II. Mutacje, choroby genetyczne, inżynieria genetyczna.odt

BIOLOGIA

II. Mutacje, choroby genetyczne, inżynieria genetyczna.

1) MUTACJE

Mutacje genowe - zmiana w sekwencji nukleotydów w DNA, która doprowadza do powstania nowej jakości genu.

                                (A  i  G)                                                             (C  i  T)

Tranzycja - zmiana zasady purynowej na inną zasadę purynową lub zasady pirymidowej na inna zasadę pirymidowej.

G-C              G-C

C-G              C-G

T-A              T-A

A-T              G-C

T-A              T-A

Transwersja - zamiana zasady purynowej na zasadę pirymidową lub zasady pirymidowej na inną zasadę purynową.

G-C              G-C

C-G              C-G

T-A              A-T

A-T              A-T

T-A              T-A

Delecja - zmiana w sekwencji nukleotydów, polegająca na usunięciu jednego lub kilku  nukleotydów.

G-C              G-C

C-G              C-G

T-A              T-A

A-T              A-T

T-A                    

Insercja - zmiana w sekwencji nukleotydów, polegająca na dodaniu jednego lub kilku  nukleotydów.

G-C              G-C

C-G              C-G

T-A              T-A

A-T              A-T

T-A              T-A

G-C                    

Mutacje chromosomowe strukturalne - mutacje powodujące zmianę w wyglądzie lub jakości chromosomu.

                                                                                    BIOLOGIA

Delecja - utrata części chromosomu.              BIOLO

Duplikacja - powielenie jednego z odcinków chromosomu.              BIOLOOLOGIA

Translokacja - przemieszczenie się jednego chromosomu na drugi lub w inne miejsce tego samego.          BGIAIOLO

Inwersja – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180o.                            BIOLOAIG

Mutacje chromosomowe liczbowe - polegają na zmianie w ilości chromosomów w jądrze komórkowym.

Aneuploidy - zmieniona liczba pojedynczych chromosomów.

Euploidy - zwielokrotnienia całej podstawowej liczby chromosomów.

******

Mutacja zmiany sensu - następuje zmiana jednego kodonu na inny.

Mutacja nonsensowa - polegająca na zmianie kodonu kodującego aminokwas na kodon stop.

Mutacja milcząca - powodują zmianę kodonu na inny, który koduje ten sam aminokwas co wynika z właściwości kodu genetycznego.

Mutacja zmiany ramki odczytu - polegają na delecji lub insercji pary nukleotydów w obrębie DNA.

2) CHOROBY GENETYCZNE:

Zad. 1

Zapisz genotypy kobiety zdrowej i nosicielki hemofilii i męższczyzny chorego na hemofilię.

XHXH - kobieta zdrowa,

XHXh - kobieta nosicielka,

XhY(-) - męższczyzna chory.

Zad. 2

Kobieta jest nosicielką genu daltonizmu, a jej mąż jest zdrowy. Napisz genotypy, które mogą wystąpić u ich dzieci.

DD - zdrowy,

Dd - nosicielstwo,

dd - chory.

XDXd - kobieta nosicielka,

XDY(-) - męższczyzna zdrowy.

Zad. 3

Pewien męższczyzna jest chory na hemofilię, a jego żona jest nosicielką. Ustal genotypy rodziców i dzieci z tego małżenstwa.

HH - zdrowy,

Hh - nosicielstwo,

hh - chory.

XHXh - matka nosicielka,

XhY(-) - ojciec zdrowy.