Genetyka i jej znaczenie w naukach stosowanych:
Rasa: wąska skala zmienność charakterystycznych cech rasowych i przekazywanie tych cech potomstwu.
Odmiana (w obrębie rasy): grupy zwierząt o pewnych wspólnych cechach.
Ród: grupa osobników wynikająca ze stosunku pokrewieństwa, wywodząca się z od wspólnego przodka-protoplasty. Założycielem rodu jest zawsze osobnik męski.
Rodzina: tak samo, ale założycielką rodu jest protoplastka
Osobnik: członek populacji, która reprezentuje określony gatunek, rasę, odmianę, ród, rodzina.
Zmienność osobnicza, indywidualna
Typy dziedziczenia wg Lucka XVII w.:
1)pueargo u potomstwa cech jednego z rodziców
2)zmieszanie u potomstwa cech
3)wystąpienie różnych cech u potomstwa
Termin dziedziczenia – stosunek między spadkobiercą lub spadkodawcą co do nabywania dóbr materialnych. Wprowadzono go do nauki.
Galtou- wprowadził pojęcie zmienności ciągłej-można ją zmierzyć metodą statystyki. Dał początek genetyce populacji.
Grzegorz Mendel- badania nad grochem od 1852. W 1857 wyniki prac ”Badania nad mieszańcami”
„Zawiązki cech czyli geny wchodzą ze sobą w związek czasowy a następnie rozchodzą się nie oddziaływując na siebie wzajemnie”.
I Prawo Mendla(prawo czystości gamet): do komórek rozrodczych wnika tylko jeden allel
( jeden gen ) dla każdej cechy.
II Prawo Mendla: cechy dziedziczą się niezależnie.
W 1900r dziedziczenie jednogenowe z dominacja niezupełną
Karol Korreus- typ dziedziczenia typu Zea.
Każda cecha organizmu zależy od pary czynników dziedzicznych. Nazywanych genami. Podczas zapłodnienia każda gameta wnosi do zygoty jeden z pary czynników dziedzicznych. W organizmie te czynniki nie zlewają się lecz przy kolejnym wytw. gamet rozchodzą się w sposób losowy. Stos. rachunek prawdopodobieństwa można przewidzieć ilościowe prawidłowości przekazywania poszczególnych cech.
Baytson- mechanizmy dziedziczenie takie jak u roślin. Naukę o dziedziczności nazwał genetyką
Działy genetyki:
-cytogenetyka- badania na poziomie komórki
-genetyka biochemiczna- przechodzenie pewnych szlaków biochemicznych z pokolenia na pokolenie.
-immunogenetyka- właściwości serologiczne
-genetyka rozwoju, genetyka molekularna, genetyka populacji, genetyka ekologiczna
Budowa komórki. Materialne podstawy dziedziczności.
Komórki : procaryota i eucariota
Procaryota- eubakterie, archeobakterie; otoczone są błoną komórkową zbudowaną z warstwy lipidowej i ściany komórkowej. We wszystkich miszach środowiskowych. Wewnątrz jest nukleoid ( chromosom) przyczepiony do błony komórkowej. Nie występują mitochondria i ER. Mogą być plazmidy, RNA, rybosomy, białka przeprowadzające reakcje metaboliczne komórki. Mogą mieć fimbrie lub rzęski – umożliwia ruch rotacyjny komórki.
Jednokomórkowe czasem wielokomórkowe.
Eucaryota- organelle komórkowe
Choroba „dna” spowodowana jest przez cieknące lizosomy.
Chromatyna tworzy chromosomy.
Centromer określa kształt chromosomu
Kształty chromosomu:
-telocentryczny- centromer na końcu chromosomu
-metacentryczny- centromer po środku
-akrocentryczny –
Kształt jest cecha charakterystyczną
Liczba chromosomów jest liczbą stała w komórce. Względna długości i budowa są tez stałe.
Liczba jest stała dla każdego gatunku i dla każdej komórki w obrębie osobnika.
Najmniej chromosomów zawiera Ascaris megalophala-1 para,człowiek-46, szympans-48, Musca donieshica –12-D.m-8,kura-78, kaczka-80,gęś – 80, indyk-82, perliczka-78, królik- 44,lis –34, lis polarny –48,49,50, kot –38, pies 78, jenot- 56, koń – 64, osioł – 62, świnia –36, krowa- 50, owca 54, okoń – 64, szczupak-18, raka rzeczny – 200
Pary chromosomów to pary homologiczne.
