PATOLOGIA KOSCI I TK.MIEKKICH
1.Podaj po 1 przykladzie patologii kosci bedaca
a) Anomalia rozwojowa –
aplazja(np.wrodzony brak palca lub zebra);obecność dodatkowych kosci(dodatkowy palec-polidaktylia)nieprawidlowe zamykanie się kosci(wrodzone zrosniecie zeber lub przedwczesne zrastanie się szwow czaszki)
b) Anomalia matriks kostnej-
osteogenesis imperfecta
c) Nastepstwem dysfunkcji osteoklastow-
Marmurkowatosc kosci (osteopetrosis)(polega na niedostatecznej aktywności osteoklastow)
2.Efekt nadczynności przytarczyc w obrebie kosci:
nadmierne st.PTH niezależnie czy pochodzi z autonomicznej sekrecji(pierwotna nadczynność przytarczyc) czy spowodowane jest chorobami nerek (wtorna nadczynność przytarczyv), powoduje znaczne zmiany kostne wywolane wzrostem aktywności osteoklastow (osteitis fibrosa cystica czyli wloknisto-torbielowate zapalenie kosci)
Ø Pobudzenie osteoklastow i wzrost resorpcji wapnia nastepuje posrednio przez zwiekszenie wytwarzania ligandu RANK na osteoblastach-
obraz morfologiczny:Warstwa korowa i beleczkowa zanikaja i sa zastepowane luzna tk.laczna.
Resorbcja kosci jest najsilniejsza w obszarach podokostnowych,co wyraznie widac w rtg-najlepiej po str.promieniowej w paliczkach środkowych II i III palca reki.
Histologicznie nadmierna aktywność osteoklastow wyraza się obecnością zwiekszonej liczby osteoklastow. Ponadto przestrzenie jam szpikowych zawieraja zwiekszona ilość tk. lacznej i naczyn; obecne sa zlogi hemosyderyny świadczące o istnieniu zmian krwotocznych powstalalych wskutek złamań osłabionej kosci; czasem nagromadzone osteoklasty i zlogi hemosyderyny tworza wyrazna mase nazywana guzem brunatnym
Ø Ogniskowe ubytki kosci widziane w rtg jako torbiele- histologicznie wypelnione sa bogato unaczyniona, wlokniejaca ziarnina. Torbiele te mogą być mylone z pierwotnymi neo kosci,szczeg. Guzem olbrzymiokomorkowym.
3.Samoistna kruchość kości osteogenesis imperfecta) –co to jest?
Osteogenesis imperfecta lub" choroba kruchych kosci”
jest grupą jednostek dziedzicznych charakteryzujących się wytwarzaniem nieprawidłowego kolagenu typu I
kolegen typu l jest obecny w wielu różnych tkan¬kach : skórze, stawach i gałce ocznej. Jest on tak¬że podstawowym składnikiem osteoidu. Wykazano, iż na syntezę kolagenu typu l może wpływać wiele zaburzen¬ genetycznych.
Wydaje się, że wiele mutacji wpływa bezpośrednio na syntezę i \ lub wydzielanie pro¬kolagenu alfa1 i prokolagenu alfa2, które sa peptydami prekursorowymi dla cząsteczek kolagenu typu l. Z tego po¬wodu Ol nie jest jedną jednostką chorobową, lecz raczej
zbiorem chorob o różnej ciężkości, których wspólną cecha jest nie¬prawidłowa synteza kolagenu, a tym samym łamliwość kości.
Opisano cztery podstawowe postacie OI.najczesciej są one dziedziczone autosomalnie dominujaco.
Dominujący nega¬tywny efekt mutacji pojedynczego allelu hamuje prawi¬dłowe składanie kolagenu. Postacie dziedziczone autoso¬malnie recesywnie, których przykładem jest letalny wa¬riant typu II, występują rzadziej. Rozpoznanie różnych podtypów Ol jest ważne dla poradnictwa genetycznego w rodzinach dotkniętych chorobą.
Niezależnie od podtypu Ol charakteryzuje się mnogi¬mi złamaniami kości.
W cięższych postaciach łamliwość kości prowadzi do licznych złamań i zgonu in utero lub wkrótce po urodzeniu.
