Rozdział 5.doc

Rozdział 5

Rozwój prenatalny

STADIA ROZWOJU PRENATALNEGO

Zapłodnienie

Wstawka 5-1: Rozszerzenie

Możliwości leczenia bezpłodności

Okres zygoty

(od zapłodnienia do 2 tygodni)

Okres embrionalny

(od 3. do 8. tygodnia)

Środowisko prenatalne

Okres płodowy

(od 3. do 38. tygodnia)

Streszczenie

TERATOLOGIA: HISTORIA, ZASADY I ZNACZENIE CZYNNIKÓW NATURALNYCH

Poglądy historyczne

Zasady ogólne

Naturalne wyzwania

Streszczenie

TERATOLOGIA: WPLYW LEKÓW I WYSTĘPUJĄCYCH W ŚRODOWISKU SUBSTANCJI CHEMIGZNYCH

Leki

Wstawka 5-2: Zastosowania

Zacząć życie z dwoma uderzeniami: uzależnione dzieci

Środowiskowe substancje chemiczne

Rozwój a środowisko

Psychoteratologia

Streszczenie

ZAPOBIEGANIE, WYKRYWANIE I LECZENIE WAD WRODZONYCH

Wstawka 5~: Zastosowania

Populacyjne podejście do wykrywania wad genetycznych

Zapobieganie

Wykrywanie anomalii

Leczenie

Problemy etyczne

Streszczenie

PODSUMOWANIE

W CIĄGU całego rozwoju człowieka żaden inny okres nie jest tak naznaczony dramatycznymi zmianami jak 9 miesięcy pomiędzy zapłodnieniem a narodzinami. A jednak zjawiska występujące w trakcie rozwoju prenatalnego są często niedocenia­ne, być może dlatego, że są ukryte przed wzrokiem. W ciągu zaledwie paru tygodni od zapłodnienia pojedyncza komórka „eksploduje", tworząc biliony komórek potom­nych, z których każda ma własne wysoko wyspecjalizowane zadanie. Komórki te stworzą całego, zróżnicowanego człowieka, składającego się z oczu, uszu, rąk, nóg, mózgu i narządów wewnętrznych.

Można sobie wyobrazić, jak bardzo twórczy musieli być ludzie starożytnych kultur, gdy starali się wyjaśnić, jak to się dzieje, że w chwili narodzin pojawia się w pełni uformowana istota. Aż do 18. wieku niektóre z teorii dotyczących tego zagadnienia utrzymywały, że osoba jest w pełni uformowana już w okresie przed zapłodnieniem. Zwolennicy jednej z teorii - animalkulizmu (spermizm) - twierdzili, że każdy plemnik zawiera maleńką istotę, taką, jak to pokazano na rys. 5-1. Istota ta zaczyna rosnąć, jeśli znajdzie się w macicy kobiety. Zwolennicy innej teorii uważali - przeciwnie - że mała istota znajduje się w komórce jajowej (Needham, 1959).

Trochę dawniej niż 100 lat temu szwajcarski zoolog, patrząc przez mikroskop, jako pierwszy zobaczył moment przenikania plemnika do komórki jajowej, a więc tworzenie komórki, z której powstaje nowy embrion. Tego typu odkrycia późnych lat wieku 18. sprawiły, że wcześniejsze teorie wyszły z użycia i doprowadziły do obec­nego rozumienia procesu zapłodnienia oraz rozwoju prenatalnego (Touchette, 1990; Wasserman, 1988). Rozumienie tych procesów doprowadziło również do zdobycia wiedzy na temat czynników osłabiających rozwój, z uwzględnieniem defektów genety­cznych, infekcji, lekarstw i trucizn środowiskowych. W coraz większym stopniu lekarze są w stanie wykrywać, a nawet leczyć zdrowotne niedomagania rosnącego płodu. Będzie to stanowić tematykę tego rozdziału.

STADIA ROZWOJU PRENATALNEGO

Choć komórka jajowa to największa komórka ciała, jest ona niewiele większa od kropki na końcu tego zdania, a zapładniający ją plemnik waży około 30 tysięcy razy mniej niż ona (Scheinfeld, 1965). A jednak ta maleńka paczka genów w ciągu 9 miesięcy rozrośnie się w biliony razy większy organizm. Każde stadium rozwoju w trakcie drogi od zapłodnienia do narodzin reprezentuje mieszankę wpływów natury i odżywiania, biologii i środowiska. Nawet materiał genetyczny, który jest wkładem ojca i matki w dziecko, może ulec wpływom czynników środowiskowych, np. promie­niowaniu. Takie czynniki środowiskowe, jak odżywianie, infekcje lub lekarstwa, mogą również mieć wpływ na rozwój. W tej części książki prześledzimy prenatalny rozwój dziecka podczas trzech stadiów, inaczej - okresów: okresu zygoty, okresu em­brionalnego i okresu płodowego. Ale najpierw zajmiemy się punktem startu rozwoju - zapłodnieniem.

Zapłodnienie

Rozwój prenatalny rozpoczyna się w momencie zapłodnienia, inaczej zwanego po­częciem, kiedy plemnik łączy się z komórką jajową, tworząc pojedynczą komórkę, zwaną zygotą. Jak dowiedzieliśmy się w rozdz. 4., to wydarzenie tworzy model lub wzór dla genetycznie unikatowej jednostki ludzkiej. Zygota otrzymuje 23 chromosomy od matki i 23 chromosomy od ojca i te 46 chromosomów będzie się dzielić i dzielić w procesie samoreplikacji zygoty, w mitozie.

Raz na 28 dni, lub w zbliżonym okresie, około połowy cyklu miesięcznego, występuje owulacja i komórka jajowa zaczyna podróż przez jajowody do macicy. Jeśli kobieta odbędzie stosunek seksualny z płodnym mężczyzną wkrótce potem lub w ciągu paru następnych dni, jeden z milionów plemników wydalonych w trakcie pojedynczego wytrysku może dotrzeć do komórki jajowej i przeniknąć do jej wnętrza. W ciągu około godziny po penetracji komórki jajowej przez plemnik materiał genety­czny z plemnika i jaja zlewa się, tworząc zygotę, i rozpoczyna się rozwój nowej istoty. (W przypadku niektórych par bezpłodność uniemożliwia zapłodnienie. Różne moż­liwości leczenia bezpłodności są omówione we wstawce 5-1.)

WSTAWKA 5-1

Możliwości leczenia bezpłodności

Ponad 50 lat temu w książce Brave New World {Nowy wspaniały świat) Aldous Huxley, fantazjując na temat przyszłych konsekwencji rozwoju techniki i planowania społecznego, przedstawił przyprawia­jący o dreszcz obraz ludzkich wylęgarni, w których będą hodowane „dzieci z próbówki", stanowiące dokładnie taką mieszankę genetyczną, jaka będzie odpowiadała potrzebom społecznym (Huxley, 1932). Fantazja stała się faktem w roku 1978, kiedy leka­rze zapłodnili ludzką komórkę jajową w szklanej próbówce, a następnie implantowali jajo w macicy matki. Matka ta urodziła później Louise Joy Brown, pierwszego człowieka z zapłodnienia in vitro.

Około jedna na pięć par ma zaburzenia uniemo­żliwiające zapłodnienie. Najczęściej są to: zbyt mała liczba lub ruchliwość plemników w przypadku męż­czyzny i brak owulacji lub trudności w zagnieżdże­niu się zygoty w macicy w przypadku kobiety. Zbie­ranie spermy przez pewien czas i mrożenie jej w ce­lu uzyskania lepszej koncentracji jest jednym ze środków zaradczych w przypadku zbyt małej liczby plemników u mężczyzny. Leczenie hormonalne mo­że rozwiązać problem braku owulacji lub trudności w zagnieżdżaniu się zygoty u kobiety.

W innych przypadkach wytwarzanie jaj i plem­ników jest normalne, ale istnieją przeszkody unie­możliwiające przemieszczanie się jaja do macicy,

których nie da się usunąć operacyjnie. W takiej sytuacji zapłodnienie in vitro pozwała na połącze­nie się jaja i plemnika poza organizmem. Najpierw jedną lub kilka dojrzałych komórek jajowych pobie­ra się z jajnika krótko przed owulacją. Lekarze ro­bią na brzuchu kobiety małe nacięcie i wprowadza­ją rurkę oraz aparat próżniowy, służący do badania i pobierania właściwych komórek. Pobrane komórki jajowe wraz ze spermą, są umieszczane w kamien­nym naczyniu. Połączenie to kończy się sukcesem, gdy plemnik wnika w jajo i rozpoczyna się sekwen­cja podziałów, dokładnie tak, jak się to dzieje w jajowodzie. Kiedy jajo osiąga stadium 8 lub 16 komórek, wprowadza się je do macicy; i jeśli wszy­stko idzie dobrze, masa implantu stale rośnie. Do roku 1988 urodziło się około 600 dzieci dzięki zapłodnieniu in vitro (Byrne, 1988). Dzieci te są na takim samym poziomie rozwoju intelektualne­go i fizycznego jak ich rówieśnicy (Morin i in., 1989).

