podstawowe pojęcia z genetyki.pdf

KONTROLA EKSPRESJI GENU

PRZEKAZYWANIE INFORMACJI GENETYCZNEJ

Informacja genetyczna - instrukcje kierujące wszystkimi funkcjami komórki lub organizmu

zapisane jako określone, swoiste sekwencje nukleotydów w kwasach nukleinowych w postaci

kodu genetycznego.

Kod genetyczny: zasady zapisu informacji genetycznej zawartej w DNA

Fragment cząsteczki DNA stanowiący matrycę dla syntezy cząsteczki lub podjednostki białka

nazywamy GENEM

Ujawnienie się funkcji genu pod wpływem różnych czynników wewnątrz i

zewnątrzkomórkowych nazywa się ekspresją genu.

Kontrola wytwarzania białek może następować przez:

kontrolowanie, kiedy i jak często dany gen ulega transkrypcji

kontrolowanie procesów składania i dojrzewania pierwotnego

transkryptu RNA

selekcjonowanie mRNA i decydowanie, który z nich ma ulegać

translacji na rybosomach

wybiórczą aktywację lub inaktywację białek po tym, jak już

zostały wytworzone

Najważniejsza kontrola działania wiekszości genów odbywa się na poziomie

TRANSKRYPCJI.

GEN składa się z:

sekwencji nietranskrybowanej, regulatorowej - promotora

sekwencji transkrybowanej

PROKARIOTA

Właściwości genu bakterii

część nie podlegająca transkrypcji

promotor zawierający sekwencję regulatorową (operator)

część podlegająca transkrypcji

część kodująca sekwencję aminokwasów

kilka genów często ustawionych jest liniowo i tworzy tzw. operon

operony mogą być regulowane przez wspólną sekwencję regulatorową,

tworzą wtedy regulony .

INICJACJA TRANSKRYPCJI GENÓW PROKARIONTÓW

Operon

Białka regulatorowe genu

białka represorowe hamujące transkrypcję

białka aktywatorowe umożliwiające transkrypcję

Polimeraza RNA

Regulacja pozytywna: operony ulegają transkrypcji tylko w obecności regulatora,

zwanego apoinduktorem. Brak apoinduktora prowadzi do wyłączenia operonu.

Regulacja negatywna: operonz ulegaj ekspresji, dopóki nie

zostanie ona wyłączona na

skutek regulatora zwanego represorem .

Operony kontrolowane negatywnie lub pozytywnie mogą podlegać indukcji i represji w

odpowiedzi na obecność drobnocząsteczkowych związków zwanych induktorami lub

korepresorami

Wiązanie się białka regulatorowego z DNA

Działanie białek regulatorowych polega na rozpoznaniu i przyłączenieu się do specyficznych

sekwencji zasad w DNA. Odpowiednie fragmenty przestrzenne cząsteczki białka pasują do

bruzd w cząsteczce DNA i tworzą wiązania wodorowe ze specyficznymi grupami

funkcyjnymi zasad.

EUKARIOTA

Właściwości genu eukariontów

każdy gen jest regulowany indywidualnie

część podlegająca transkrypcji składa się z sekwencji kodujących (egzonów) i

niekodujących (intronów)

sekwencje regulatorowe mogą znajdować się w znacznym oddaleniu od

promotora

INICJACJA TRANSKRYPCJI GENÓW EUKARIONTÓW

Fragment DNA

część nie podlegająca transkrypcji

promotor zawierający tzw. kasetę TATA

sekwencje regulatorowe

sekwencje wzmacniające ( enhancers )

sekwencje wyciszające ( silencers )

część podlegająca transkrypcji

Białka regulatorowe

Ogólne czynniki transkrypcyjne

Polimeraza RNA

PRZEBIEG INICJACJI TRANSKRYPCJI U EUKARIONTÓW

I. Kasetę TATA rozpoznaje i wiąże pierwszy ogólny czynnik transkrypcyjny TFIID

II. Po przyłączeniu się pierwszego ogólnego czynnika transkrypcyjnego dołączają się

następne czynniki wraz z polimerazą RNA tworząc kompleks inicjujący transkrypcję

III. Czynnik TFIIH fosforyluje polimerazę RNA zmieniając jej konformację tak, że

polimeraza uwalnia się z kompleksu i rozpoczyna transkrypcję

Lokalizacja informacji genetycznej w komórce

Jądro komórkowe (99 % informacji genetycznej komórki)

Mitochondria

Chloroplasty

JĄDRO KOMÓRKOWE

Skład chemiczny

białka (70-76 %)

DNA (17-21 %)

RNA (3,5-8 %)

fosfolipidy (2-5 %)

związki nieorganiczne

Budowa

osłonka jądrowa

nukleoplazma

chromatyna (interfazowa postać chromosomów) - DNA, białka

histonowe i niehistonowe, RNA

heterochromatyna - trwale nieaktywna część chromatyny

euchromatyna - chromatyna podlegająca transktypcji

obszar niechromatynowy - jąderko i macierz jądra komórkowego

JĄDERKO

ZADANIA:

zawiera rybosomowy DNA, w którym zlokalizowane są geny dla trzech

rodzajów rRNA

powstaje jako produkt aktywności organizatorów jąderka

synteza rRNA

formowanie podjednostek

tworzących rybosomy

Nośniki informacji genetycznej

Nośnikiem informacji genetycznej są cząsteczki DNA, w których jest

ona zakodowana w postaci liniowej sekwencji nukleotydów

Cząsteczki DNA tworzą struktury wyższego rzędu, zwane

chromosomami

Poziomy organizacji chromosomów

Pozim organizacji

współczynnik upakowania

helisa DNA 1

nukleosom 6

solenoid 40

chromatyna interfazowa 1 700

chromosom metafazowy 12 000

Nukleosom - podstawowa jednostka strukturalna chromatyny składająca się z kompleksu

8 histonów, zwanego oktamerem, histonu H1 i fragmentu cząsteczki DNA o długości ok.