W innych postaciach złamania mogą się ujawniać dopiero we wczesnym dzieciństwie, wówczas mogą nasuwać podejrzenie zespołu dziecka maltretowanego.
Postacie łagodniejsze nie przyczyniają się do skrócenia długości życia.
W przebiegu Ol zajęte są także inne tkanki zawierające kolagen typu 1. Powoduje to
* opóźnione wyrzynanie się zębów,
* utratę słuchu
* błękitne zabarwienie twardówek oka ze względu na spa¬dek ilości kolagenu w ich obrębie.
4.Achondroplazja- definicja, postacie i rokowanie.
To choroba wrodzona charakteryzujaca się upośledzeniem dojrzewania chrząstki w rozwijającej się plytce wzrostowej.Jest ona glowna przyczyna karłowatości i najczestsza wrodzona choroba plytki wzrostowej.
Znaczna większość przypadkow achondroplazji spowodowana jest przez mutacje dominujące obejmujące geny kodujące rec. 3 dla czynnika wzrostu fibroblastow (FGFR3). Geny te sa zlokalizowane na krotkim ram.chr.4.
Homozygoty gina wkrotce po urodzeniu z powodu niewydolności oddechowej(nieprawidłowy rozwoj kl.piersiowej).
Choroba dotyczy wszystkich kosci razwijajacych się na podłożu chrzestnym. U heterozygot najbardziej widoczne sa
Ø Znaczne nieproporcjonalne skrocenie cz. Proksymalnych konczyn
Ø Łukowate wygięci nog
Ø Hiperlordoza ledzwiowa
Osteoporoza (łac. osteoporosis, dawna nazwa zrzeszotnienie kości) - stan chorobowy charakteryzujący się postępującym ubytkiem masy kostnej, osłabieniem struktury przestrzennej kości oraz zwiększoną podatnością na złamania. Osteoporoza występuje najczęściej u kobiet po menopauzie (osteoporoza pomenopauzalna).Stanem zmniejszonej, w odniesieniu do norm dla płci i wieku, ale jeszcze nie osiągającej wartości patologicznych, gęstości kości jest osteopenia.
Do przyczyn wystąpienia osteoporozy pierwotnej należą:
· menopauza (zwłaszcza wczesna)
· zaawansowany wiek
Czynniki ryzyka wystąpienia osteoporozy:
· uwarunkowania genetyczne
· szczupła budowa ciała lub nadwaga (obciążenie)
· nieprawidłowa dieta (ubogobiałkowa oraz ubogowapniowa)
· długotrwałe unieruchomienie, które może spowodować zmiany osteoporotyczne nawet u młodych osób
· picie alkoholu
· palenie papierosów
· nadmierne spożywanie kawy
· przyjmowanie leków: kortykosteroidów, nasennych, hormonów tarczycy
· inne choroby: cukrzyca, reumatoidalne zapalenie stawów, kamica nerkowa
Bardzo ważną rolę odgrywają hormony, które działają ochronnie, a ich niedobór sprzyja rozwojowi choroby:
· estrogen u kobiet
· testosteron u mężczyzn
Nadmiar kortykosteroidów może doprowadzić do rozwoju osteoporozy steroidowej.
W początkowej fazie, choroba przebiega bezobjawowo.
Do najczęstszych objawów klinicznie jawnej osteoporozy należą:
· bóle kości długich pod wpływem obciążenia;
· obniżenie wzrostu (złamania kompresyjne kręgów) i ból kręgosłupa oraz powstanie nadmiernej kifozy piersiowej (garb starczy)
· złamania kości przy niewielkich urazach (szczególnie niebezpieczne są złamania szyjki kości udowej, ale często łamią się kość ramienna - bliższy odcinek i dalszy k. promieniowej).
