1-3% żywo urodzonych
40% zmarłych
Przyczny są wielorakie, najczęściej egzogenne (różne szkodliwe czynniki) + obciążenie genetyczne. Dziedziczenie jest autosomalne – recesywne.
Prawidłowy obwód główki
33-35 cm
19 dzień
Płytka nerwowa – rynienka – cewa
Do 32 dnia
Zamyka się całkowicie cewa nerwowa
Od 2 m.ż.p
Migracja neuroblastów z warstwy komórek macieżystych znajdujących się wokół komór
Od 4 m.ż.p
Kształtowanie się zakrętów i bruzd (koniec tego procesu dopiero po porodzie)
Od 6 m.ż.p
Początek mielinizacji włókien nerwowych. Koniec dopiero w 4 roku życia. Układ nerwowy małego dziecka jest jak elektryka bez izolacji.
Najważniejsze jest w jakim okresie ciąży zadziała czynnik szkodliwy.
1. Brak dowozu substancji odżywczych
a) niedożywienie (białko, kwas foliowy, wit A, B1, B2, C, E)
b) niedotlenienie
c) niedokrwienie
2. Dziełanie czynników toksycznych
a) np. kwas walproinowy
b) wysoka temperatura
c) promieniowanie jonizujące
3. Zakażenia
a) RÓŻYCZKA
b) grypa (wirus A)
c) świnka
d) półpasiec
(spina bifida oculta)
Brakuje tylko spojenia kręgów, ale nic się nie uwypukla, objawy neurologiczne nie występują, widać tylko zagłębienie w skórze, najczęściej porośnięte włosami.
(meningiocele)
Przebija się opona wypełniona płynem mózgowo – rdzeniowym.
(meningiomyelocele)
(myelorachischisis)
Towarzyszą temu zespoły:
Ø Arnolda – Chiari – przemieszczenie rdzenia przedłużonego do otworu wielkiego
Ø Kippel – Feila - blokada kilku kręgów szyjnych – ucisk rdzenia
Ø Wrodzone zwężenie lub zarośnięcie wodociągu Sylwiusza
1. Niedorozwój umysowy (gdy mamy do czynienia z przepuklinami mózgowymi, jeżeli mamy przepuklinę rdzeniową, to niedorozwój tylko w masywnym wodogłowiu)
2. Porażenia pochodzenia mózgowego
3. Napady padaczkowe
4. Wodogłowie
Leczenie jest operacyjne, powinno być wykonane w ciągu pierwszych 48h. Powikłaniem jest zapakenie opon mózgowo – rdzenioweych przez zmacerowaną skórę nad przepukliną.
Jest to zwiększona objętość płynu mózgowo – rdzeniowego powodująca wzrost ciśnienia śródczaszkowego oraz powiększenie części, lub całego układu komór.
Ø wady wrodzone mózgu i rdzenia
Ø zakażenia wrodzone
Ø nowotwory wrodzone
Ø przebyte stany zapalne
Ø krwawienie z pajęczynówki
Ø guzy mózgu
1. Nadmierne wytwarzanie płynu mózgowo – rdzeniowego
2. Przeszkoda w krążeniu (najczęściej)
3. Upośledzenie wchłaniania
Ø Powiększenie obwodu głowy (N = 33 – 35 cm)
Obwód głowy powiększa się u dziecka w pierwszych 6 miesiącach od 1 do 2 cm/miesiąc. Od 6 do 12 miesiąca powiększa się już 0,5 –1 cm miesięcznie. W 2 r.ż powiększa się nieznacznie o 1-2 cm z powodu rozwoju tkanki podskórnej, skóry i włosów, ale czaszka już się nie powiększa, są już zarośnięte ciemiączka.
Ø Rozstęp szwów czaszkowych
Ø Objaw zachodzącego słońca
Między tęczówką, a powieką pozostaje rąbek białkówki, czasem powstaje też u dzieci rozwijających się całkowicie prawidłowo.
Ø Opóźniony rozwój psychoruchowy
Ø Tarcze zastoinowe na dnie oczu
Ø Poszerzone żyły na czaszce
Ø Objawy mózgowego porażenia dziecięcego
Niedowłady, niedorozwój psychoruchowy, padaczka
Ostre objawy leczymy poprzez założenie zastawki, czyli połączenia układu komorowego z jamą otrzewnej. Nadmiar płynu mózgowo – rdzeniowego jest odprowadzany do otrzewnej i wodogłowie nie narasta.
Choroby dotyczące zarówno skóry, jak i układu nerwowego. Są to zaburzenia genetyczne i rozwojowe w obrębie 3 listków zarodkowych (skóra, oko, ośrodkowy i obwodowy układ nerwowy). Są obecne plamy i znamionana skórze i śluzówkach, oraz twory hiperplastyczne guzopodobne.
Nerwiakowłókniakowatość
(choroba Recklinghausena)
Guzki, jeżeli na przebiegu nerwów to powodują zaburzenia. Typowe plamy cafe-au-lait
Stwardnienie guzowate
Te same zmiany w mózgu co owocuje padaczką
Naczyniakowatość twarzowo – mózgowa
(choroba Struge – Webera)
Naczyniakowatość siatkówkowo – móżdżkowa
(chorba von Hipple’a – Lindaua)
Jeżeli pacjenci mają naczyniaki na skórze, to równie dobrze mogą mieć je w mózgu, tam jest ten sam listek zarodkowy!!!
MMikulicz