Chromosomy dzielimy na:
-autosomy
-chromosomy płci
Kariotyp- zespól chromosomów w jądrze komórki somatycznej osobników danego gatunku, opisany według wielkości i kształtu chromosomów.
Idiogram- pary chromosomów wg. rozmiarów malejących
U ptaków chromosomy płci noszą nazwę Z,W
Samica: ZW, samiec ZZ
Heterogametyczna pleć- płeć mająca w jądrach komórkowych dwa różne chromosomy płci(XY). Osobniki płci heterogametycznej tworzą pod względem chromosomów płci dwojakiego rodzaju gamety- z chromosomem X bądź Y.
Homogametyczna pleć- płeć, mająca w jądrach komórkowych dwa jednakowe chromosomy płci(XX u ssaków-samica,ZZ u ptaków-samiec). Gamety tworzone przez osobniki płci homogametycznej są jednakowe pod względem chromosomów płci.
Wymiary chromosomów są stałe
Garnitur chromosomów może być w układzie diploidalnym i haploidalnym.
1)Ukł. diploidalny -2n
2)Ukł. haploidalny -1n
1)pełny garnitur chromosomowy w somatycznej komórce np.: 44 autosomy + 2 allosomy
2)do komórki rozrodczej, gamety: haploidalne allosomy + X lub Y u królika – 42 autosomy + 2 allosomy
Chromosomy służą do przekazywania, powielania – replikacji, przenoszenia materiału dziedzicznego z komórki do komórki oraz od rodziców na potomstwo.
W nich odbywa się ściśle regulowana synteza produktów wytwarzanych na genach, przy czym geny działają w określonym czasie, w przewidzianej kolejności i z określonym natężeniem.
Łączą się w pary podczas mejozy i mogą się wymieniać odcinkami chromatyd.
Mitoza – to proces który gwarantuje, że w każdej komórce organizmu jest ta sama liczba chromosomów. To proces powodujący, że we wszystkich naszych komórkach jest diploidalny garnitur chromosomowy.
1)profaza
2)metafaza
3)anafaza
4)telofaza
Interfaza- to faza spoczynkowa
Profaza –każdy chromosom dzieli się na dwie chromatydy podział ten odbywa się przez samopodzielenie i obie połówki są identyczne
-chromosomy skręcaj się
-jąderka kurczą się
-zanika błona jądrowa
Matafaza – chromosomy układają się w płaszczyźnie równikowej, tworzy się wrzeciono podziałowe i płytka podziałowa
Anafaza- centromery odciągające się wraz z chromatydami
Telofaza- despiralizacja chromosomów powst. z komórek
Mejoza – to podział, który utrzymuje stała liczbę chromosomów w obrębie gatunku
I podział redukcyjny
II podział wyrównawczy
I podział II podział
Profaza
Metafaza
Anafaza
Telofaza
I profaza: leptoten, zygoten, pachyten, diploten, diakineza
Leptoten
-siateczka jądra rozpada się na cienkie nici chromosomy
-chromosomy sprawiają wrażenie podwojonych lub się podwajają
Chromosomy homologiczne układają się obok siebie i tworzą się biwalenty- koniugacja
Koniugujące chromosomy grubieją i każdy jest wyrośnięty podzielony na dwie chromatydy – powstają tetrady ( 4 chromatydy w tym 2 siostrzanych i 2 homologicznych)
-pary chromosomów odsuwają się od siebie
-dochodzi do wymiany odcinków chromatyd miedzy chromatydami chromosomów homologicznych – to crossing over
-tetrady przyjmują figury w kształcie krzyża -chiazmy
-chromosomy, chromatydy skracają się i grubieją
-terminalizacja chiazmy ( miejsce styku tych 2 chromatyd)
-
Tetrady układają się w płaszczyźnie równikowej.
Tetrada rozpada się na 2 diady, które są odciągane do biegunów ;diada to chromosom podzielony na 2 chromatydy
-2 komórki o haploidalnej liczbie diad
Podział wyrównawczy identyczny z mitozą
Diady układają się w płaszczyźnie równikowej
Dzieli się centromer
W wyniku podziału mejotycznego otrzymujemy 4 gamety. Mają one zredukowaną liczbę chromosomów. W każdej z tych komórek jest po jednym chromosomie z pary chromosomów homologicznych – jest to prawidłowość podziału mejotycznego.
2n – liczba gamet jakie będzie produkował organizm
U zwierząt mejoza służy do wytwarzania komórek haploidalnych. U grzybów mejoza służy do produkcji haploidalnych zarodników , z nich tworzy się gametofit , a on na drodze mitotycznej wytwarza zarodniki a z nich sporofit.