Osteomalacja, inaczej rozmiękanie kości lub krzywica dorosłych, to niedostateczna mineralizacja kości. Jest to ciężka choroba układu kostnego, polegająca na utracie wapnia i fosforu z tkanki kostnej. Pierwiastki te są podstawowymi składnikami kości i ich utrata prowadzi do osłabienia wytrzymałości. (Rodzinna Encyklopedia Zdrowia, tom I)
Jest to zaburzenie o podobnych objawach do osteoporozy. Występuje u osób dorosłych, u których brakuje witaminy D3. Z tego powodu, w przewodzie pokarmowym (jelita) nieprawidłowo wchłaniane są jony wapnia i fosforu, co prowadzi do ich obniżonego poziomu w organizmie, a tym samym do zmniejszenia gęstości mineralnej kości. Niższa gęstość kości sprawia, że są one mniej odporne na przykład na złamania.
Przyczyną osteomalacji może być też przyjmowanie leków przeciwpadaczkowych, picie alkoholu, marskość wątroby, zbyt małe nasłonecznienie (Słońce odpowiada za wytwarzanie witaminy D3)
Dochodzi do krzywic, kifotyzacji odcinka piersiowego kręgosłupa, deformacji miednicy i kolan (szpotawość). Charakterystyczne są zaburzenia chodu tzw. kaczy chód. Pacjent bardzo szybko się męczy, ponieważ mięśnie również są osłabione.
6.Co to jest osteodystrofia nerkowa?
Sa to zmiany patologiczne w tkance kostnej występujące w przebiegu przewleklej niewydolności nerek.Podzial(wg seminarium z nefry):
Ø Osteodytstrofia zwiazana z wysokim obrotem kostnym= wtorna nadczynność przytarczyc
Ø Osteodystrofiaa zwiazana z nskim obrotem kostnym
a) Adynamiczna choroba kosci
b) Osteopatia glinowa
c) Osteomalacja
Obraz morfologiczny jak w pyt2.(osteitis fibrowa cystica itd. ?)
7. Wymień i krótko omów etapy naprawy kości w przebiegu złamania.
Proces remodelacji kostnej dotyczy zarówno kości korowej, jak i beleczkowej. Jest zaangażowany we wzrost kości oraz jej przebudowę. Odbywa się on w tak zwanych jednostkach przebudowy (BMU - ang. basic multicellular unit).
Proces rozpoczyna się wycofaniem się komórek wyściełających (ang. lining cells) z powierzchni kości i aktywacją komórek resorpcji kości, osteoklastów, do dojrzewania i funkcjonowania, w której to aktywacji ważną rolę odgrywają osteoblasty. Osteoklasty usuwając "starą" kość, drążą tak zwaną jamę resorpcyjną. Jest to faza resorpcji, która trwa około 2-4 tygodni i kończy się apoptozą osteoklastów.
Po tym okresie następuje krótka faza odwrotu, w której jama resorpcyjna zostaje wyścielona komórkami kościotwórczymi, czyli osteoblastami.
W kolejnej fazie, kościotworzenia, osteoblasty produkują osteoid, który jest następnie stopniowo mineralizowany. Po około 4-6 miesiącach fazy kościotworzenia BMU zostaje wypełnione w pełni zmineralizowaną kością.
8.Epidemiologia i rokowanie w osteosarcoma i miesaku Ewinga
OSTEOSARCOMA
Epidemiologia :
kostniakomiesak pierwotny wyst w grupie wiekowej 10-20 lat, czesciej u mężczyzn
Kostniakomiesaki wtorne(najczescsiej rozw na podłożu ch, Pageta czy napromieniowaniu)występują w starszej gr. wiekowej
Tj.> 40 r.z.
Rokowanie:
osiągnięto znaczne podwyzszenie odsetka przezyc stosując wielolekowa chemioterapie.U około 70% w chwili rozpoznania guz daje przerzyty-glownie do pluc,mimo ze klinicznie sa jeszcze nie uchwytne.Jakkolwiek doszczętne leczenie chirurgiczne pierwotnego osteosarcoma jest możliwe, szanse wyleczenie wynosza tylko 25%.Moze być wyleczonych 50-60% chorych z operacyjnym osteosarcoma, którzy w chwili rozpoznania nie mieli przerzutow. Wykazano ze dobre rokowanie sugeruje dobra odpowiedz osteosarcoma pierwotnego na chemioterapie przedoperacyjna.
MIESAK EWINGA
Epidemiologia:
Jest guzem glownie dzieci i młodzieży(10-20- r.z.), a szczyt zachorowan przypada na druga dekade zycia.
