Choroby nerwowo- mięśniowe

Ogólne informacje

Choroby nerwowo-mięśniowe- określenie to dotyczy wszelkich jednostek chorobowych, które w swojej pierwotnej patologii upośledzają sferę motoryczną począwszy od komórek rogów przednich rdzenia, a skończywszy na samych mięśniach.

Podstawową cechą łączącą je w jedną grupę jest osłabienie siły mięśniowej wynikające z uszkodzenia, które wystąpiło w dowolnym miejscu drogi przewodzenia.

4 typy chorób nerwowo-mięśniowych

a.) Procesy uszkadzające rdzeń

b.) Tzw. procesy neurogenne powstające w mięśniu wtórnie jako wynik uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego

c.) Procesy uszkadzające płytkę nerwowo-mięśniową

d.) Choroby tzw. pierwotnie mięśniowe wywołane procesami toczącymi się w samym mięśniu. 1

1 I. Hausmanowa- Petrusewicz (red.), Choroby nerwowo- mięśniowe

CHOROBY RDZENIA

ZANIK RDZENIOWY MIĘSNI (SMA)

Jest to choroba dzieci i młodzieży. Jej istotą jest utrata neuronów ruchowych rdzenia kręgowego. Zachorowalność wzrasta szczególnie w krajach, gdzie często są małżeństwa osób spokrewnionych, na przykład kraje muzułmańskie.

Choroba występuje w trzech postaciach klinicznych:

·         postać 1(Werdinga- Hoffmanna)

·         postać 2(pośrednia)

·         postać 3(Kugelberga- Welander) 1

Postać 0

n                   Największe uszkodzenia występują u dzieci, które rodzą się z objawami choroby, zaburzeniami oddechowymi. Tę postać nazywa się często postacią 0. 1

Postać 1

n                    Bardziej typową postacią jest SMA1: zaczyna się klinicznie dopiero w kilka tygodni po urodzeniu

Początkowo dzieci mogą sprawiać wrażenie zdrowych. Najczęściej początek przypada przed 6 miesiącem życia.

Objawy są uogólnione zgon następuje w 75% przypadków przed 1 rokiem życia, 90% przed 4 rokiem życia.

Niewielka liczba dzieci, które mimo ciężkiego stanu udaje się utrzymać przy życiu, tworzy rzadka grupę zwaną SMA1b- dzieci te nigdy samodzielnie nie siadają, mogą jednak przeżyć bardzo długo. 1

Postać 2

n                    Obejmuje dzieci, które zaczynają chorować nieco później, osiągają zdolność siedzenia, jednak nigdy samodzielnego wstawania. 98% dzieci przeżywa do około 5 roku życia i 58% aż do 25 roku życia. 1

Postać 3

n                   Dotyczy osób, które zachorowały później są zdolne przez pewien okres poruszać się samodzielnie

Wyróżniamy:

postać 3a- dzieci, które zaczynają chodzić, ale dość szybko zostają unieruchomione.

postać 3b- dzieci mogą się samodzielnie poruszać do końca życia a okres przeżycia w tej grupie jest równy zdrowej populacji.1

Objawy

n                    Słabość mięśniowa i wiotkość, bardziej wyraźne w kończynach dolnych niż w górnych

n                    Drżenie palców.

n                    Odruchy głębokie w ciężkich postaciach są zniesione, w łagodniejszych czasem długo zachowane

n                    W tych drugich postaciach często dzieci mają trudność z wchodzeniem na schody, wstają z pomocą.

n                    Najsłabsze są mięśnie odwodziciele i zginacze uda

n                    Zginacze są bardziej objęte procesem chorobowym niż prostowniki

n                    Dzieci dotknięte SMA zwłaszcza postacią 1 i 2 są bardzo rozwinięte umysłowo, również w porównaniu z własnym, zdrowym rodzeństwem.

n                    Przerost mięśni łydki 1

Leczenie usprawniające

n                   Mimo postępu medycyny nie znamy skutecznego i bezpiecznego sposobu terapii SMA.

