Gargolizm.doc

Gargolizm (maszkaronizm, zespół Hurlera typ 1)


Choroba dziedziczna. Opóźnienie rozwoju jest widoczne pod koniec
pierwszego roku życia, całkowite zatrzymanie rozwoju jest widoczne
między 2 a 4. rokiem życia.
Powód występowania: Jej przyczyną jest wada metabolizmu polegająca na
gromadzeniu się mukopolisacharydów w organizmie, które uszkadzają
komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi do wyniszczenia niemal
całego organizmu dziecka.
Częstotliwość występowania: 1 na 100 tys. Urodzeń
Początki choroby: Wczesnym objawem mogą być przepukliny, powiększająca
się wątroba i śledziona, chorzy tracą słuch i wzrok, maja problemy z
poruszaniem się . Wzrastanie może być początkowo szybsze niż normalnie,
ale przed ukończeniem pierwszego roku życia ulega zwolnieniu i
najczęściej ulega zatrzymaniu około trzeciego roku życia..
Objawy:
Znaczne upośledzenie umysłowe.
Opóźnienie rozwoju jest widoczne pod koniec pierwszego roku życia,
całkowite zatrzymanie rozwoju jest widoczne między 2. a 4. rokiem życia.
Twarz o grubych rysach
Szeroki spłaszczony nos
Grube wargi
Duży język (często nie mieszczący się w ustach)
Drobne i niepełne uzębienie
Wydatne guzy czołowe
Duża głowa na krótkiej szyi
Niski wzrost
Krzaczaste brwi
Utrata słuchu
Ograniczenie mowy (przez utratę słuchu i powiększony język)
Zmętnienie rogówki
zespół cieśni nadgarstka (lub podobny ucisk na nerw w innej części
ciała)
ograniczona ruchomość stawów

Leczenie: Choroba nieuleczalna. Jest to choroba postępująca, nie leczona
prowadzi nieuchronnie do śmierci. Pacjenci ze względu na liczne
schorzenia są poddawani skomplikowanym operacjom.

Żywotność: 10-12 lat