23.02.2009

Wykład 2

PODSTAWY GENETYKI

Formalna genetyka – Gregor Mendel

1865 – prawa Mendla

1908 – ponowne „odkrycie” praw Mendla

Prawa Mendla:

1.      Prawo segregacji – z każdej pary genów do gamety przechodzi tylko jeden gen

2.      Prawo o niezależnym dziedziczeniu cech – segregacja genów jednej pary nie ma wpływu na segregację innych par

Epidemiologia – przełom XIX/XX wieku

Umieralność niemowląt: 150 – 200/ 1000  urodzeń

Umieralność matek: 200 – 480/ 100 000 porodów

Przeciętna długość życia ~ 30 lat

DNA – w jego sekwencji nukleotydów zakodowana jest informacja o strukturze i rodzaju białek, różnych rodzajach RNA oraz o właściwościach regulacyjnych genów.

GEN

              Gen jest funkcjonalną jednostką dziedziczenia. Geny składaja się z DNA i są zgrupowane w chromosomach. Informacja genetyczna zakodowana jest w genach, geny muszą być „przetłumaczone” do RNA. Cząsteczki RNA są końcowymi produktami genów: rRNA, tRNA, mRNA.

Transkrypty większości genów są przetwarzane do mRNA a następnie ulegają translacji do peptydów.

Geny i DNA

·         Geny składają się z DNA – kwasu dezoksyrybonukleinowego.

·         DNA ma kształt podwójnej helisy lub skręconej drabiny, w której „prowadnice” to cząsteczki cukru i fosforanów, a „szczeble” to zasady:

-          cytozyna (C)

-          guanina (G)

-          adenina (A)

-          tymina (T)

Geny i chromosomy

·         w jądrze komórkowym DNA tworzy strukturę chromosomów

·         człowiek ma 46 chromosomów (23 pary)

·         jeden chromosom w parze od jednego z rodziców

Chromosom

·         jest strukturą komórki określającą przestrzenne i funkcjonalne rozmieszczenie DNA

·         chromosomy ssaków zawierają pojedynczą, liniową cząsteczkę DNA, która może przekraczać długość 100 000 000 par zasad

·         komórki człowieka mają 23 pary chromosomów, z których każdy został odziedziczony od jednego z rodziców

zespół Cri du Chat

syndrom Edwards’a

syndrom Patoau