Do niedawna 5-letnie przezycie wynosilo <10%.Rokowanie jest szczególnie zle przy guzach pierwotnych, zlokalizowanych w kosci miednicy i proksymalnych czesciach konczyn. Prawie zawsze w chwili rozpoznania guza sa już subkliniczne krwiopochodne przerzuty w plucach i kościach, które stwierdza się klinicznie po paru m-cach.
9.Histokilnika osteosarcoma.
KOSTNIAKOMIĘSAK
Kostniakomięsaki (mięsaki kościopochodne; osteosar¬coma) są złośliwymi nowotworami mezenchymalnymi, w których komórka nowotworowa produkuje osteoid.
Wy¬łączając szpiczaka mnogiego - nowotwór wywodzący się z limfocytów B (rozdz. 12) - kostniakomięsak jest naj¬częstszym pierwotnym złośliwym nowotworem kości. Choć do niedawna wszystkie zachorowania kończyły się zgonem, obecnie ze względu na rozwój technik leczenia, rokowanie znacznie się poprawiło.
Istnieją różne postacie kostniakomięsaka. Różnią się między sobą objawami kli¬nicznymi, cechami radiologicznymi, obrazem histologicz¬nym, a co najważniejsze rokowaniem.
Kostniakomięsaki są najprościej dzielone na postacie pierwotne i wtórne. Te ostatnie powstają jako powikłanie innych procesów, np. choroby Pageta czy napromieniania.
Istnieje wiele postaci kostniakomięsaków pierwot¬nych.
Wśród nich znajduje się "klasyczny" kostniako¬mięsak, który stanowi około trzech czwartych wszyst¬kich przypadków.
Klasyczny kostniakomięsak występuje najczęściej w drugiej dekadzie życia, choć może się roz¬wijać w każdym miejscu, najczęściej występuje w okoli¬cy stawu kolanowego, zwłaszcza w części dalszej kości udowej i części bliższej piszczeli; częściej u mężczyzn.
Jakkolwiek przyczyny pierwotnych kostniakomięsaków pozostają nieznane - jak w większości nowotworów zło¬śliwych - to wydaje się, że istotną rolę w ich powstawa¬niu odgrywają mutacje.
MORFOLOGIA
Klasyczny kostniakomięsak jest dużym guzem o zatar¬tych granicach, stwierdzanym w przynasadzie zajętej kości.
Cechą charakterystyczną jest niszcze¬nie warstwy korowej oraz częste szerzenie się dośrodko¬wo do jamy szpikowej, a także na zewnątrz do okolicz¬nych tkanek miękkich.
Nowotwór często powoduje unie¬sienie okostnej, które tworzy tzw. trójkąt Codmana widoczny na zdjęciach radiologicznych - jest to kąt za¬warty między uniesioną okostną a powierzchnią zajętej kości.
Naciekanie nasady występuje rzadko.
Charaktery¬styczną cechą histologiczną jest wytwarzanie przez komórki nowotworowe osteoidu (ryc. 21-7) - two¬rzy on wyspy niedojrzałych beleczek kostnych ściśnię¬tych przez nowotworowe osteoblasty. Ilość osteoidu różni się znacznie w poszczególnych przypadkach, ale dla postawienia rozpoznania konieczne jest stwierdzenie jego obecności. Czasem mogą być także obecne w du¬żych ilościach inne elementy mezenchymalne, zwłaszcza chrząstka. Nowotworowe komórki mezenchymalne wy¬stępujące między osteoidem i chrząstką mogą mieć wrzecionowaty kształt i jednorodną populację. Spotyka się też postacie z utkaniem o znacznym polimorfizmie, w którym obecne są komórki z dużymi hiperchromatycz¬nymi jądrami oraz licznymi figurami podziału. Mogą wy¬stępować także komórki olbrzymie, które czasem są my¬lone z osteoklastami.
Cechy kliniczne.
Kostniakomięsaki ujawniają się ja¬ko szybko rosnące i powiększające się guzy, często bole¬sne. Pierwszymi objawami klinicznymi u tych pacjentów są zazwyczaj złamania zmienionej kości.