       Jedyną dostępną na razie formą działania pozostaje leczenie objawowe:

n                   Fizykoterapia- łagodne ciepło

n                   Ruchy bierne jako pielęgnacja

n                   Zwalczanie przykurczy za pomocą technik energetyzacji mięśni

n                   Metody kinezyterapeutyczne:

*Vojta

*NDT- Bobath 1

CHOROBY NERWU

Neuropatie

n                   Neuropatie obejmują uszkodzenia nerwów obwodowych.

n                   Pojęcie neuropatia dotyczy pojedynczego nerwu, a jeśli proces chorobowy dotyczy wielu nerwów-mówi się o polineuropatii. 3

3 J. Nowotny, Podstawy kliniczne fizjoterapii w dysfunkcjach narządu ruchu

Przyczyny

n                    Uszkodzenie nerwów obwodowych może mieć podłoże:

-zapalne

-zwyrodnieniowe

-metaboliczne

-hormonalne

-toksyczne

-niedoborowe

-urazowe

-genetyczne 3

Podział neuropatii

I. Uszkodzenie nerwów obwodowych może przebiegać jako:

*mononeuropatia

*mononeuropatia rozsiana

*polineuropatia

II. Z uwagi na miejsce uszkodzenia wypustki wyróżniamy:

*neuropatie aksonalne

*neuropatie demielinizacyjne

Z uwagi na rodzaj uszkodzonych włókien wyróżniamy neuropatie:

*czuciową

*ruchową

*wegetatywną

*mieszaną 3

Objawy

-wiążą się z uszkodzeniem włókien ruchowych, czuciowych i wegetatywnych

-zanik mięśni

-niedowłady

-zaburzenia troficzne

-zmiany elektryczne 3

Polineuropatie- podział

n                   Trzy typy ruchowo- czuciowej neuropatii dziedzicznej :

n                   Typ I

n                   Typ II

n                   Typ III

Typ I

Stanowią neuropatie przerostowe, które cechuje dominowanie niedowładów nad zanikami mięśni

    Objawy:

-pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie, choć w niektórych przypadkach mogą występować znacznie później

-niedowłady i zaniki zaczynają się od dystalnych  części kończyn dolnych i postępują dośrodkowo

-następnie pojawiają się w obrębie odsiebnych części kończyn górnych

Prowadzi to do:

*nieprawidłowego ustawienia paluchów

*nadmiernego wysklepienia stóp

*opadania stóp

*utrwalania się stopy końsko- szpotawej

*charakterystyczny jest chód brodzący

Przebieg

-postępujący, prowadzący do unieruchomienia chorego

-stacjonarny (rzadko)

Typ II

Stanowią neuropatie zanikowe, w których zanik dominuje nad niedowładem. Początek choroby może wystąpić w każdym wieku

n                    Objawy:

n                    Jw. oraz dodatkowo zajęcie mięśnia trójgłowego łydki:

*uniemożliwienie stania, chodzenia na palcach

Przebieg

Bywa różny, od dość szybkiego do powolnego

Typ III

Obejmuje przypadki z rozwojowymi zaburzeniami mielinizacji obwodowego układu nerwowego.

n                   Objawy i przebieg:

-Podobne do tych, jakie stwierdza się w chorobie Werdinga- Hoffmanna. Lżejsze postacie nie różnią się od typu I. 3

Leczenie usprawniające

n                   Jak najdłuższe utrzymanie sprawności chorego

n                   Zapobieganie wtórnym skutkom schorzenia

n                   Uśmierzanie bólu

n                   Metody kinezyterapeutyczne:

*PNF

*metoda Vojty 3

ZABURZENIA TRANSMISJI NERWOWO- MIĘŚNIOWEJ

Miastenia (Myasthenia )

Istota choroby polega na zaburzeniach przewodnictwa nerwowo-mięśniowego. 1

Przyczyny

-blok postsynaptyczny

-w części presynaptycznej synapsy jest prawidłowa liczba i wielkość pęcherzyków synaptycznych. Natomiast błona postsynaptyczna jest zmieniona strukturalnie.