Mejoza zachodzi w narządach rozrodczych. Na końcu kanalików nasiennych są komórki nasienne- spermatogonia. Dzielą się mitotycznie.
W warstwie korowej jajnika są pęcherzyki pierwotne- oogonia otoczone warstwa komórek pęcherzykowych. Maja one zdolność do przemieszczania się w głąb części korowej. Spermatogonium i oogonium dzielą się mitotycznie.
Cykl życiowy komórki:
Składa się z interfazy i podziału komórkowego ( cykl życiowy komórki)
Faza G1 6-12 h
Faza S 6-8 h
Faza G2 3-4h
M mitoza 0,5-1h
Faza G1:
Po zakończeniu podziału komórkowego. Na początku komórka jest bardzo mała, ma diploidalna liczbę chromosomów. Syntetyzuje tu wiele związków, odżywia, rośnie. Kinazy, cykliny. Jej długość decyduje o długości cyklu komórkowego. Punkt R-restrykcyjny, który powoduje ze komórka po jego przekroczeniu musi przejść do dalszych faz.
Faza S:
Wszystkie procesy niezbędne przed podziałem, replikacja chromosomów. Ilość DNA zwiększa się z 2n ->4n
Faza G2:
Przerwa w syntezie DNA. Służy do przygotowania komórki do mitozy. Przygotowane są białka. Składniki do odtworzenia błony. Kinaza – odp. Za zanik błony jądrowej
Faza G0:
Stan spoczynkowy komórki. Komórka traci zdolność do powielania materiału genetycznego. Komórki zawierają skondensowaną chromatynę. Trawa kilka – kilkanaście dni.
Prawidłowy przebieg cyklu komórkowego możliwy jest dzięki 2 punktom restrykcyjnym: pomiędzy G1-S i G2 –M
Wykrywanie uszkodzeń w syntezie kwasu DNA; wykrycie tych uszkodzeń zatrzymuje cykl aż do momentu naprawy
Kontrola kondensacji materiału genetycznego
Wiele komórek opuszcza, etapy cyklu komórkowego. Niektóre utraciły zdolność podziału i funkcjonują np. w fazie G1 lub G2 .
Czasem po G2 opuszcza, omija H i przechodzi do G1 co prowadzi do ciągłego powielania materiału:4n->8n->16n->32n itd. –jest to komórka endoploidalna. Dzięki temu może dojść do wielu tysięcy n. np. u roślin
Struktury DNA:
I rzędowa: kolejność nukleotydów w łańcuchu polipeptydowym
II rzedowa-2 łańcuchy zwinięte
III rzędowa- specyficzne konfiguracje
U bakterii DNA jest kulisty.
Jednostka długości DNA jest para zasad-bp 1000bp oznacza 1 kb( kilobejs) 1 000 000bp-1 Mb; całkowita długość DNA w pojedynczym zestawie wynosi 3000Mb=3x109par zasad
DNA dzielimy na: kodujący –odpowiedzialny za budowę białek jest go ok. 70%; wystepuje on w postaci 1 kopi w haploidalnej gamecie. 30% to DNA podstawowy a funkcja nie jest poznana.
DNA tandemowy- powtórzenia, satelitarny
Powtórzenia tandemowe:
1) mikroskopowe-poniżej 1kb; są najbardziej rozpowszechnione(A,C,A,A,A2) 10 – 60 powtórzeń
2) mili -1-30 kb; dłuższe powtórzenia
3) makro satelity - powtórzenia większe nawet wielu mili par zasad
Powtórzenia rozproszone-krótkie, rozproszone, sekcje poniżej 500 par zasad i powtórzenia długie ->1,5 – 5kb
U człowieka większość długich rozproszonych ok. 6000 par zasad
Kodujący DNA tylko w mitochondriach.
Budowa DNA:
Pojedyncza nić polinukleotydowa.
