Dystonia mięśniowa zniekształcająca to choroba, w której pewne mięśnie ulegają silnym, niepodlegającym woli i długo utrzymującym się skurczom. Choroba może dotyczyć właściwie każdej grupy mięśni, a nawet objąć całe ciało. Często są to mięśnie barku i kończyn górnych, co prowadzi do poważnych zaburzeń postawy i zupełnej dysfunkcji rąk. Zdarza się, że dystonia atakuje mięśnie powiek czy struny głosowe wówczas człowiek praktycznie nie widzi i może tylko szeptać.
Patologiczne skurcze pojawiają się, gdy chory próbuje wykorzystać dane mięśnie (np. oka czy ręk) i mogą się utrzymywać bardzo długo, co czyni go praktycznie osobą niepełnosprawną.
Leczenie tych zaburzeń polega na podaniu do mięśni objętych skurczem leku (pewnej toksyny bakteryjnej), który czasowo je rozluźnia. Często taki zastrzyk może być niebezpieczny dla chorego i kłopotliwy do wykonania, zwłaszcza, gdy trzeba go zrobić w mięśnie gałki ocznej lub struny głosowe. Niestety, dzisiaj nie ma lepszej i skuteczniejszej metody leczenia dystonii, a to, dlatego, że nie do końca poznano patologiczne mechanizmy powstawania tej choroby.
Problem nie jest błahy: szacuje się, że w samych Stanach Zjednoczonych dystonią dotkniętych jest ponad 250 tys. osób, a raport opracowany przez Dystonia Medical Research Foundation stwierdza, że tylko 5% chorych jest prawidłowo zdiagnozowanych.
Wiadomo, że podłożem choroby są zaburzenia dotyczące neuroprzekaźników, zwłaszcza dopaminy, w ośrodkowym układzie nerwowym. Trudno jednak określić dokładniej, na czym te zaburzenia mają polegać. Często rozwój dystonii wiązano z nadmiarem dopaminy w ośrodkach mózgu zawiadujących ruchami ciała. Ostatnie badania przeprowadzone pod patronatem Washington University School of Medicine w St. Louis wykazują, że przyczyna może być inna. Dopamina wywiera działanie na neurony poprzez kilkanaście różnych receptorów. U podstaw rozwoju dystonii leży nie tyle bezwzględne stężenie dopaminy w danym rejonie mózgu, co ilość jednego z receptorów określanych jako D2. Podczas badań ośmiu pawianom podano neurototoksynę MPTP (metylofenylotrahytedropyridinę), by wywołać objawy choroby Parkinsona. Kilka dni później rozwinęła się u nich dystonia, a dopiero po dość długim czasie choroba Parkinsona.
Naukowcy, badając poziom dopaminy u zwierząt doświadczalnych, stwierdzili, że po podaniu MPTP był on aż o 98% niższy w ośrodkach mózgu odpowiedzialnych za kontrolowanie ruchów zautomatyzowanych i napięcia mięśniowego. Okazało się także, że w fazie dystonicznej ilość receptora D2 w tym rejonie spadła od 20% do 40%, by wzrosnąć ośmiokrotnie w szczycie rozwoju choroby Parkinsona.
Obserwowano także pacjentów z dystonią kończyn górnych. Wykazano, że poziom receptora D2 w wyżej wymienionym rejonie mózgu był średnio o około 29% niższy niż u ludzi zdrowych. W trzecim eksperymencie pobudzano ruchowo mięśnie objęte dystonią i przy użyciu PET (tomografii pozytonowej) obserwowano zmiany w korze mózgu odpowiedzialnej za przetwarzanie informacji o ruchach ciała. Okazało się, że jej pobudzenie było znacząco mniejsze niż u ludzi zdrowych, co wiąże się z nieprawidłowym przekazywaniem impulsów z niższych ośrodków mózgowych, w których stwierdzono spadek ilości receptora D2.
Badania te na pewno umożliwiają dokładniejsze poznanie funkcjonowania ludzkiego mózgu, przybliżają zrozumienie mechanizmów rozwoju groźnych chorób i być może pozwolą opracować skuteczniejsze metody leczenia, dystonii.
MAXXDATA