200 par nukleotydów

rdzeń nukleosomu - część cząsteczki DNA o długości 146 par nukleotydów

owinięta wokół oktameru

DNA łącznikowy - śr. 40 par nukleotydów związanych z histonem H1

Solenoid - włókno chromatyny utworzone przez helikalnie zwinięte włókno nukleosomowe;

kluczową rolę w formowaniu włókien solenoidowych odgrywa histon H1

Chromatyna interfazowa - włókna chromatynowe powstałe w wyniku dalszego

fałdowania włókien solenoidowych w pętle

Chromosom metafazowy - silnie skondensowana postać chromatyny w postaci

pałeczkowatych ciał widocznych w metafazie podziału komórkowego

Chromosom składa się z dwóch jednakowych części (rezultat replikacji DNA)

zwanych chromatydami siostrzanymi.

Chromatydy połączone są ze sobą za pośrednictwem centromeru

zlokalizowanego na obszarze chromosomu zw. przewężeniem pierwotnym.

Z centromerem związane są 2 kinetochory, które za pomocą mikrotubul

kinetochorowych łączą chromosom z biegunami wrzeciona podziałowego.

Zespół chromosomów komórki somatycznej określonego organizmu nazywa się

kariotypem

Rodzaje chromosomów

Autosomy

Heterosomy (chromosomy płci)

Liczba chromosomów

Komórki somatyczne - 2 komplety chromosomów homologicznych

→ komórki diploidalne (2n)

Komórki rozrodcze - 1 komplet chromosomów

→ komórki haploidalne (1n)

Chromosomy homologiczne - para chromosomów, które są jednakowe pod względem

kształtu, wielkości, pozycji centromeru oraz o identycznej sekwencji liniowo ułożonych

genów. Gamety i komórki gametofitów roślin zawierają tylko 1 chromosom z każdej

pary chromosomów homologicznych.

CYKL ŻYCIOWY KOMÓRKI

Cykl komórkowy u organizmów eukariotycznych jest to okres od powstania komórki w

wyniku podziału mitotycznego do zakończenia następnego podziału.

Cykl życiowy komórki składa się z dwóch zasadniczych okresów:

interfazy - okresu między dwoma kolejnymi podziałami komórki

podziału komórki

INTERFAZA

Faza G1 - od momentu zakończenia podziału komórki do rozpoczęcia fazy S - faza

intensywnych syntez → wzrost masy komórki i odtworzenie organelli komórkowych

Faza S - podwojenie ilości DNA (replikacja DNA) → każdy chromosom składa się z dwóch

chromatyd, z których każda zawiera 1 cząsteczkę DNA

Faza G2 - od zakończenia fazy S do rozpoczęcia podziału komórki - intensywna synteza

tubuliny (białka budującego mikrotubule wrzeciona podziałowego)

Faza G0 - faza spoczynkowa, komórki tracą zdolność do replikacji DNA i do podziałów (np.

komórki nerwowe, komórki kostne)

D Procesy transkrypcji i translacji odbywają się podczas całego czasu trwania interfazy

PODZIAŁ KOMÓRKI

Kariokineza - podział jądra komórkowego

profaza

metafaza

anafaza

telofaza

Cytokineza - podział cytoplazmy, wytworzenie błon i ściany komórkowej (u roślin)

KARIOKINEZA

Kariokineza somatyczna - podział jądra komórkowego prowadzący do wytworzenia dwóch

jąder potomnych o diploidalnej liczbie chromosomów, zachodzący podczas MITOZY

Kariokineza redukcyjna - podział jądra komórkowego prowadzący do zredukowania liczby

chromosomów do wartości haploidalnej, zachodzący podczas MEJOZY

M I T O Z A

Profaza

kondensacja chromatyny - uwidocznienie chromosomów

formowanie się wrzciona podziałowego

spadek aktywności metabolicznej komórki

Metafaza

rozpad osłonki jądrowej i jąderka

utworzenie kinetochorów i przyłączenie do nich części włókien wrzeciona

podziałowego (mikrotubule kinetochorowe)

utworzenie płytki metafazowej (chromosomy układają się w płaszczyźnie

równikowej komórki, prostopadle do wrzeciona podziałowego

Anafaza

rozdział chromatyd w rejonie centromerów

ruch chromatyd (=chromosomów siostrzanych) do biegunów komórki w

wyniku:

skracania się (depolimeryzacji) mikrotubul kinetochorowych

wydłużania się (polimeryzacja) mikrotubul biegunowych

Telofaza

odtworzenie jąder potomnych - rekonstrukcja błony jądrowej i jąderka

dekondensacja chromosomów

M E J O Z A

I podział - redukcyjny

Profaza

Leptoten

Zygoten

Pachyten

Diploten

Diakineza

I podział - redukcyjny

Profaza

Leptoten

chromosomy widoczne w postaci prostych, cienkich nici

Zygoten

koniugacja chromosomów homologicznych - biwalenty

Pachyten

dalsza spiralizacja chromosomów, widoczne są chromatydy

(tetrada chromatyd w każdym biwalencie)

crossing-over, tworzą się chiazmy

Diploten

dysjunkcja (rozdzielenie się) chromosomów homologicznych

w biwalentach, z wyjątkiem miejsc występowania chiazm

Diakineza

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika: