Trudno miec plec.docx

15.09.2009

TRUDNO MIEĆ PŁEĆ

Piotr Stanisławski

Jeśli wiesz na pewno, że jesteś kobietą lub mężczyzną, to masz niesamowite szczęście. Ze współczesnej wiedzy wynika, że między kobietą a mężczyzną jest mnóstwo stanów pośrednich i każdy z nas może być tego przykładem

Powiększ zdjęcie 

rysunek Dennis Wojda

Różni nas prawie wszystko. Wiek, wzrost, waga, kolor włosów i oczu, temperament i gust zmieniają się płynnie, tworząc miliardy niepowtarzalnych kombinacji. Jest jednak w formularzach danych osobowych pozycja, w której nie możemy wykazać się kreatywnością – do wyboru jest tylko K lub M, kobieta lub mężczyzna. Płeć to taka prosta sprawa, tylko dwie możliwości, prawda? Otóż nie.

Ludzie o niejasnej przynależności płciowej rodzili się zawsze i zawsze ich pojawienie się budziło szczególne emocje. Dowodem choćby ślady takich postaci w większości wielkich i małych mitologii z greckim Hermafrodytą na czele. Czasami, jak właśnie w starożytnej Grecji, nie zadawano sobie trudu dociekania, czy noworodek to właściwie chłopiec, czy raczej dziewczynka – jeśli zewnętrzne narządy płciowe wyglądały zbyt podejrzanie, dziecko pakowano w koszyk i wyrzucano do morza odpowiednio daleko od brzegu. Potem zostawało jeszcze złożenie kosztownej, ośmioczęściowej ofiary przebłagalnej dla bogów i można było żyć dalej.

W bardziej tolerancyjnych kulturach zadawano sobie trud określenia, jaką właściwie płeć powinno mieć „dziwne” dziecko. Opierano się na oględzinach tego, co na zewnątrz, stosując dość prostą metodę: sterczy coś między nogami – chłopiec, nie sterczy – dziewczynka. Całą gamę stanów pośrednich rozsądzano na oko, a decydujące okazywało się zwykle doświadczenie przyjmującej poród.

Metoda ta królowała aż do XIX wieku, gdy rozwój nauki kazał podejść do sprawy bardziej systematycznie. Kwestię powierzono histologom, którzy badali tkanki, patrząc na nie okiem mikroskopu. To był triumf rozumu i wiedzy – wystarczy rzut oka na próbkę, by określić, czy dziecko ma męskie jądra, czy żeńskie jajniki. Sprawa miała być raz na zawsze rozwiązana. Nie była. Okazało się, że spora liczba dzieci ma zarówno jajniki, jak i jądra lub że pobrana od nich tkanka przypomina jedne i drugie albo też nie przypomina niczego. Sprawa pozostała otwarta.

Między XX i XY
Wreszcie nadeszła epoka XX-wiecznej genetyki. Dowiedzieliśmy się, że u ludzi za płeć odpowiada jedna para chromosomów. Mamy ich wszystkich 46, w pewnym etapie układają się w pary. 22 z nich to identyczne na oko dwójki, jednak ostatnia para może występować w dwóch wersjach. Zestaw oznaczony jako 46,XX występuje u kobiet, komplet 46,XY pojawia się u mężczyzn (liczba na początku oznacza całkowitą liczbę chromosomów, oznaczenie po przecinku to zestaw chromosomów płciowych). Czyli jesteśmy w domu – wystarczy od dziecka pobrać kilka komórek, by przekonać się, z kim mamy do czynienia.
Badanie, które miało wreszcie jednoznacznie rozsądzić sprawę, stało się początkiem jednego z największych zamętów w wiedzy o nas samych. Z czasem okazało się, że choć 46,XX i 46,XY to najczęściej spotykana odmiana, to można też trafić na takie anomalie jak 45,X, 47,XXY, 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXYY, 49,XXXXY, 49,XXXXX. Co gorsza, zaczęło się okazywać, że tu i ówdzie trafiają się całkiem udani mężczyźni, którzy w badaniu okazywali się mieć komplet 46,XX, a i kobiety z 46,XY w komórkach to przypadek całkiem częsty. Im dalej zgłębiano problem chromosomów płciowych, tym jaśniejsze stawało się, że podział K/M jest daleki od rzeczywistości.

Ostatecznym ciosem były badania dowodzące, że geny to tylko jeden z elementów przynależności płciowej. Nie mniejsze znaczenie okazały się mieć hormony, których działaniu poddawany jest organizm jeszcze w okresie życia płodowego, a potem podczas rozwoju i okresu dojrzewania.

Przepis na faceta
Jak to wszystko działa? Teoretycznie płeć określana jest w momencie, gdy komórka jajowa połączy się z plemnikiem. Oba zawierają połowę potrzebnych do powstania organizmu chromosomów – jajo zawsze niesie żeński X, plemnik może nieść ojcowski X lub Y. Po zapłodnieniu rozpoczyna się seria podziałów komórek, z których dość szybko oddzielają się te, które w przyszłości mają stać się gonadami, czyli producentami kolejnych komórek jajowych i plemników.

Początkowo zarodek męski i żeński wyglądają tak samo i rozwijają się identycznie. Wstrząs może nastąpić w czwartym tygodniu od zapłodnienia. W spokojnej wersji rozwój toczy się torem domyślnym, prowadząc do wykształcenia się dziewczynki. Jednak mniej więcej w połowie przypadków, jeśli w komórce znajduje się chromosom Y, aktywuje się najważniejszy gen każdego mężczyzny – SRY. To skrót od Sex-determining Region Y, bez niego zarodek nie może stać się facetem. SRY jest jednym ze stosunkowo niewielu genów, jakie siedzą na pokracznym i dość zdegenerowanym chromosomie Y. Oczywiście sam SRY nie wystarczy – kodowane przez niego białko dopiero odpala serię zmian, jakie będą zachodziły w rozwijającym się organizmie. Po czterech miesiącach powstaną dzięki niemu jądra, które zaczną pompować testosteron. To obecność tego hormonu sprawi, że jądra prawidłowo się rozwiną i zstąpią do moszny, wykształci się prostata, a cewka moczowa zamknie się, tworząc prącie. By to wszystko się wydarzyło, musi zacząć działać białko 5-alfa-reduktaza, które przekształca słabo działający biologicznie testosteron w 5-alfa-dihydrotestosteron, substancję dającą organizmowi prawdziwy strzał testosteronowy. Równocześnie z gonadami i całym ich towarzystwem zachodzą zmiany w mózgu, które prowadzą do zróżnicowania umysłu żeńskiego i męskiego. Już na tym etapie w większości ustalane są zdolności orientacji przestrzennej, komunikacji werbalnej czy identyfikacji twarzy, które stanowią element bycia kobietą lub mężczyzną.

Kobiety, mężczyźni i cała reszta
Cały ten płciowy taniec składa się z kolejnych wydarzeń, które muszą następować w ściśle określonej kolejności, w odpowiednim momencie i z należytą intensywnością. Choć to szalenie skomplikowane, zazwyczaj wszystko się udaje. Zazwyczaj – choć nie zawsze. W kilku przypadkach na 10 tysięcy urodzeń pojawiają się tak zwane zaburzenia różnicowania płci, czyli fizyczne zmiany odbiegające od typowego obrazu kobiety i mężczyzny. Zaburzenia identyfikacji płciowej, a więc przekonanie, że faktycznie jest się innej płci, niż wskazywałaby na to budowa fizyczna, u mężczyzn pojawia się raz na 30 tysięcy, u kobiet raz na 100 tysięcy.
Co więc może się pomieszać i jakie są tego efekty? Ot, choćby kobieta, która genetycznie rzecz biorąc, powinna być mężczyzną. Typowe, pobieżne badanie genetyczne wykaże czysty genotyp 46,XY (zwykły facet). Ale fakty mówią co innego – stoi przed nami normalna kobieta. O co chodzi? Otóż w jądrach jej ojca zaszedł pewien wypadek. Gdy kształtowały się plemniki, od jednego z nich odłamał się fragment chromosomu Y. Pech chciał, że był to akurat ten kawałek, który zawiera kluczową sekwencję SRY. Kolejny pech sprawił, że to akurat ten plemnik pierwszy dotarł do komórki jajowej, przenosząc tam niekompletny chromosom Y. Efekt – brak SRY, a więc brak impulsu, który kieruje zarodek na drogę męskiego rozwoju. Takie osoby wyglądają jak kobiety, czują się jak kobiety, jednak ich budowa zewnętrzna jest zakłócona. Do wykształcenia w pełni funkcjonalnych jajników potrzeba bowiem dwóch kopii chromosomu X. Nie pojawia się więc miesiączka, dojrzewanie nie przebiega prawidłowo, osoba jest bezpłodna.

Może być też tak, że upuszczony podczas tworzenia plemnika kawałek chromosomu Y przylepi się do chromosomu X. Mamy więc kolejną możliwość. Niby w genach widać 46,XX, ale rodzi się z tego całkiem poprawny facet – fragment SRY zrobił swoje. Niestety, brak reszty Y powoduje zwykle lekki niedorozwój jąder i bezpłodność. Identyfikacja płciowa – mężczyzna. Na razie wszystko to ma jeszcze sens.

Dziwnie i strasznie robi się, gdy zaczyna się większe zamieszanie. U kobiety może powstać czasami komórka jajowa z dwoma jądrami. Bywa, że zapłodnią ją dwa plemniki – jeden niesie Y, drugi X. Efekt nazywany jest mozaicyzmem – w jednym ciele wymieszane są komórki dwóch płci. Kim jest człowiek? To zupełna loteria, bo wszystko zależy od tego, z jakich komórek wykształciły się jego gonady. Jeśli trafiły się te z XY, to mamy mężczyznę z jądrami. Jeśli XX – kobietę z jajnikami. Czasem sprawy się bardziej komplikują – jedno jądro i jeden jajnik, tkanka o jednoczesnych cechach jąder i jajników oraz wszystkie wersje pośrednie. Zewnętrzne narządy płciowe – pełne spektrum: od normalnego penisa, poprzez penisa częściowo rozszczepionego, częściowo wykształconą waginę, waginę z przerośniętą łechtaczką, aż po typowo żeński zestaw. Kim się czują tacy ludzie? To również zależy od układu pomieszanych komórek wewnątrz. Szanse na płodność – żadne.

Z dziewczynki chłopiec
Idźmy dalej. Jak wcześniej wspominałem, by testosteron prawidłowo ukształtował męski płód, potrzeba mu wsparcia – 5-alfa-reduktazy, która przekształci go w silniej działającą wersję. Białko to kodowane jest przez gen o poetycko brzmiącej nazwie SRD5A2. Znamy ponad 30 typów awarii, jakim może ulec ten fragment DNA. Niedobór 5-alfa-reduktazy w życiu płodowym może prowadzić do zaskakujących efektów. Nieprzekształconemu testosteronowi wystarczy siły, by powstały normalne jądra, jednak działa zbyt słabo, by wykształciły się zwykłe męskie zewnętrzne narządy płciowe. Efekt – rodzi się dziecko, które prawie zawsze zostaje rozpoznane jako dziewczynka. Szczątkowy penis wygląda jak łechtaczka, w miejscu waginy jest nieprowadzące donikąd zagłębienie. Dziecko wychowywane jako dziewczynka dochodzi często niezdiagnozowane do okresu dojrzewania, a wówczas zaczynają się dziać dziwne rzeczy. Zmasowanemu zalewowi testosteronu generowanego przez jądra towarzyszy pojawienie się nieco innej, działającej formy 5-alfa-reduktazy. Dziewczynka zaczyna się zmieniać – jej łechtaczka rośnie, osiągając siedem–osiem centymetrów, głos staje się niższy, zarysowują się mięśnie. Jednocześnie pojawia się popęd seksualny do kobiet, nowo nabyty penis zaczyna się podnosić. 12-letnia dziewczynka w kilka miesięcy staje się 12-letnim chłopcem. Szanse na płodność – po operacji korekcyjnej całkiem duże. Identyfikacja płciowa – tu mamy problem. Dziecko zwykle czuje się chłopcem, ale cały świat mówi mu, że jest dziewczynką. Rosną szanse na problemy psychiczne.

Dzieci bez płci
Mamy więc kobiety będące mężczyznami, ludzi będących mieszanką męsko-kobiecą i ...