-Prawidłowa ilość Acth, uwalniana do szczeliny synaptycznej, nie może połączyć się z wystarczającą ilością czynnych miejsc receptorowych i pojawiają się zaburzenia w przekaźnictwie. 1

Objawy kliniczne i przebieg choroby

- Nadmierna męczliwość mięśni poprzecznie prążkowanych w czasie wysiłku

- W miarę jego trwania następuje osłabienie mięśni do pełnego bezwładu

- Po odpoczynku osłabienie mięśni ustępuje

- Objawy choroby są bardziej nasilone wieczorem, mniej wyraźne rano

- Osłabione mięśnie twarzy powodują zaburzenia mimiki

- Zmienia się uśmiech pacjenta

- Badany nie może w pełni rozciągnąć mięśnia okrężnego ust-uśmiech poprzeczny

- Osłabienie mięśni żwaczy powoduje opadanie żuchwy

- Nierzadko występuje opadanie głowy

- Zajęcie mięśni opuszkowych wyraża się zaburzeniami mowy, gryzienia i połykania

- Najbardziej charakterystyczne dla miastenii jest opadanie powiek.

- Przy osłabieniu kończyn górnych trudności z:

   *czesaniem się

   *myciem włosów

   *myciem zębów, utrzymaniem uniesionych w górę rąk

- Osłabienie kończyn dolnych:

   *zmusza do odpoczynku w czasie chodzenia, głównie po schodach

   * powoduje upadki przy bieganiu. 1

Postać oczna miastenii

Rozpoznanie: objawy oczne utrzymują się ponad trzy lata bez cech zajęcia klinicznego innych mięśni

Objawy:

*Dwojenie obrazów

*opadanie powieki

Leczenie: ocznej postaci zapobiega uogólnianiu się objawów choroby na inne mięśnie. 1

Postać z późnym początkiem zachorowania

Objawy występują po 60. roku życia

Obraz kliniczny nie różni się w zasadzie od postaci klasycznej

Odpowiedź na leczenie immunosupresyjne w tej grupie chorych jest dobra

Ciążą może wyzwolić pierwsze objawy miastenii- stosuje się jeśli jest to konieczne steroidoterapie 1

Miastenia przejściowa noworodków

Miastenia przejściowa występuje u 12-19% noworodków urodzonych przez matki z tą chorobą.

Objawy:

*uogólniona wiotkość

*mała ruchliwość

*trudności w karmieniu z powodu zaburzeń ssania i połykania

*uboga mimika

*słaby krzyk.

- Symptomy kliniczne pojawiają się zwykle w pierwszej dobie życia i utrzymują się 1-6 tygodni, średnio 3 tygodnie. 1

Leczenie usprawniające w miastenii

n                   Stosuje się:

* PNF

*Metodę Vojty

*Usprawnianie czynności codziennych

*Przy dotkniętych mięśniach oddechowych: terapia oddechowa

*Podawanie inhibitora- esterazy cholinowej, która ułatwia przewodzenie w płytce nerwowo- mięśniowej. 1

CHOROBY PIERWOTNIE MIĘŚNIOWE

Miopatie

Dzielimy na Miopatie wrodzone, metaboliczne i zapalne. 1

Miopatie wrodzone

Miopatia miotubularna

-Chorują chłopcy, matki są nosicielkami

-Wyróżniamy postać klasyczną, o ciężkim przebiegu i postać o łagodniejszym przebiegu. 1

Postać choroby o ciężkim przebiegu

n                   Jest to klasyczna postać, cechuje ją:

-uogólniona wiotkość

-zajęcie mięsni twarzy

-ptoza (opadnięcie powieki)

...