A co zrobić w przypadku matek, które nie mogą wyprodukować komórki jajowej? Jedną z możliwo­ści, dającą pewność, że potomstwo będzie miało geny przynajmniej ód jednego z rodziców, jest cią­ża zastępcza. W tym przypadku spermę ojca umie­szcza się w macicy zastępczej matki, która nosi dziecko, aż do rozwiązania, dla jego rodziców.

Metoda ta została po raz pierwszy zastosowana w ro­ku 1978. W innym podejściu, zwanym „adopcją embriona", bezpłodna matka staje się aktywnym ucze­stnikiem. W tym przypadku sperma mężczyzny jest umieszczana w macicy osoby dającej komórkę jajo­wą, tak jak w zastępczej ciąży. Jednakże po za­płodnieniu zygota jest wypłukiwana z macicy daw­czyni w momencie osiągnięcia stadium 8 lub 16 komórek i  umieszczana w macicy bezpłodnej mat­ki (Mathews, 1984).

Nie wymaga to zabiegów chiru­rgicznych.

Zakres możliwości pomagania rodzicom, aby mo­gli oni przekazać potomstwu choć część własnych genów, przedstawia rys. 5-2. Na szczęście dla wielu par futurystyczna wizja technologii Huxleya została choć częściowo zrealizowana. Miejmy jednak na­dzieję, że farmy hodowlane, które sobie wyobrażał, pozostaną czystą fantazją.

Okres zygoty (od zapłodnienia do 2 tygodni)

Zygota rozwija się szybko, przemieszczając się z jajowodów w kierunku macicy, w której spędzi następne 9 miesięcy. W chwili dotarcia do macicy, około 4 dni po zapłodnieniu, masa komórkowa wygląda dokładnie jak morwa. Ten zespół komórek niesie w sobie podstawy przyszłego płodu, strukturę, w której płód będzie żył, i linię życia, która będzie go łączyć z macicą matki.

W przybliżeniu po 6 dniach po zapłodnieniu komórki zygoty zaczynają być lepkie i przyczepiają się do ściany macicy, gdzie zaczyna się proces zagnieżdżania. Teraz komórki zaczynają się specjalizować, niektóre tworzą masę wewnętrzną, z której powstanie embrion, inne masę zewnętrzną, z której powstaną struktury podtrzymują­ce embrion. Na rysunku 5-3 są przedstawione wydarzenia pierwszego tygodnia rozwoju człowieka. Zygota ma nadal tylko około 0,254 mm długości (Rugh i Shettles, 1971).

Zagnieżdżenie się zajmuje około tygodnia. W tym okresie zygota praktycznie trawi ścieżki prowadzące przez wyściółkę macicy, co pozwala jej na dostęp do pożywienia z krwi matki. W końcu zygota jest całkowicie zamknięta w ścianie macicy i to stanowi zakończenie okresu zygoty. Od momentu zapłodnienia minęło około 2 tygodni, co odpowiada terminowi pierwszej brakującej menstruacji. Kiedy kobieta zaczyna podej­rzewać, że jest w ciąży, rozwój prenatalny już dawno się toczy.

Okres embrionalny (od 3. do 8. tygodnia)

Okres embrionalny zaczyna się w momencie, kiedy zagnieżdżanie jest skończone, i trwa około 5 tygodni. W tym okresie tworzą się wszystkie ważniejsze struktury zewnętrzne i wewnętrzne. W 3. tygodniu wewnętrzna masa komórek różnicuje się na trzy listki zarodkowe, z których powstaną wszystkie struktury ciała. Początkowo tworzą się dwa listki zarodkowe - endoderma i ektoderma. Z komórek endodermal­nych rozwiną się organy wewnętrzne i gruczoły. Komórki ektodermy tworzą bazę dla

tych części organizmu, które będą miały kontakt ze światem zewnętrznym - układu nerwowego, sensorycznych części oka, nosa i ucha, skóry i włosów. Wtedy pomiędzy ektodermą i endodermą pojawia się trzeci listek zarodkowy. Jest to mezoderma, z której tworzą się mięśnie, chrząstki, kości, serce, narządy płciowe i niektóre gruczo­ły. Powstaje zaczątek serca, który w końcu 3. tygodnia łączy się z naczyniami i zaczyna się kurczyć, tworząc zaczątek układu krwionośnego - pierwszego układu, który zaczyna funkcjonować (Moore, 1983). Około początku 4. tygodnia embrion wygląda jak rurka długości 2,54 mm. Jednakże kształt embriona zmienia się szybko, ponieważ rozmnażanie się komórek następuje szybciej w jednych okolicach niż w innych. Komórki nie zachowują się po prostu zgodnie z wcześniej ustalonym planem, związanym z kolejnymi etapami rozwoju embriona, ale znajdują się również pod wpływem swoich sąsiadów (np. największe prawdopodobieństwo rozwoju nor­malnej soczewki oka występuje wtedy, kiedy tkanki soczewki mają możliwość rosnąć najpierw w pobliżu tkanki endodermalnej, potem tkanki mezodermalnej, a w końcu tkanki ektodermalnej) (Jacobson; 1966). Tak więc nawet na tym wczesnym etapie i w przypadku wydarzeń, które wydają się zaprogramowane genetycznie, pewne części organizmu rozwijają się normalnie lub nie, w zależności od tego, co się dzieje wokół nich. W końcu 4. tygodnia embrion przybiera kształt zakrzywiony, jak to pokazano na rys. 5-4. Możemy już spostrzec pulsowanie poniżej głowy - to za­czątek serca; zaczynają się również kształtować kończyny górne i dolne, tworząc małe wyrostki.

W 5. tygodniu ciało embriona ulega mniejszym zmianom, ale szybko rozwijają się głowa i mózg. Tworzą się górne kończyny, a dolne wyglądają jak małe wiosła. W 6. tygodniu postępuje szybki rozwój głowy, kończyny zaczynają się różnicować, można już rozpoznać łokcie, palce i przeguby ręki. Rozpoznawalne są też oczy i uszy.

Kończyny rozwijają się szybko w 7. tygodniu, pojawiają się wówczas kikuty, które utworzą palce nóg i rąk.

W końcu 8. tygodnia embrion ma już wyraźnie ludzką twarz. Prawie połowę embriona stanowi głowa. W czasie prawie całego tygodnia otwierają się oczy, ale szybko wytworzą się powieki, które je przykryją. Oczy, uszy i palce u ręki są łatwo rozpoznawalne i zanika ogon. Wszystkie struktury wewnętrzne i zewnętrzne zostały już uformowane. Tak więc w ciągu 8 tygodni pojedyncza maleńka, niezróżnicowana komórka przekształciła się w zadziwiająco złożony organizm, składający się z milionów zróżnicowanych komórek, tworzących serce, nerki, oczy, uszy, układ nerwowy, mózg i wszystkie inne struktury, które czynią człowieka. Masa zygoty zwiększyła się o zawrot­ne 2 miliony procent. Rysunek 5-5 pokazuje pewne przejawy ogromu tych zmian.

Środowisko prenatalne

Tak jak gwałtownie zmienia się masa komórek wewnętrznych embriona, zmienia się również masa komórek otaczających go. Struktura, która wytwarza się z tych komó­rek w okresie zygoty, rozwija się pod koniec stadium embrionalnego w trzy pod­stawowe systemy podtrzymujące: worek owodniowy, łożysko i pępowinę, co ilustruje rys. 5~.

Worek owodniowy jest nieprzepuszczalną błoną zawierającą płyn. W trakcie rozwoju embrionalnego worek owodniowy otacza embrion, stanowiąc wyściółkę i podtrzymanie w macicy, tworząc środowisko, w którym jest stała temperatura.

Łożysko, zbudowane zarówno z tkanki embriona, jak tkanki matki, jest narządem, dzięki któremu embrion (a potem płód) i organizm matki wymieniają się materiałami. Z macicą łożysko jest połączone sznurem pępowiny, w którym znajdują się naczynia krwionośne transportujące te materiały.

Wymiana materiałów odbywa się w kosmkach łożyska. Są to ozdobnie wyglądają­ce struktury (pokazane na rys. 5-6) małych naczynek krwionośnych, zanurzone w krwi matki, ale oddzielone od niej bardzo cienką błoną. Błona ta jest półprzepusz­czalna, co oznacza, że może przez nią przeniknąć jedynie cząsteczka określonych wymiarów. Sama krew nie przepływa pomiędzy matką i płodem. Jednakże tlen i sub­stancje odżywcze są przekazywane z krwi matki do kosmków łożyska, a zbędne produkty przemiany materii płodu są przenoszone do krwi matki, aby mogły zostać zabrane i wydalone na zewnątrz. Zawiła i pokręcona sieć kosmków łożyska od­powiada powierzchni połowy kortu tenisowego (Beaconsfield, Birwood i Beaconsfield, 1980).

Wzrost narządów wewnętrznych Zmianom wyglądu zewnętrznego towarzyszą uderzające zmiany wewnętrzne. Do 3. miesiąca mózg uzyskuje swoją podstawową organizację, która później będzie oznaczać jego funkcjonalny podział na struktury warunkujące słyszenie, widzenie, inicjowanie działania, oddychanie itd. sto bilionów komórek mózgu dorosłego człowieka jest obecnych w mózgu płodu w 5. miesiącu, ale 14 trylionów połączeń, które powstaną między komórkami mózgu, oraz połączeń z innymi doprowadzającymi i odprowadzającymi impulsy komórkami nerwowymi bę­dzie gotowe dopiero znacznie później, już po narodzinach. Najbardziej złożonego systemu telefonicznego na świecie nie da się porównać z tym zawiłym układem połączeń komunikacyjnych. Procesy wzrostu komórek nerwowych i ustalania się połączeń zaczynają się w 19. dniu i trwają przez cały rozwój płodowy. Jedną z naj­większych tajemnic, przed jakimi stoją naukowcy, jest to, w jaki sposób jedna nie­zróżnicowana komórka zygoty może dać początek wzrostowi bilionów włókien, które prawidłowo połączą oczy, uszy, receptory dotyku, mięśnie i części mózgu. Choć jakiś wrodzony plan musi sterować przebiegiem tego procesu łączenia, jest jasne, że

czynniki środowiskowe i interakcje między komórkami nerwowymi również odgrywają pewną rolę i nie istnieją dwa mózgi z takim samym uzwojeniem, nawet w przypadku bliźniąt identycznych, które mają ten sam materiał genetyczny (Barnes, 1986; Edel­man, 1987; Rakic i in., 1986).

Inne narządy wewnętrzne również nadal się rozwijają. W 3. miesiącu nerki roz­poczynają wydalanie moczu do otaczającego płynu owodniowego, który jest od­świeżany przez organizm matki co 3 godz. Rozwój seksualny zaczyna być widoczny w przypadku chłopców w końcu tego miesiąca - ponieważ pojawiają się zewnętrzne narządy płciowe. W przypadku dziewczynek niedojrzałe formy komórek jajowych, zwane oocytami, tworzą się w zewnętrznym pokryciu jajników; w momencie narodzin kobieta posiada wszystkie oocyty, z jakich mogą dojrzeć jej komórki jajowe w ciągu całego życia. Rozwijają się jajowody, macica i pochwa, zewnętrzne narządy za­czynają być rozróżnialne.

Wczesne przejawy zachowania Aktywność płodu rozpoczyna się w 3. miesiącu, kiedy płód jest zdolny do zaciśnięcia pięści, wykręcania palców u nóg i połykania. Ale matka jeszcze niczego nie czuje. Wydaje się również, że płód zaczyna być wrażliwy na bodźce pochodzące ze środowiska, ponieważ porusza całym ciałem w odpowiedzi na stymulację dotykową. W 4. miesiącu oczy, poprzez powieki, stają się wrażliwe na światło, a w 5. głośnym hałasem można aktywować płód. W tym samym miesiącu płód pływa bez wysiłku (luksus, który następnie zanika, ponieważ „miesz­kanie" staje się coraz bardziej ciasne). Płód jest już zdolny do kopania i odwracania się, może też zaczynać przejawiać rytmy snu i aktywności. Do 7. miesiąca połączenia mózgowe są już wystarczające, aby płód mógł przejawiać odruch ssania, kiedy dotyka się jego warg.

W kierunku niezależności Ostatnie stadia rozwoju prenatalnego przygotowują płód do życia poza organizmem matki. Choć płód jest w trakcie rozwoju oddzielony od matki na wiele różnych sposobów, jego przetrwanie jest całkowicie od niej zależne prawie przez cały okres ciąży. Choć lekarze mają już znaczące osiągnięcia w ratowa­niu życia przedwcześnie urodzonych dzieci, nie byli jednak w stanie obniżyć „okresu przeżywalności" poniżej 23-24 tygodni wieku płodowego. Pamiętajmy, że system podtrzymujący macicy dostarcza tlenu, substancji żywnościowych, usuwa odpadki i utrzymuje stałą temperaturę w środowisku płodu. Podstawową przeszkodą w pro­wadzeniu niezależnego życia płodów urodzonych przedwcześnie jest niedojrzałość płuc, które nie są w stanie prowadzić wymiany dwutlenku węgla na tlen (Kolata, 1989). Niezdolność płodu do trawienia pokarmu i kontrolowania temperatury ciała również stanowi problem. Choć płuca i układ trawienny są w pewnym stopniu uformowane w wieku 5 miesięcy, nadal nie są wystarczająco dojrzałe do samodziel­nej egzystencji, a pod skórą brakuje jeszcze uformowanego tłuszczu, który wspoma­ga regulację temperatury. Po osiągnięciu 7 miesięcy płód ma już zdolność walki o przeżycie poza organiz­mem matki. Mózg jest na tyle rozwinięty, by choć częściowo kontrolować oddychanie, połykanie i temperaturę ciała. Jednakże dziecko urodzone po 7 miesiącach rozwoju będzie potrzebowało dodatkowej ilości tlenu, będzie pobierało pokarm w bardzo małych ilościach i będzie przez wiele tygodni musiało żyć w inkubatorze kontro­lującym temperaturę. W 8. miesiącu pod skórą pojawią się tłuszcz i choć układ trawienny jest ciągle niedojrzały do adekwatnego wykorzystania substancji odżyw­czych z pokarmu, płód zaczyna gromadzić zapasy pożywienia od matki we własnym piele. Na początku 8. miesiąca matką zaczyna przekazywać płodowi przeciwciała zwalczające choroby, wytworzone na skutek stykania się z różnymi obcymi ciałami. Proces ten nie zostaje zakończony przed końcem 9. miesiąca wieku płodowego,

a jest ważny, ponieważ przeciwciała pomagają w ochronie przed infekcjami aż do 6. miesiąca życia, kiedy dziecko jest już w stanie wytwarzać znaczącą ilość własnych przeciwciał.

Streszczenie

Rozwój prenatalny rozpoczyna się w momencie zapłodnienia i trwa poprzez okres zygoty, okres embrionu i okres płodowy. W trakcie zapłodnienia komórka plemnika wnika w komórkę jajową, w ten sposób łącząc 23 chromosomy od ojca z 23 chromosomami do matki, które tworzą razem zygotę. Zygota gwałtownie się roz­mnaża, przesuwając się w kierunku macicy. Tutaj zagnieżdża się ostatecznie w koń­cu 2. tygodnia od zapłodnienia.

Teraz embrion - masa komórkowa - gwałtownie różnicuje się, tworząc narządy i struktury ludzkiego ciała. W ciągu 6 tygodni okresu embrionalnego przypominające morwę skupisko komórek przeistacza się w złożony i zróżnicowany organizm - z se­rcem, nerkami, oczami, uszami, systemem nerwowym i mózgiem. W okresie emb­rionalnym wytwarzane są również systemy podtrzymujące - worek owodniowy, łoży­sko, pępowiną - konieczne dla ochrony i rozwoju.

W końcu 8. tygodnia rozpoczyna się okres płodowy. Podstawowym zadaniem płodu jest wzrost i dalszy rozwój systemu narządów. Zachowanie pojawią się w 3. miesiącu. Płód rozwija się w kierunku uzyskiwania wzrastającej niezależności, ale nie jest w stanie przetrwać przed osiągnięciem 23.-24. tygodnia, przede wszystkim ze

względu na to, że płuca nie są zdolne do przekazywania tlenu do krwi. W miarę dalszego dojrzewania płodu płuca stają się coraz bardziej przystosowane do speł­niania swoich funkcji, układ pokarmowy zaczyna być zdolny do wydobywania sub­stancji odżywczych z pokarmu, a poduszki tłuszczowe dostarczają izolacji koniecznej do kontrolowania temperatury. W ostatnim miesiącu płód otrzymuje przeciwciała z organizmu matki, które chronią go przed infekcjami w ciągu 6 pierwszych miesięcy po narodzeniu. Po 9 miesiącach od zapłodnienia normalny płód jest przygotowany na spotkanie z zewnętrznym światem.

TERATOLOGIA: HISTORIA, ZASADY 1 ZNACZENIE CZYNNIKÓW NATURALNYCH

To naturalne, że rozwój prenatalny dziecka uważany jest za zależny tylko od odzie­dziczonych genów. Mogłoby się wydawać, że środowisko zaczyna wpływać na dziec­ko dopiero po urodzeniu. Ale rozwój embrionalny i płodowy zależą od dostarczania przez matkę regulacji temperatury, pożywienia, tlenu i usuwania odpadków. Możemy nie uważać macicy za środowisko w normalnym tego słowa znaczeniu, ale to jedyny „dom", jaki znają embrion i płód. Zobaczymy, że istnieje pewna liczba czynników, które mają wpływ na jakość tego „domu" i determinują to, czy rozwój jest normalny, czy zaburzony - a w istocie czy rozwój w ogóle nastąpi.

U około 3-5% dzieci stwierdza się po urodzeniu wady wrodzone. Niektóre wro­dzone wady są trudne do rozpoznania po urodzeniu, ponieważ ujawniają się w póź­niejszym wieku. Tak więc około 6-7% dzieci we wczesnym wieku szkolnym uznaje się za osoby z wadami wrodzonymi, a więc takimi, które istniały już w momencie narodzin. Z wadami wrodzonymi rodziłoby się znacznie więcej dzieci, gdyby nie naturalny proces prenatalny, który powoduje poronienia, czyli samoistne przerwania ciąży. Szacuje się, że około 90% różnego typu wad wrodzonych prowadzi do samo­istnego zakończenia ciąży. Gdyby nie ten naturalny proces selekcji, obserwowalne urodzenia z wadami wrodzonymi wzrosłyby do 12 lub więcej procent (Shepard, 1986; Warkany, 1981).

Wiemy już, że defekty genetyczne powodują różnego typu zaburzenia. Wady wrodzone mogą być też spowodowane przez choroby zakaźne, niewłaściwe od­żywianie, wiek, a być może nawet przez stan emocjonalny matki, jak również przez lekarstwa i zagrożenia środowiskowe. Czynniki pozagenetyczne, które mogą być przyczyną wad wrodzonych embriona i płodu, nazywa się teratogenami (od łaciń­skiego tera - „potwór"). Termin „teratologia" odnosi się do badań nad wpływem teratogenów na rozwój prenatalny.

Koncepcje historyczne

Dziedzina teratologii uzyskała status nauki dopiero ostatnio, lecz ma interesującą historię. Narodziny zniekształconych dzieci miały prawdopodobnie wpływ na powsta­nie przynajmniej niektórych istot w mitologii greckiej, jak na przykład cyklopa z jed­nym okiem i różnych istot o ciele częściowo ludzkim, a częściowo zwierzęcym (Warkany, 1977). Gdy w starożytności potwory czasem idealizowano, ludzie okresu Średniowiecza wierzyli, że narodziny zniekształconego dziecka przepowiadają kata­strofę, i takie niemowlęta oraz starsze dzieci były często uśmiercane. Niektórzy wierzyli, że dzieci te pochodzą ze związków ludzi ze zwierzętami, a procesy matek i położnych oskarżanych o czary nie były czymś niezwykłym. Te praktyki ustąpiły miejsca bardziej łagodnym poglądom, że to straszenie, zapatrzenie lub doznane przez matkę wrażenie

może doprowadzić do narodzenia potwora (Warkany, 1981). Równolegle do tych poglądów istniały stare przekonania, że jedzenie i napoje przyjmowane przez kobietę w ciąży mogą wpływać na płód. W Biblii anioł upomina kobietę o imieniu Manoah, że jeśli będzie nosić syna, nie powinna „pić ani wina, ani mocnych napojów, ani jeść nieczystych pokarmów" (Księga Sędziów 13:4).

Niezależnie od oczywistej wiary ludzi w czasach biblijnych, że odżywianie się matki może mieć wpływ na płód, minęło niezwykle dużo czasu, zanim w pełni zdano sobie sprawę z możliwości wpływów świata zewnętrznego na płód. Ludzie na ogół wierzą, że embrion i płód przebywają w uprzywilejowanym środowisku, chronione od zagrożeń przez świat łożyska i owodni....