Klasyczne kostniakomięsaki są zmianami agre¬sywnymi, dającymi we wczesnych fazach rozwoju prze¬rzuty drogą krwionośną. Częstym siedliskiem przerzu¬tów są płuca. U blisko 20% pacjentów w chwili rozpo¬znania obecne są przerzuty w płucach. Znacznie częstsze są jednak ukryte przerzuty, które ujawniają się z czasem.
Kostniakomięsaki wtórne występują w starszej grupie wiekowej niż zmiany pierwotne. Najczęściej rozwijają się na podłożu choroby Pageta lub po napromienianiu, rza¬dziej natomiast w przebiegu dysplazji włóknistej, zawałów kości czy przewlekłego zapalenia kości. Wtórne kost¬niakomięsaki są wysoce złośliwymi nowotworami, które reagują na obecnie stosowane leczenie gorzej niż klasycz¬ne (pierwotne).
Inne typy kostniakomięsaków to: kostniakomięsak przykostny (przykorowy), okostnowy, teleangiektatycmy. wewnątrzkostny o niskim stopniu złośliwości oraz drob¬nokomórkowy.
10.Wymien guzy kosci tworzące chrząstkę.
A. Łagodne
1. Wyrośl kostnochrzęstna (osteochondroma)
2. Chrzęstniak (chondroma,chrzestniak śródkostny)
B. Złośliwe
1. Kostniakomięsak (osteosarcoma)
2. Chrzęstniakomięsak (chondrosarcoma)
11.Epidemiologia guzów kości.
Nowotwory kosci sa stosunkowo rzadkie, pierwotne obejmuja tylko 0,2% wszystkich guzów u człowieka.
Pierwotne nowotwory kości wystepuja znacznie rzadziej anizeli neo przerzutowe. Najczestszymi nowotworami dającymi przerzuty do kosci są ( w kolejności malejącej) : prostata, sutek, nerki, p.pokarmowy, tarczyca.
Ryzyko nowotworow kosci rośnie u pacjentow z choroba Pageta ,napromieniowanych, z dysplazja włóknista, z przewleklym zapaleniem kości czy zawalem kości.
Niektore przypadki sa dziedzicznymi zespołami nowotworowymi, np. zespół Gardnera ( wyst m.in. kostniaki), występujący rodzinnie retinoblastoma (mięsaki kościopochodne). Przyczyna znacznej większości pozostaje nieznana.
Neo kości charakteryzuje predylekcja do wieku, płci, lokalizacji anatomicznej w kosci.
Częstosc kostniakomiesaka i mięsaka Ewinga jest wyższa u młodzieży niż u dorosłych, a większość chrzęstniakomiesakow zdarza się z kolei częściej u dorosłych. I tak większość osteosarcoma pierwotnych występuje w okresie dojrzewania ( przedzial wiekowy to 10-20 r ż.,a szczyt przypada na druga dekadę życia), częściej są płci męskiej, i są one najczęściej zlokalizowane w okolicy stawu kolanowego- w miejscu szybkiego wzrostu kości w czasie prawidłowego rozwoju, (wg „pat.klinicznej” Krusia częściej u osob wysokich). Zaś mięsak Ewinga wśród rasy czarnej stanowi ok.10% zapadalności wśród dzieci i młodzieży rasy białej. Natomiast chrzęstniakomiesaki występują u osob starszych miedzy 40 a 60 r.ż. ze szczytem zachorowań w 6-tej dekadzie zycia. Niemmniej jednak pierwotne guzy kosci występują we wszystkich grupach wiekowych i mogą rozwinąć się w każdym miejscu.
12.Histoklinika chrzestniakomiesaka.
CHRZĘSTNIAKOMIĘSAK
Chrzęstniakomięsaki (chondrosarcoma) są nowotwo¬rami złośliwymi zbudowanymi z komórek mezenchymal¬nych, które produkują macierz chrzęstną. Występują dwu¬krotnie częściej u mężczyzn. Zajmują drugie miejsce po kostniakomięsakach pod względem częstości występowa¬nia wśród nowotworów kości niehematopoetycznego po¬chodzenia.
...
lubernat