W skład wchodzi: pentoza cukier –ryboza, zasady azotowe- adeina, guanina, cytozyna, uracyl, reszta fosforowa
Kwas tRNA:
-najmniejsza masa cząsteczkowa
-74-95 nukleotydów
-przeciętnie 76 nukleotydów
-zwykle pojedynczy łańcuch, na pewnych odcinkach tworzy połączenia komplementarne –jego struktura jest II rzędowa
-liść koniczyny
Budowa:
-w budowie są tzw. łodyżki zbudowane z dwóch przeciwlegle biegnących nici a pomiędzy nimi są komplementarne wiązania
-tzw. listki-pętle z niekompletnymi zasadami
-sekwencje nukleotydów w tRNA jest różna są wspólne cechy tych kwasów + RNA, które dotyczą zakończenia i początku każdej nici
-ramię akceptujące – cechą charakterystyczną jest jego zakończenie gdzie jeden koniec (S’) na końcu są zawsze zasady CCA i tu przyłączany jest aminokwas( nie są z niczym sparowane) a koniec 5’ kończy się G-guanina
-pętla D(DHU)- struktura spinki ma nasadę i pętlę- tu jest dihydrouracyl (zasada nie typowa dla RNA
-ramię antykodonowe i pętla antykodonu- ramię wraz z pętlą jest odp. za rozpozn. kodonu i związanie się z kodonem na mRNA, w specjalnej jego części jest antykodon- jest miejscem rozpoznawającym odp. pozycje przyłączania aminokwasu w mRNA
-ramie dodatkowe( zmienne)- w ukł. typach tRNA, może być małe (2-3nuleotydy)
-pętla TYC- ramię rybotymidynowe- zawiera sekwencję TYC
tRNA powstaje w wyniku transkrypcji genów tRNA na nici DNA przy pomocy polimerazy RNA
Pierwotnym produktem jest powstanie tzw. preRNA on przekształca się w tRNA
Rola:
-przenosi i transportuje
-przekaźnik pomiędzy sekwencją nukleotydów a sekwencją w białku
mRNA
-pojedyncza nić, która powstaje w drodze transkrypcji na nici DNA
-przenosi inf. z DNA do rybosomu
-skład nukleotydów jest komplementarny do odc. DNA na którym powstał
rRNA
-nie występuje w stanie wolnym
-w rybosomach
-w syntezie białka
-syntetyzowany i gromadzony w jąderku
Synteza DNA:
-podczas replikacji DNA dzieli się na dwie potomne łańcuchowe cząsteczki
-nowa cząsteczka nie zachowany jeden nienaruszony łańcuch z cząsteczki macierzystej
-drugi łańcuch jest dobudowany
-jest to replikacja semikonserwatywna
-biosynteza przebiega zgodnie z komplementarnością zasad
Podwójna nic ulega rozdzieleniu i każda z nici stanowi matrycę dla nowej komplementarnej nici. Replikacja rozpoczyna się prawie równocześnie w wielu miejscach- miejsca inicjacji replikacji. W początkowej fazie zachodzi rozrywanie wiązań pom. komplementarnymi zasadami i powstają widełki replikacyjne.
Rozpoczyna się synteza od utw. odcinków RNA, które służą jako startery i polimeraza DNA jest niezbędna do rozpoczęcia syntezy bez starterów.
Replikacja zachodzi jednocześnie na obu niciach. Polimerazy DNA mogą katalizować syntezę tylko w kierunku S->3’ stad replikacja DNA na obydwu niciach jest w tym samym czasie ale nie jest w tym samym kierunku.
Jedna z nici może być wydłużana w sposób ciągły. Druga może być syntetyzowana w kierunku przeciwnym do ruchu widełek w post krótkich fragmentów- fragmenty Okazaki
Przed przyłączeniem fragmentów okazaki w jedną nie startery ulegają hydrolitycznego połączeniu przez ligazę.
Nić syntetyzuje w sposób ciągły nazywa się prowadzącą , a ta w nieciągły – nić opóźniona.
Nowo syntetyzowane nici łączą się wiązaniami wodorowymi starej nici.
Replikacja musi zachodzić bezbłędnie. Za to odpowiada komplementarność zasad. Następuje podwójne sprawdzenie czy są one komplementarne.Za kontrolę replikacji odpowiada wiele enzymów w tym polimeraza DNA.
Replikacja DNA towarzyszy replikacja chromosomów.
Kod genetyczny:
Proces translacji rozpoczyna się od miejsca inicjacji i polimeraza przyłącza się do promotora. Łańcuch jest syntetyzowany w kierunku 5’->3’. Nić DNA na której odbywa się transkrypcja nazywa się sensowną, a druga niesensowną.
Sekwencja nukleotydów w RNA jest jednoznacznie wyznaczona przez sekw. nukleotydów w nici sensownej substratami są trójfosforany nukleotydów rybonukleotydów.
Druga nic niesensowna może ponownie się połączyć z nicią sensowną lub rozpaść się na nukleotydy, które są wykorzystywane w procesie replikacji,
DNA u eukaryota: zasady ułożone są w odcinki zaw. odcinki kodujące- eksony ( odp. za tworzenie białka). Są też sekwencje niekodujące iutrony- między eksonami.
Nić z eksonami i iutronami to pre-mRNA, przechodzi on tzw. proces obróbki.
Obróbka pre-mRNA
1)wyciągane są sekwencje iutronowe- to proces enzymatyczny
2)sekwencje eksonowe łączą się ze sobą.
Końcowym produktem transkrypcji jest kwas mRNA z tym że jest on krótszy od przepisanego odcinka DNA i ma tylko sekwencje kodujące
MRNA jest łączony z białkiem w celu odnowy go przed enzymami nukleotycznymi i przechodzi do cytoplazmy jako informosom i tam z tRNA i rRNA bierze udział w procesie translacji.
Cechy kodu genetycznego:
1)kod genetyczny jest trójkowy; trojka kolejnych zasad nosi nazwę tripletu, koduje określony aminokwas
2)jest niejednoznaczny- zdegenerowany i aminokwas może być kodowany przez więcej niż jedną trójkę
3)jest uniwersalny- wszystkie org. żywe korzystają z tych samych kodów przy kodowaniu określonych aminokwasów odstępstwa w mitochondriach grzybów i zwierząt: trójka zasad UGA oznacza w mitochondrium- tryptofan i u pierwotniaków UAA,UAG kwas glutaminowy
4)jest niezachodzący- zasada kolejnego kodonu nie zachodzi na kolejną trojkę
5)bezprzecinkowy- nie ma znaków przestankowych pom. kolejnymi trójkami informacja zapisana jest w sposób ciągły
Z wyjątkiem Met i Try wszystkie inne mogą mieć kodony synonimowe. Z wyjątkiem Ser, Arg, Leu wszystkie kodony synonimowe różnią się 3 zasadą.
Zmiany w 1 pozycjach w synonimach dla Arg, Leu, Ser zawsze wymagają odrębnego RNA.
Oddychanie kodu odbywa się w kierunku 5’->3” rozpoczyna się od pierwszej trójki nukleotydów
Kodon AUG- rozpoczęcie inicjacji translacji, synteza polipeptydu
Kodon UAG(amber), UAA(ochre)UGA(opal)-nie kodują żadnego aminokwasu. Oznaczają „stop”- koniec translacji.
Zmienność organizmów żywych:
-analiza form różnorodności- zmienność
-analizuje, co jest przyczyną zmienności; jest nią zmienność fluktuacyjna, rekombinacyjna, mutacyjna
Zmienność fluktuacyjna- modyfikacja spowodowana działaniem czynników środowiskowych, to zdolność do wytwarzania przez organizmy o tych samych genotypach różnych fenotypów
Np. zabarwienie kwiatów hortensji (są one różowe a możemy zmienić na niebieskie dodając siarczanu glinu lub siarczanu żelaza) nie jest to zmiana stała
Np. odbarwienie włosów pod wpływem słońca
Np. dziedziczenie barwy tłuszczu podskórnego u królików ; uzależniona jest od pary genów Y ,y; Y- powoduje wydzielanie enzymu, który odkłada żółte barwniki ksantofilowe; osobniki o genotypie YY lub Yy maja tłuszcz podskórny biały, osobniki o genotypie yy maja tłuszcz żółty
Jest to cecha ważna w sprzedaży. U drobiu też jest tłuszcz żółty i biały.
-umaszczenie królików himalajskich- są białe z czarnymi zakończeniami – to cecha wywołana przez gen C
-zmienność ta nie jest zmiennością dziedziczna
Zmienność rekombinacyjna- zmienność chromosomów podczas podziałów mejotycznych, ich segregacja
-crossing over zwiększa zmienność w przyrodzie
-losowe łączenie się gamet
Zmienność mutacyjna- pierwszy opis mutacji –Deveis- badając wiesiołka
-mutacja –wystąpienie trwałych zmian substancji dziedzicznych w wyniku których pojawiają się nowe pokolenia genotypowe, są trwałe i przechodzą na następnie pokolenia, powstają spontanicznie a ich przyczyny nie są znane; możemy je wywołać sztucznie pod wpływem czynników mutagennych; będą mutacje spontaniczne i sztuczne
-doświadczenie Mullera, określony szczep muszki naświetlał promieniami Roentgena, użył tu szczepu CLB- gen B warunkuje pasiaste oczy; dominuje nad dziką barwą oczu; L-letalny – śmierć osobników w dawce pojedynczej lub podwójnej w zależności od płci; C-brak crossing over, geny CLB – są zlokalizowane w chromosomach X do doświadczenia użyto samice z tego szczepu; i w jednym chromosomie miały geny CLB a w drugim były cechy dzikie; samce CLB+Y nie mogą żyć
samice...
anetushek