Choroby mięśni szkieletowych ver1.pdf

(109 KB) Pobierz
© Copyright by $taś
Choroby mięśni szkieletowych
T y p y z m i a n m o r f o l o g i c z n y c h w e w ł łó k n a c h m ię ś śn i o w y c h
· Włókna mięśniowe mają ograniczone możliwości odpowiedzi na działanie czynników uszkadzających.
Najczęściej występują:
o Zmiana średnicy włókna
o Reinerwacja włókien mięśniowych
§ Odnerwione włókna mięśniowe mogą zostać ponownie unerwione przez gałązki
sąsiadujących zdrowych aksonów
o Zmiany struktury włókna mieśniowego
§ Nieswoiste zmiany
· Zwyrodnienie wodniczkowi
· Szkliwienie włókna mieśniowego
§ Swoiste
· Struktury nitkowate
o Martwica włókien mięśniowych
§ Może przebiegać z mioglobinurią i ostrąniewydolnościa nerek
o Regeneracja
§ Odtworzenie części włókna przez proliferujące komórki satelitarne, które przekształcają się
w mioblasty
o Zmiana aktywności enzymatycznej włokien mięśniowych
o Zmiany tkanki łącznej
§ W dystrofii Duchenne’a i w dystrofii wrodzonej dochodzi do wzrostu ilości śródmiąższowej
tkanki łącznej i rozplemu tkanki tłuszczowej
- 1 -
818124861.021.png 818124861.022.png 818124861.023.png 818124861.024.png 818124861.001.png
 
© Copyright by $taś
Z a n i k m i e ś śn i z o d n e r w i e n i a
Zanik rdzeniowy mięśni dziecięcy i młodzieńczy
· Istotą jest zwyrodnienie komórek rogów przednich rdzenia kręgowego
· Dziedziczona AR
· Wyróżnia się trzy postaci
o Typ 1- choroba Werdninga-Hoffmana à noworodki, uogólniony zanik mięśni à szybko śmierć
o Typ 2 – objawy do 15 mż
o Typ 3 – choroba Kugelberga-Welandera – ujawnia się po 2rż, osłabienie głównie mięśni obręczy
barkowej
· Praktycznie zawsze stwierdza się delecję genu SMN
P o s tęp u jąc e d y s t r o f i e m ię ś śn i o w e s p r z e ż żo n e z c h r o m o s o m e m X
( d y s t r o f i n o p a t i e )
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) i dystrofia mieśniowa Beckera (DMB)
· Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to postać dziecięca, a Beckera to postać młodzieńcza
· Dotyczą głównie mięśni obręczy miedniczej i barku
· DMD ujawnia się w pierwszym roku życia i prowadzi do zgonu, DMB ujawnia się później i przebiega znacznie
łagodniej
· Patogeneza
o W obydwu postaciach stwierdzono mutację w genie kodującym białko dystrofię (głównie delecje)
o Dystrofia odpowiedzialna jest za utrzymanie integralności sarkolemy w czasie skurczu mięśnia
· Morfologia
o Główne cechy obrazu mikroskopowego DMD:
§ Prawie całkowity brak dystrofiny
§ Zwyrodnienie i postepująca martwica włókien mięśniowych
§ Regeneracja włókien mięśniowych
§ Postępujące włóknienie w Endo- i perimysium oraz rozplem tkenki tłuszczowej
§ Duże rozmiary włókien mięśniowych
§ Ogniskowe ubytki sarkolemy
· Nieprawidłowe gromadzenie wapnia we włóknach mieśniowych spowodowane
uszkodzeniem sarkolemy wywołuje nadmierny skurcz niektórych włókien. We
wczesnym okresie choroby widoczne są one jako pojedyncze, duże, szkliwiejące
włókna o zatartym poprzecznym prązkowaniu, ciemnego koloru (barwienie
Gomoriego) obok tworzących małe grupy włokien z cechami martwicy i
regeneracji
· Duże, szkliwiejące włokna rzadko występują w DMB
§ Po długim czasie choroby regeneracja nie nadąża za martwicą à systematyczne
zmniejszanie liczby włókien mięśniowych. Włokna mięśniowe, które uległy zanikowi
zastępowane są tkanką tłuszczową i łączną
§ W DMB dysmorfina jest obecna we włóknach mięśniowych, ale jej ilość jest znacznie
zmniejszona i ma nieprawidłową masę cząsteczkową
· Klinika
o Postępujące osłabienie i zanik mięśni początkowo obręczy miedniczej, a następnie mięśni barku i
innych mięśni
o Przerost mięśni łydek (najpierw prawdziwy, potem rzekomy)
o Dziecko zaczyna chodzić późno
o Występuje lordoza lędźwiowa
o Od 8 rż przykurcze, głównie ścięgna Achillesa
o Dziecko zostaje unieruchomione à unieruchomienie i zmiany w mięśniach szkieletowych prowadzą
do zniekształceń kręgosłupa, klatki piersiowej à niewydolność oddechowa i zaburzenia krążenia
o Zgon z powodu niewydolności oddechowej, krążeniowej, lub zapalenia płuc zwykle w trzeciej
dekadzie życia
· Rozpoznanie gdy
o Znacznie podwyższona aktywność kinazy kreatynowej (ale w miarę postępu choroby zmniejsza się)
o Badanie elektromiograficzne
o Obraz histopatologiczny
· Postać młodzieńcza Beckera
o Ujawnia się ok. 11 rż
- 2 -
818124861.002.png 818124861.003.png
© Copyright by $taś
o Łagodny przebieg
o Podobne grupy mieśni co w DMD tylko mniej
o chorzy chodzą
o Nie skraca dlugości życia
o Pierwsze objawy to przerost łydek i kurcze mięśniowe
o Dystrofia syntetyzowana ale ma mniejsza masę częąsteczkową
Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa (DED)
· Charakteryzuje się występowaniem
o przykurczów (stawy łokciowe, skokowe i szyjne międzykręgowe)
o Powoli postępujące osłabienie mięśni (głównie ramienno – strzałkowych)
o Objawy kardiologiczne spowodowane zaburzeniami przewodzenia przedsionkowo-komorowego
· Przyczyną są mutacje genów kodujących emerynę (?), a także mutacją typu missense genu kodującego
laminę A/C
D y s t r o f i e m ię ś śn i o w e d z i e d z i c z o n e w s p o s ó b a u t o s o m a l n y
Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa
· Klinicznie charakteryzują się one (podobnie jak dystrofie sprzężone z płcią) osłabieniem i zanikiem mięśni
ksobnych kończyn i obręczy miednicznej, przerostem łydek, kaczkowatym chodem
· Inne (analogiczne) postaci
o Twarzowo-łopatkowo-ramieniowa
o Odsiebna
o Oczno-gardłowa
o Wrodzona
Dystrofia miotoniczna (DM)
· Charakteryzuje się zaburzonym rozkurczem mięśni (objaw miotoniczny)
· To choroba wieloukładowa, w której oprócz zmian mieśniowych występują zmiany w różnych narządach
· Typowy objaw to trudności z rozluźnieniem uścisku dłoni
· Miotonia manifestuje się powolnym rozkurczem mięśnia po skurczu wywołanym bezpośrednim jego
drażnieniem lub po skurczu dowolnym à rozkurczowi temu towarzyszy charakterystyczne w EMG
wyładowania elektryczne które stopniowo zanikają
· Choroba występuje prawie wyłącznie u dzieci kobiet z DM à w każdym następnym pokoleniu choroba
występuje w młodszym wieku i ma cięższy przebieg (zjawisko antycypacji)
· Za występowanie choroby odpowiedzialna jest mutacja (zwielokrotnienie trójki nukleotydów CTG) genu
kodującego kinazę proteinową dystrofii miotonicznej, zwaną miotoniną
· Charakterystyczne cechy morfologiczne
o Zwiększona liczba jąder komórkowych (ośrodkowo we włóknach)
o Widoczne włókna okrężne
o Masy sarkoplazmatyczne (a zewnątrz od pierścienia włókien)
· Klinika
o Osłabienie mięśni twarzy i kończyn oraz miotonia
§ Zanik mięśni skroniowych i mięśni żwaczy powoduje wydłużenie twarzy
§ Opadanie powiek
§ Zanik mięśni MOS
§ Zanik mięśni odsiebnych kończyn (głównie dłoni i stóp)
§ Ucisk dłoni wywołuje miotomię
o Objawy z innych układów
§ Zaćma
§ Zaburzenia hormonalne à zanik jąder, łysienie czołowe, nieprawidłowy test tolerancji
glukozy
§ Kardiomiopatia
§ Zmiany w mieśniach gładkich (zaparcia)
§ Obniżony poziom IgG w krwi
§ otępienie
- 3 -
818124861.004.png 818124861.005.png
 
© Copyright by $taś
M i o p a t i e k a n a ł łó w j o n o w y c h
· w tych miotomiach nie stwierdza się osłabienia i zaniku mieśni ani zmian w innych narzadach
Miotonia związana z zaburzeniami kanału chlorkowego
· klinicznie występuje sztywność mięśni po rozpoczęciu Rochu (objawy zmniejszają się w miarę trwania
wysiłku ruchowego), co prowadzi do trudności w otwieraniu powiek po ich zaciśnięciu lub w zwolnieniu
uścisku dłoni
· dochodzi do uogólnionego przerostu mięśni
Miotonia związana z zaburzeniami kanału sodowego
· dwie postaci
o paramiotonia wrodzone
§ zaburzenie zamykania kanału sodowego, powoduje że kanał te zamyka się zbyt wolno,
szczególnie pod wpływem nieksiej temperatury à dochodzi do nadmiernego napływu
jonówe sodu ( i wody) do mięśnia oraz hiperhaliemii
o porażenie okresowe z hiperkaliemią
Choroby związane z zaburzeniami kanału wapniowego
Porażenie okresowe z hipokaliemią
· mutacje genu receptora dihydropirydynowego kanału wapniowego
· w czasie napadu porażennego w mieśniu dochodzi do wzrostu ilości potasu i wody (i zmniejszenia poziomu
sodu), a we krwi poziom potasu ulega znacznemu obniżeniu
· napady porażeń pojawiają się w wieku dziecięcym
· typową cechą jest występowanie miotomii, która nasila się pod wpływem zimna (paramiotonia) lub
zwiększa się w miarę nasilonego wysiłku fizycznego (miotonia paradoksalna – gdyż w miotonii wrodzonej
następuje poprawa po rozgrzewce
· do typowych objawów oprócz miotomii (którą można wywołać przez uderzenie mięśni kłębu kciuka)
należą porażenie okresowe i wrażliwość na poziom potasu we krwi
Hipotermia złośliwa
· to rzadkie, ale dramatycznie przebiegające i niebezpieczne powikłanie znieczulenia halotanem i
suksynylocholiną, szczególnie gdy są podawane razem
· szczególne predyspozycje mają chorzy z miopatią typu rdzenia centralnego
· objawy
o tachykardia
o tachypnoe
o szczękościsk,
o drżenie i sztywność mięśni
o sinica
o głębokie mziany metaboliczne
o zaburzenia elektrolitowe i hormonalne
o szybki, bardzo wysoki wzrost temperatury i zatrzymanie akcji serca
· rozpoznanie osób podatnych na hipertermię złośliwą ustala się testem IVCT (in vitro contracture test) à
wykonanie biopsji mięśnia i wykazanie jego skurczu in vitro pod wpłyerm środka znieczulającego
M i o p a t i e w r o d z o n e
· stanowią grupę pierwotnie mięśniowych schorzeń o swoistym obrazie morfologicznym i na ogół łagodnym,
często stacjonarnym przebiegu, w których od niemowlęctwa pojawia się uogólniona lub dosiebna
wiotkość (hipotonia) i hipoplazja mięśni oraz cechy dysmorfizmu kostnego, niekiedy przykurcze stawów
(arthrogryposis)
Miopatia typu rdzenia centralnego
· wrodzonej wiotkości mięśni towarzyszy opóźniony rozwój ruchowy, często zwichnięcie stawów biodrowych
oraz zmiany kostne, np. skrzywienie kręgosłupa
· chorzy są szczególnie podatni na wystąpienie hipertermii złośliwej w czasie narkozy
· w morfologii w części centralnej włókien mieśniowych widoczne są pojedyncze, okrągłe ogniska słabiej
barwiące się eozyną niż otaczająca sarkoplazma à ogniska te wykazują ubytek enzymów utleniających i
fosforylaz
Miopatia miotubularna
· z ośrodkowym ułożeniem jąder
- 4 -
818124861.006.png 818124861.007.png 818124861.008.png 818124861.009.png 818124861.010.png 818124861.011.png 818124861.012.png 818124861.013.png
© Copyright by $taś
· typowo ujawnia sięu noworodków lub we wczesnym dzieciństwie
· charakterystyczne spastyczne zajęcie mięśni twarzy, ptozą (opadnięciem powieki), skrzywieniem
kręgosłupa, przykurczami
· postać sprzężona z chromosomem X ma ciężki przebieg z niewydolnością oddechową
Miopatia czapeczek
· uogólniona wiotkość mieśni z zajęciem mieśni twarzy i z cechami dysmorfizmu kostnego.
· Spowodowana zaburzeniem prawidłowego tworzenia się włókien mieśniowych
Miopatia nitkowata
· Występuje w postaci niemowlęcej (najcięższej), dziecęej i dorosłych
· Charakterystyczną cechą obrazu mikroskopowego jest obecność struktur nitkowatych, które barwią się
intensywnie na czerwono za pomoca trichromu Gomoriego
W r o d z o n e m i o p a t i e m e t a b o l i c z n e
Zaburzenia przemiany glikogenu (glikogenowy)
· Niedobór enzymów rozkładających glikogen à spichrzanie glikogenu
· Objawy kliniczne manifestują się postępującym niedowładem i zanikiem mięśni z wyjątkiem mięśni twarzy,
kurczami mięśniowymi oraz napadowym rozpadem włókien mięśniowych z mioglobinurią
Glikogenoza typ II
· Niedobór kwaśnej maltazy
· choroba Pompego (postać niemowlęca)
o Nadmiar glikogenu gromadzi się w lizosomach mięśni szkieletowych, serca, wątorby merek i OUN
o Wiotkie dziecko, powiększenie języka, kardiomegalia, niewydolność krążeniowo-oddechowa i zgon
(2-3 lata)
· Postac młodzieńcza
o Głównie mięśnie szkieletowe i wątroba
o Łagodniejszy przebieg (śmierć ok. 20 lat)
· Postac dorosłych
o Początek po 20 rż
· Ogólne to nadmiar glikogenu à uciśnięcia w włóknach, przesunięcia rózne, ogólnie upośledzenie ich
czynności
· Morfologia (niemalże patognomoniczne zmiany)
o Zwyrodnienie wodniczkowe (wodniczki puste lub z PAS + ziarnistościami)
o Znaczne nagromadzenie ziarnistości glikogenu
Glikogenoza typ III
· Niedobór amylo-1,6-glukozydazy
· Choroba Cori-Forbesa
· Ogólnie to utrudnienie glikogenolizy
· U dzieci dominuje hepatomegalia i uszkodzenie wątroby
· U dorosłych objawy miopatii
Glikogenoza typ V
· Niedobór fosforylazy mięśniowej
· Choroba McArdle’a
· Typowy objaw to kurcze i ból mięśniowe w czasie odpoczynku po ćwiczeniach fizycznych
· Po intensywnym wysiłku może nastąpić ostra martwica mięśni, mioglobinuria i niewydolność nerek
Glikogenoza typ VII
· Niedobór fosfofruktokinazy
· Choroba Tarui
· Objawy podobne do V ale rzadziej mioglobinuria
Miopatie lipidowe
· Gdy dochodzi do zahamowania spalania tłuszczów
- 5 -
818124861.014.png 818124861.015.png 818124861.016.png 818124861.017.png 818124861.018.png 818124861.019.png 818124861.020.png

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika:

Zgłoś jeśli naruszono regulamin