RR vs. OR
Pojęcia podstawowe
Gra polega na jednokrotnym rzucie monetą. Przegrywa się przy wyrzuceniu ‘orła’.
Policz:
Ryzyko przegranej
Szanse przegranej i wygranej
Iloraz szans przegranej
Gra polega na dwukrotnym rzucaniu monetą. Przegrywa się przy wyrzuceniu dwóch ‘orłów’.
Iloraz szans wygranej
Zaproponuj sytuacje związane bezpośrednio z genetyką medyczną, w których rozkład prawdopodobieństw jest identyczny j.w..
Zwyrodnienie siatkówki (AMD ) a polimorfizm czynnika H dopełniacza (CFH)
Fundus photographs of 60-year-old woman with large, confluent macular drusen in both eyes and a small hemorrhage with lipid exudates in the papillomacular bundle
Am J Ophthalmol. 2005.
Struktura genu CFH z zaznaczonym polimorfizmem Y402H w eksonie 9
AMD jest degeneracyjną chorobą siatkówki częstą wśród osób starszych i stanowiącą główny powód poważnego upośledzenia wzroku w tej grupie. Po 70 r.ż ok. 20% populacji ma objawy AMD. W związku ze starzeniem się społeczeństwa można oczekiwać, ze występowanie AMD będzie miało tendencję wzrostową.
Niedawno odkrytym ważnym czynnikiem genetycznym predysponującym do AMD jest polimorfizm Y402H (T1277C) genu CFH (complement factor H) kodującego białko istotne dla funkcjonowania systemu dopełniacza. Względne ryzyko rozwoju AMD u osób po 70 r. ż Genotypem najsilniej predysponującym do choroby jest genotyp CFH 1277 ‘CC’ (homozygotyczność Y402H).
W badaniu 1 100 losowo wybranych osób po 70 r. ż. stwierdzono następujące częstości występowanie AMD i CFH 1277 ‘CC’:
AMD+
AMD-
CFH 1277 ‘CC’ ( +) N=100
75
25
CFH 1277 ‘CC’ (-) N=1 000
125
875
Am J Hum Genet. 2005
Na podstawie danych w tabeli oblicz: częstość AMD w populacji po 70 r. ż, częstość genotypu CFH 1277 ‘CC’ , względne ryzyko (RR) i iloraz szans (OR) wystąpienia AMD u osób z genotypem CFH 1277 ‘CC’.
Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (zzsk) a HLA –B27
J Computer-Aided Mol Des 1997
Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (zzsk, ankylosing spondylitis, AS) jest stosunkowo częstą chorobą reumatologiczną w przebiegu której dochodzi do zesztywnienia stawów krzyżowo–biodrowych i stawów kręgosłupa oraz szeregu objawów pozastawowych (zapalenie tęczówki, uszkodzenie zastawki aorty, blok przedsionkowo komorowy). Do wystąpienia zzzk predysponuje gen kodujący cząsteczkę HLA-B27.
W tabeli przedstawiono występowanie zzsk wśród losowo wybranych grup z i bez HLA-B27.
Zzsk (+)
Zzsk (-)
HLA B27 (+) N=140
9
131
HLA B27 (-) N=133
1
132
Arthritis Rheum. 1998, 1:58-67
Oblicz ryzyko choroby u osób z HLA B27 i bez HLA-B27 oraz względne ryzyko (RR) i iloraz szans (OR) wystąpienia choroby u osób z HLA-B27 względem osób bez HLA-B27. W innej pracy badano występowanie HLA B27 wśród pacjentów z zzsk (N=100) i wśród osób zdrowych (N=1 000). Wyniki przedstawia tabela.
HLA B27 (+) N=190
HLA B27 (-) N=910
90
10
100
900
Oblicz iloraz szans (OR) wystąpienia choroby u osób z HLA-B27 względem osób bez HLA-B27. Czy wynik jest zbliżony do wyniku poprzedniego eksperymentu? Który wynik jest bardziej wiarygodny i dlaczego.
RR vs. RR
Odp.
Ryzyko przegranej 1/2
Szanse przegranej i wygranej 1, 1
Iloraz szans przegranej 1
Ryzyko przegranej ¼=0.25
Szanse przegranej i wygranej 0.25 / 0.75 =1/3, 0.75/0.25=3
Iloraz szans wygranej 3/ 1/3= 9
Zaproponuj sytuacje związane bezpośrednio z genetyką medyczną, w których rozkład prawdopodobieństw jest identyczny.
Zwyrodnienie siatkówki (AMD ) a polimorfizm czynnika H dopełniacza (CFH) Odp.
F 200/1100=0.18, 100/1100=0,091 RR 75/100/ 125/1000 = 6. OR=21
...
cozagrupa