózgow Ģ - głowa ulega powi ħ kszeniu.

Za zgod Ģ autora umieszczono na naszej stronie

www.pandm.org

Ryc.3 Wodogłowie ( ze zbiorów Kliniki Chirurgicznej IMiD )

OBJAWY WODOGŁOWIA

napi ħ te, uwypuklone ciemi ħ

poszerzone szwy czaszki

poszerzone Ň yły skóry głowy

senno Ļę , wymioty

objawy neurologiczne:

objaw zachodz Ģ cego sło ı ca- gałki oczne skierowane ku dołowi

zez zbie Ň ny

zaburzenia połykania i głosu

w skrajnych przypadkach dziecko traci przytomno Ļę i oddech

Wodogłowie spowodowane jest najcz ħĻ ciej wad Ģ mózgu zwan Ģ zespołem Chiari’ego w

poł Ģ czeniu z kotwiczeniem rdzenia kr ħ gowego.

ZESPÓŁ CHIARI’EGO

Dotyczy tylnej cz ħĻ ci mózgu-pnia i mó Ň d Ň ku - w wyniku przemieszczania pnia i mó Ň d Ň ku

do otworu potylicznego wielkiego dochodzi do ucisku na komor ħ IV i wodoci Ģ g mózgu oraz

zamkni ħ cia otworów tej komory, przez które płyn mógłby wydosta ę si ħ z wn ħ trza mózgu.

Wskutek zastoju i gromadzenia si ħ w komorach pod ci Ļ nieniem płynu mózgowo-rdzeniowego

rozwija si ħ wodogłowie. Nasilanie objawów zespołu Chiari mo Ň e by ę spowodowane

zespołem kotwiczenia rdzenia kr ħ gowego.

ZESPÓŁ KOTWICZENIA RDZENIA

W warunkach prawidłowych układ kostny ro Ļ nie nieznacznie szybciej od rdzenia

kr ħ gowego, którego koniec zwany sto Ň kiem rdzeniowym przesuwa si ħ ku górze w miar ħ

wzrastania. W trzecim miesi Ģ cu Ň ycia płodowego rdze ı wypełnia cały kanał. Po zako ı czeniu

wzrostu znajduje si ħ na poziomie pierwszego, drugiego kr ħ gu l ħ d Ņ wiowego.

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika: